Еще раз про фенотип...

[Pyankov Vasily]

Пациент 19 лет. Активных жалоб на момент осмотра не предъявляет. Обратился на консультативный прием по поводу совсем не связанному с сердечно-сосудистой системой. Спортом не занимается.

Ниже приведены результаты фокусного ультразвукового исследования сердца:

Предположите диф. диагностический ряд?

ezgif.com-gif-maker (73).gif (586.37 КБ) 6489 просмотров

ezgif.com-gif-maker (74).gif (536.91 КБ) 6489 просмотров

ezgif.com-gif-maker (75).gif (547.35 КБ) 6489 просмотров

ezgif.com-gif-maker (76).gif (768.9 КБ) 6489 просмотров

11111111.jpg (97.88 КБ) 6489 просмотров

[Дато Бикбаев]

Артериальная гипертензия (коарктация аорты)
Гипертрофическая кардиомиопатия
Амилоидоз сердца (миокард "зернистый")

[Pyankov Vasily]

Артериальная гипертензия (коарктация аорты)
Гипертрофическая кардиомиопатия
Амилоидоз сердца (миокард "зернистый")

Коарктации аорты, ГКМП и амилоидоза у пациента нет.

[Mariam Mayilian]

Было ли выполнено кардиохирургическое вмешательство пациенту, например, удаление субаортальной мембраны? Второй вариант - РКМП.
Спасибо за случай.

[Pyankov Vasily]

Было ли выполнено кардиохирургическое вмешательство пациенту, например, удаление субаортальной мембраны? Второй вариант - РКМП.
Спасибо за случай.

Кардиохирургических операций у пациента не было. Рестриктивная кардиомиопатия очень редкое заболевание и "фенотип" у нее совсем другой.

[Дато Бикбаев]

Болезнь Фабри?

[Pyankov Vasily]

Нет все гораздо проще. Там есть подсказка в комментариях к Вашему ответу, где Вы писали про коарктацию аорты. И Артемий в чате Вальсальвы уже привёл правильный ответ.

[Дато Бикбаев]

Понял спасибо большое.

[AOkhotin]

Василий, покажите, пожалуйста, ЭКГ.
И расскажите, что у пациента.

[Pyankov Vasily]

Спасибо коллеги за дискуссию в чате Вальсальвы по поводу клинического случая.

Все уже поняли нехитрую интригу, что при некорректном измерении стенок ЛЖ они могут "симулировать" фенотип ГКМП.

Мы уже неоднократно обсуждали в предыдущие годы, что лучше всего измерять стенки ЛЖ в нескольких позициях, чтобы уменьшить риск ошибки. Обычно используются PLAX, SAX и cубкостальная 4СH.

44444444.jpg (111.83 КБ) 5922 просмотра

[Pyankov Vasily]

Пациент с детского возраста наблюдается у кардиолога и нефролога по поводу вторичной артериальной гипертонии на фоне хронического заболевания почек (с его слов нефропатии).

P.S. Самое удивительное в этой истории, что "нефропатия" оказалась двусторонним гидронефрозом почек на фоне врожденной аномалии мочеточников. Пациенту было рекомендовано оперативное лечение в НИИ урологии и интервенционной радиологии им. Н.А. Лопаткина. Будем надеяться, что урологам удастся спасти его почки.

3333.jpg (145.93 КБ) 5922 просмотра

ezgif.com-gif-maker (72).gif (1003.69 КБ) 5922 просмотра

[Pyankov Vasily]

Вот кстати и совсем свежие международные рекомендации по мультимодальной визуализации при ГКМП подоспели.

https://www.asecho.org/document/33980#page=1

Картинка из новых рекомендаций еще раз показывает, что проблема некорректного измерения толщины стенки ЛЖ может быть как при ЭхоКГ, так и при МРТ.

55555.jpg (127.28 КБ) 5918 просмотров

6666.jpg (100.53 КБ) 5918 просмотров

[Дато Бикбаев]

Спасибо большое за разъяснение.