Загадка:Внезапная брадикардия у недоношенной новорожденной

Мария Ильина · Чт дек 29, 2011 10:05 pm

Девочка родилась восьмимесячной и лежала в неонатальном отделении. При наборе крови на анализ заметили внезапное сильное урежение ЧСС. Какой диагноз, как обследовать и лечить ребенка и какие дополнительные исследования показаны другим членам семьи?

limankina · Чт дек 29, 2011 10:52 pm

LQTS.
Генетика.

Мария, а как выглядит девочка?
АВ блокада 2:1 (Timothy syndrome?)

Pyankov Vasily · Пт дек 30, 2011 2:34 pm

Кроме генетики хочется узнать семейный анамнез и результаты неонатального аудиологического скрининга у ребенка?!

Пт дек 30, 2011 3:26 pm

Мутация HERG. Родственникам, наверное, достаточно ЭКГ, а девочке ЭКС + бета-адреноблокаторы.

Мария Ильина · Сб дек 31, 2011 1:17 am

Правильно, LQT - ребенок уже подрос (ей сейчас года четыре) и на более недавних ЭКГ по морфологии зубцов T похож на LQT1 то есть KCNQ1 (почему сразу HERG?)

Audiology screening нужен, отличная мысль. Нормальный слух у малютки.

Выглядит тоже нормально, стигм дисэмбриогенеза нет - большинство случаев удлинненного QT встречаются в отсутствие оных хотя есть конечно как вы заметили и синдромы

Генетику предложить можно ребенку, если у нее найдется мутация - родственникам первой степени. Почему-то у этой пациентки генетику не делали - возможно это был вопрос денег, этому случаю несколько лет. А для начала - опять же, правильно, уважаемые коллеги - надо просто собрать детальный семейный анамнез и снять ЭКГ у родителей и братьям/сестрам снять ЭКГ.

Из лечения пока только бета-блокаторы - особенно при LQT1 они дают отличную защиту от внезапной смерти. ЭКС - это нет, и дефибриллятор тоже нет. И каждые шесть месяцев Холтеровское мониторирование, если максимальная ЧСС больше 130 уд/мин - увеличиваем дозу бета-блокатора.

Сб дек 31, 2011 1:32 am

Мария Ильина писал(а):Правильно, LQT - ребенок уже подрос (ей сейчас года четыре) и на более недавних ЭКГ по морфологии зубцов T похож на LQT1 то есть KCNQ1 (почему сразу HERG?)

Своего опыта нет, поскольку мы детьми не занимаемся. Но нашел такую статью в JACC: J Am Coll Cardiol, 2004; 43:826-830

Conclusions. Atrioventricular conduction disorders in neonates with LQTS seem to be associated preferentially with a HERG mutation, either isolated or combined, as opposed to persistent sinus bradycardia, which seems to be associated with KCNQ1 mutations. Early onset of LQTS with bradycardia attributable to 2:1 AVB has a poor prognosis, mainly during the first month of life, and requires pacemaker implantation combined with BB. These findings should be confirmed by larger collaborative studies.

Из лечения пока только бета-блокаторы - особенно при LQT1 они дают отличную защиту от внезапной смерти. ЭКС - это нет, и дефибриллятор тоже нет.

А не опасно бета-адреноблокаторы при эпизодах АВ-блокады 2:1?

Мария Ильина · Чт янв 05, 2012 3:56 am

А не опасно бета-адреноблокаторы при эпизодах АВ-блокады 2:1?

При такой блокаде даже полезно

снижение синусовой частоты прежде всего снизит вероятность функциональной блокады.

Интересно что синусовая частота на обоих приведенных ЭКГ не слишком сильно различается - функциональный АВ блок наступает за счет резкого удлинения реполяризации вызванного болевым (адренергическим) стимулом. Это в принципе характерно для LQT1 (KCNQ1) и нехарактерно для LQT2 (HERG), но конечно все может быть

В статье французской группы серьезные заключения делаются на основании малюсенького числа пациентов (генотипированных всего 18, из них изолированных мутаций HERG и KCNQ1 вообще всего по восемь) - наблюдение интересное но выводы сложно воспринимать как общее руководство к действию. Коллапса, торсад и сердечной недостаточности (это за них французы ставили детям ЭКС, а все-таки не за то какие у них были мутации) у нашей пациентки не наблюдалось.

kusyona · Вс фев 12, 2012 1:58 am

Назначать ли ребенку 5 месяцев,с LQT, бета-блокаторы при ЧСС 68-70 уд.мин? Наблюдаю его с рождения, 2 раза мониторировали :резкая синусовая брадикардия, удлинение интервала QT.Развивается по возрасту, прибавляет в весе.Семейный анамнез есть(первый ребенок в семье умер внезапно в 1,5годовалом возрасте с диагностированным при жизни LQT).Родители обследованы, патологии не выявлено.

Мария Ильина · Пн фев 13, 2012 2:45 am

kusyona писал(а):Назначать ли ребенку 5 месяцев,с LQT, бета-блокаторы при ЧСС 68-70 уд.мин? Наблюдаю его с рождения, 2 раза мониторировали :резкая синусовая брадикардия, удлинение интервала QT.Развивается по возрасту, прибавляет в весе.Семейный анамнез есть(первый ребенок в семье умер внезапно в 1,5годовалом возрасте с диагностированным при жизни LQT).Родители обследованы, патологии не выявлено.

ух ты! выложите пожалуйста ЭКГ