Четырехстворчатый Ао клапан

[sokolov166]

ребенок 4 года , фибромускулярный субаортальный стеноз + вот такой клапан (неплохо функционирующий). Ролики этого пациента были в теме SAM-жара июль (синдром Нуна)

[sokolov166]

Наличие четырех створок подтверждено на операции (устранение стеноза и пластика МК)

[Pyankov Vasily]

Александр Анатольевич! Можно ли перенести все клипы и слайды в этот пост, а так же более подробно рассказать про анамнез, клинику, данные лаб. и инструментальных исследований?

Случай очень редкий и большинство из наших коллег (в том числе и я) никогда в своей практике синдром Нунан не встречали.

[sokolov166]

Попробую добавить клипы, когла приду на работу. Данный генетический синдром очень часто сочетается с субаортальным стенозом и вообще с асимметричной гипертрофией с обструкцией выходов как левого, так и правого желудочков. Пациенты имеют специфической хабитус, даже генная диагностика весьма затруднена, в нашем случае - анализы сомнительные, но вид типичный. Четырехстворчатый клапан - не присущ- это так , находка.

[sokolov166]

http://www.dnalab.ru/diseases-diagnosti ... n-syndrome

русско язычная ссылка

[Pyankov Vasily]

http://pediatrics.aappublications.org/c ... 4/746.full

[sokolov166]

Мордашки у них достаточно разные у нас попадаются все "аденоидного" типа. Выкладываю анализы