46, XX/46, XX, 3q+(66%),gt(8p)

[AOkhotin]

Что стоит за обозначением хромосомной аномалии: 46, XX/46, XX, 3q+(66%),gt(8p) ?

[Natasha]

Это не обозначение хромосомной аномалии, а формула кариотипа. Вы правильно переписали кариотип? Надо сказать, что в этой формуле не хватает некоторых данных, которые обычно указывают. Во-первых, не ясно какое количество клеток исследовалось.

Вот что можно сказать:
мозаичный кариотип, часть клеток (какая?) несет нормальный женский кариотип, у части клеток (не понятно к чему относятся эти 66%) выявлено увеличение длинного плеча 3-й хромосомы. gt(8p) - означает гетерохроматиновую область короткого плеча 8-й хромосомы, но для чего она тут записана - не понятно.
А чей это кариотип?

[AOkhotin]

Переписал правильно, не из заключения, а из выписки.
Женщина, 22 года. Низкорослость (140 см), первичная дисфункция яичников, эпикантус, деформация лица (не берусь описывать), пролапс митрального клапана, интеллектуально без значительного отставания.

[Natasha]

Странно. Исходя из фенотипа скорее можно было ожидать изменения Х хромосомы. Может запись не верная, а может и ошиблись при анализе....
Для терапии точность кариотипа не очень важна. Но если Вы хотите описать этот случай, то лучше переделать анализ на кариотип.

[Melnichenko]

первичной дисфункции яичников нет как диагноза - в отличие от первичной аменореи
Описываете Вы женщину с с-мом Тернера как скорее всего приходящую в голову идею - есть какая-то ошибка при переписывании ( из анализа в выписку, а там ординатор откуда что знает? - какие -то там хромосомы )
В ЭНЦ регистр , да и с Тернером есть что делать - так что милости просим

Не совсем в тему, но Вы наверно помните нашу Мишель и ее добывания кортефа - ларчик таки открывался просто
Врачи были убеждены, что КОРТЕФА нигде нет в списках ДЛО - потому как слово КОРТЕФ не было написано, а слово ГИДРОКОРТИЗОН таблетированный кто ж прочтет ..

( расследование проведено представителем Пфайзер по Северо - Западу после писем Мишель)

[dr.Ira]

Описываете Вы женщину с с-мом Тернера

Ура! Я так и подумала, но не решилась сказать