Честно говоря, просто любопытство замучало.
По дежурству в выходной день пришла на вызов. Ребенку три года. Очаровательная толстая девочка, очень доброжелательная, практически не говорит, но все понимает.
Похожа на большого пупса. На голове - кавернозная крупная гемангиома. На ручках - синдактилия 4-5 палец. Готическое небо. Частые обсруктивные бронхиты.
Родилась доношенной, вес/рост 3200/50 см. До года вес набирала очень плохо, синдром срыгиваний. После года начала толстеть. Были в генетическом центре до года. Кроме полового хроматина никакой анализ не делали. Половой хроматин - 15%женщина ( так в карточке написано)
Больше в генетический центр не ходили, ну и правильно. Смысла в этом никакого нет. (увы, кариотип не сделан ни одному ребенку , которого направляли, только целиакию у всех ищут, так-как на нее получен грант).
Ребенок не с моего участка, карточку просмотрела ( ничего интересного, ПЭП, ожирение, задержка психического развития.)
Пока карточка больше мне в руки не попадет. А я уже вся извелась, мне любопытно что это такое ? Может это быть синдром Прадера-Вилли, и как его подтвердить/исключить ? В семье есть старший сын - 17 лет, абсолютно здоров. Девочка, со слов мамы -абсолютная копия тети, только у тети нет задержки умственного развития.( хотя это не факт.
)Не могу найти никаких генетических атласов. Не там ищу ?
...Вызов был на насморк и подкашливание ( в воскресенье, заметьте
).
Девочка на второй фото справа - очень похожа ...Текст еще не прочитала.
), пошлю их на консультацию к офтальмологу (этот надежен, умен согласен смотреть моих деток быстро если я позвоню) и в 2 генетические клиники - какая раньше возьмет. Если мне не понравится то, что там скажут - у меня развяжутся руки послать их или в Нью-Йорк или в Филадельфию.