• Администратор

ГКМП у двоих детей в одной семье?

Демонстрация и обсуждение клинических случаев

Модераторы: Алексей Живов, Alon, dr.Ira, Ren_Yumi, AOkhotin

Надежда Бредихина
Сообщения: 156
Зарегистрирован: Пт апр 25, 2014 12:24 am

ГКМП у двоих детей в одной семье?

Сообщение Надежда Бредихина » Сб фев 10, 2018 9:35 pm

Уважаемые коллеги. особенно Александр Анатольевич. Помогите разобраться. Прошу прощение.что нет клипов( смотрела вчера вечером. разволновалась и забыла сохранить). Мальчик 6 лет(рост 132,вес 37, ППТ 1,165 м2) в течение последних двух лет выслушивается интенсивный систолический шум над всей областью сердца с р.макс. 4 м/р слева. На Эхо-Кг в 2016г. норма(по заключению). Жалоб нет. Синкопе не было. Правда мальчик полный. двигается мало. Вчера на эхо-Кг увидела гипертрофию МЖП до 16 мм с лабильным градиентом в ВОЛж от 20 до 55-60 мм рт.ст. ТЗСЛж 10 мм. Очень похоже на ГКМП. Но смущает "странная" дуга аорты - узкая, извитая.да и вообще я не уверена,что вижу именно дугу. Странная картинка(еще раз прошу прощение. что нет видео). Да и брюшная аорта диаметром 10 мм и тоже извитая. Давление у него на руках 110/60 мм рт.ст. Пульсация на бедренной артерии хорошая. На ЭКГ признаки гипертрофии Лж с систолической перегрузкой. ЭКг в 2016 году - норма.
У младшей 2-хмесячной сестры этого мальчика 1,5 мес.назад в НЦ им.Бакулева выставили диагноз: извитость дуги и и нисходящей аорты,обоих БЦС. Градиент на перешейке 20 мм рт.ст.(подтверждено на КТ). Цитата из выписки:"...в связи с отсутствием коарктационного синдрома операция пока не показана..." Гипертрофия миокарда МЖП(ТМЖП 8 мм), по поводу чего девочке назначен анаприлин. Что это может быть? ГКМп у обоих детей? Но почему извита аорта у обоих(правда у мальчика пока без подтверждения по КТ)? Или может это гипертрофия вторичная? Или может это симптомокомплекс какого то заболевания. о котором я не знаю. Мальчик только в понедельник ложится на обследование у нас в городе.
Посмотрела обоих родителей. на Эхо-Кг у обоих норма. Семейный анамнез по ВС не отягощен.
Бредихина

Pyankov Vasily
Сообщения: 3825
Зарегистрирован: Пн ноя 24, 2008 12:59 am
Откуда: Киров

Re: ГКМП у двоих детей в одной семье?

Сообщение Pyankov Vasily » Пн фев 12, 2018 12:56 am

Надежда!

Давайте уже конкретную информацию.

Подробный анамнез, данные физикальных исследований, копии выписок, клипы, слайды (естественно все должно быть обезличено).

Пока один сумбур.

Диф. диагностический ряд без клинических и инструментальных данных может быть слишком длинным (от Arterial Tortuosity Syndrome до фибромускулярной дисплазии и.т.д.).

P.S. Анаприлин "по поводу гипертрофии ЛЖ" не назначают (тем более 2 месячному ребенку).
Пьянков Василий Алексеевич

Надежда Бредихина
Сообщения: 156
Зарегистрирован: Пт апр 25, 2014 12:24 am

Re: ГКМП у двоих детей в одной семье?

Сообщение Надежда Бредихина » Пн фев 12, 2018 8:29 pm

Уважаемый Василий Алексеевич, я не прошу помочь поставить диагноз. К сожалению, я не сохранила видеоклипы. А без них, конечно, разговор беспредметный. Меня смущает сочетание гипертрофии МЖП с обструкцией ВОЛЖ и извитости аорты.
Попробую добавить информацию, которой располагаю.
ЭКГ мальчика от 09.02.18
Вложения
IMG_20180212_143403_HDR.jpg
(1.41 МБ) 0 скачиваний
IMG_20180212_143352_HDR.jpg
(1.42 МБ) 0 скачиваний
IMG_20180212_143341_HDR.jpg
(1.56 МБ) 0 скачиваний
IMG_20180212_143329_HDR.jpg
(1.58 МБ) 0 скачиваний
Бредихина

Надежда Бредихина
Сообщения: 156
Зарегистрирован: Пт апр 25, 2014 12:24 am

Re: ГКМП у двоих детей в одной семье?

Сообщение Надежда Бредихина » Пн фев 12, 2018 8:30 pm

ЭХОКГ (очень извиняюсь за фото с телефона)
Вложения
IMG_20180212_143304_HDR.jpg
(838.93 КБ) 0 скачиваний
IMG_20180212_143236_HDR.jpg
(764.12 КБ) 0 скачиваний
Бредихина

Надежда Бредихина
Сообщения: 156
Зарегистрирован: Пт апр 25, 2014 12:24 am

Re: ГКМП у двоих детей в одной семье?

Сообщение Надежда Бредихина » Пн фев 12, 2018 8:31 pm

Выписка из ей ссх им.Бакулева младшей сестры этого мальчика.
Вложения
IMG_20180212_141842_HDR.jpg
(1.45 МБ) 0 скачиваний
IMG_20180212_141758_HDR.jpg
(1.8 МБ) 0 скачиваний
IMG_20180212_141859_HDR.jpg
(2.03 МБ) 0 скачиваний
Бредихина

Pyankov Vasily
Сообщения: 3825
Зарегистрирован: Пн ноя 24, 2008 12:59 am
Откуда: Киров

Re: ГКМП у двоих детей в одной семье?

Сообщение Pyankov Vasily » Ср фев 14, 2018 2:17 am

Посмотрел выписки и фото. По ним никакой вывод сделать нельзя. Выписка из Бакулевки тоже вызывает массу вопросов.

ЭхоКГ нужно переделать с обязательной записью клипов и основных измерений.

Внимательно посмотреть кровоток в нисходящей и брюшной аорте.

Брахиоцефальные сосуды тоже можно посмотреть.

При подозрении на патологию грудной аорты (гипоплазия и др. аномалии) необходимо выполнить КТ-сердца и аорты.
Пьянков Василий Алексеевич

Надежда Бредихина
Сообщения: 156
Зарегистрирован: Пт апр 25, 2014 12:24 am

Re: ГКМП у двоих детей в одной семье?

Сообщение Надежда Бредихина » Ср фев 14, 2018 12:23 pm

Спасибо. Всё это будет сделано в стационаре. Меня интересовал вопрос , нет ли какого-то заболевания, где сочетается гипертрофия миокарда ЛЖ и извитость крупных сосудов?
Кровоток в брюшной аорте магистральный. Но аорта извита в области дуги и брюшном отделе и имеет диаметр не более 10 мм.
Родители мальчика планируют обследоваться в НЦЗД. Как только появится какая то информация, могу здесь сообщить...если кому-то интересно.
Бредихина

Pyankov Vasily
Сообщения: 3825
Зарегистрирован: Пн ноя 24, 2008 12:59 am
Откуда: Киров

Re: ГКМП у двоих детей в одной семье?

Сообщение Pyankov Vasily » Чт фев 15, 2018 12:52 am

Надежда Бредихина писал(а):
Ср фев 14, 2018 12:23 pm
Спасибо. Всё это будет сделано в стационаре. Меня интересовал вопрос , нет ли какого-то заболевания, где сочетается гипертрофия миокарда ЛЖ и извитость крупных сосудов?
Конечно есть.

Например: https://rarediseases.org/rare-diseases/ ... -syndrome/

P.S. Случай очень интересный. Сообщите результаты дообследования.
Пьянков Василий Алексеевич

Надежда Бредихина
Сообщения: 156
Зарегистрирован: Пт апр 25, 2014 12:24 am

Re: ГКМП у двоих детей в одной семье?

Сообщение Надежда Бредихина » Вт апр 17, 2018 11:31 pm

Мальчику, о котором я писала, обследовали в НМИЦЗД. Вот такой диагноз и рекомендации. Может кому-то будет интересно.
Вложения
IMG_20180416_141513.jpg
(1.9 МБ) 0 скачиваний
IMG_20180416_142417.jpg
(1.11 МБ) 0 скачиваний
IMG_20180417_222659.jpg
(1.96 МБ) 0 скачиваний
Бредихина

Vasilich
Сообщения: 56
Зарегистрирован: Вс фев 11, 2018 2:25 pm

Re: ГКМП у двоих детей в одной семье?

Сообщение Vasilich » Ср апр 18, 2018 9:25 am

"Мальчику, о котором я писала, обследовали в НМИЦЗД. Вот такой диагноз и рекомендации. Может кому-то будет интересно."(ц)

Да, интересное заключение. Но остались некоторые вопросы. Например:
Где-нибудь ещё, кроме НМИЦЗД, пользуются термином "локальная систолическая функция левого желудочка"?
Каково кардинальное различие между глобальной и насосной функциями сердца?
Почему АД измеряется в %? И почему ДАД ночью 93%?
По какой классификации оценивалась выраженность эффекта Вентури?
Что такое "медиальный сегмент левого желудочка"? (Не удалось обнаружить такого ни в 16-сегментной, ни в 17-сегментной классификации)
Почему эффект Вентури отностися к "медиальному сегменту"? И каково его клиническое значение, в таком случае?
Уважаемые коллеги! Кто-нибудь может прояснить эти моменты? На курсах ЭхоКГ, в СЗГМУ, их почему-то не освещали.

Надежда Бредихина
Сообщения: 156
Зарегистрирован: Пт апр 25, 2014 12:24 am

Re: ГКМП у двоих детей в одной семье?

Сообщение Надежда Бредихина » Ср апр 18, 2018 8:32 pm

АД измеряется не в процентах. Это ИВ(индекс времени) в процентах оценивали.
А в остальном поддерживаю вопросы. Но я так не цеплялась к заключению. Смысл понятен. Кстати , на фоне приема конкора градиент В ВОЛЖ уменьшился до 30 мм .от.ст( по Эхокг). Результаты МРТ будут в начале следующей недели. ( сделали в последний день прибывания в стационаре), обещали переслать.
Бредихина

AOkhotin
Site Admin
Сообщения: 3510
Зарегистрирован: Пн мар 19, 2007 10:40 am
Откуда: Таруса
Контактная информация:

Re: ГКМП у двоих детей в одной семье?

Сообщение AOkhotin » Чт апр 19, 2018 11:06 am

Во-первых, интересны результаты измерения АД на руках и ногах, если пишут о гипоплазии аорты.
Во-вторых, я бы считал нужным исключить болезнь Фабри, это сейчас можно сделать бесплатно:
Вложения
fabry.png
fabry.png (1.18 МБ) 308 просмотров
с уважением, Артемий Охотин
https://telegram.me/valsalvaru
Изображение

Pyankov Vasily
Сообщения: 3825
Зарегистрирован: Пн ноя 24, 2008 12:59 am
Откуда: Киров

Re: ГКМП у двоих детей в одной семье?

Сообщение Pyankov Vasily » Чт апр 19, 2018 12:37 pm

Надежда Бредихина писал(а):
Вт апр 17, 2018 11:31 pm
Мальчику, о котором я писала, обследовали в НМИЦЗД. Вот такой диагноз и рекомендации. Может кому-то будет интересно.
Еще раз убеждаюсь, что уровень детской кардиологии в РФ очень низкий (и не только детской).

Печально, что в ведущем детском учреждении РФ детское ЭхоКГ выполняется не по международным стандартам.

Очень сомневаюсь, что 2,5 мг Конкора могли снизить градиент с 120 мм.рт.ст. до 30 мм.рт.ст.

Ждем результатов МРТ (если будет возможность попросите диск с DICOM)

Будет ли проведено генетическое исследование?
Пьянков Василий Алексеевич

Pyankov Vasily
Сообщения: 3825
Зарегистрирован: Пн ноя 24, 2008 12:59 am
Откуда: Киров

Re: ГКМП у двоих детей в одной семье?

Сообщение Pyankov Vasily » Чт апр 19, 2018 12:37 pm

AOkhotin писал(а):
Чт апр 19, 2018 11:06 am
Во-первых, интересны результаты измерения АД на руках и ногах, если пишут о гипоплазии аорты.
Во-вторых, я бы считал нужным исключить болезнь Фабри, это сейчас можно сделать бесплатно:
Артемий! Откуда взята данная картинка?
Пьянков Василий Алексеевич

AOkhotin
Site Admin
Сообщения: 3510
Зарегистрирован: Пн мар 19, 2007 10:40 am
Откуда: Таруса
Контактная информация:

Re: ГКМП у двоих детей в одной семье?

Сообщение AOkhotin » Чт апр 19, 2018 1:22 pm

Pyankov Vasily писал(а):
Чт апр 19, 2018 12:37 pm
Артемий! Откуда взята данная картинка?
Фирма Shire, производитель Replagal, предлагает бесплатную диагностику.
с уважением, Артемий Охотин
https://telegram.me/valsalvaru
Изображение

Ответить

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и 1 гость