Вальсальва

последовательно по вопросам:
1. На представленных клипах показано: бикуспидальный аортальный клапана с небольшой регургитацией, надклапанное сужение восходящей аорты, митральный клапан "парашют", избыток ткани МК.
2. Диагноз Шон сидром (комплекс), вариант.
3. для уточнения неплохо было бы показать градиент (средний и пиковый) на МК и аорте восходящей. Короткая ось вида МК и Ао клапанов.
Пациенты с таким видом надклапанного аортального стеноза (два вида дискретный и протяженное сужение) часто имеют генетический синдром Вильмса, при котором также часто встречаются стенозы ветвей ЛА и Коа.
Другими словами если видишь такую аорту в 90 процентах - вильямс!

Коллективный разум конечно хорошо, но лучше, когда каждый дает все ответы индивидуально.

https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A1%D0 ... 1%81%D0%B0

Синдром Уильямса (синдром «лица эльфа») — синдром, возникающий как следствие наследственной хромосомной перестройки, страдающие которым обладают специфической внешностью и характеризуются общей задержкой умственного развития при развитости некоторых областей интеллекта.

Синдром описан в 1961 году кардиологом из Новой Зеландии Дж. Уильямсом, который выделил среди своих пациентов, у которых были обнаружены сходные дефекты сердечно-сосудистой системы, людей, которые также имели схожую внешность и умеренную отсталость. Больные имеют особое строение лица, в специальной литературе называемое «лицом эльфа», поскольку оно напоминает лицо эльфов в их традиционном, фольклорном варианте. Для них характерны широкий лоб, разлёт бровей по средней линии, опущенные вниз полные щёки, большой рот с полными губами (особенно нижней), плоское переносье, своеобразная форма носа с плоским тупым концом, маленький, несколько заострённый подбородок.