Что за болезнь? Версии

sokolov166 · Вт июн 11, 2013 6:56 am

Ребенку 6 мес, вес 4 кг, родилась в двойне, вес был 800г, второй ребенок при этом родился с весом 2 кг (гетерозиготные). Врачи разные "узисты", "эхисты"- ставили самые различные диагнозы, пока мама не подсказала (по наитию и интернету). ФВ в момент обследования у нас 30-38, КДО в два с половиной раза больше нормативного, МК рег 1 ст.

Andrey Bushmelev · Вт июн 11, 2013 7:50 am

Некомпакт?

Тахир · Вт июн 11, 2013 8:58 am

Варианты: некомпакт, аномалия коронарных артерий

Pyankov Vasily · Вт июн 11, 2013 9:13 am

sokolov166 писал(а):Ребенку 6 мес, вес 4 кг, родилась в двойне, вес был 800г, второй ребенок при этом родился с весом 2 кг (гетерозиготные). Врачи разные "узисты", "эхисты"- ставили самые различные диагнозы, пока мама не подсказала (по наитию и интернету). ФВ в момент обследования у нас 30-38, КДО в два с половиной раза больше нормативного, МК рег 1 ст.

Некомпактный миокард. Есть ли другие аномалии и пороки? На Barth синдром тестировали? Семейный анамнез? Проводился ли ЭхоКГ скрининг у второго ребенка?

sokolov166 · Вт июн 11, 2013 10:39 am

Барт синдрома нет, второй ребенок - норма.

sokolov166 · Вт июн 11, 2013 10:48 am

Сказано в писании "....многие знания умножают скорбь....." (Соломон Давидович)

Andrey Bushmelev · Вт июн 11, 2013 7:52 pm

А беременность как протекала (инфекции)? Прием препаратов во время оной?

Аннета · Вт июн 11, 2013 9:34 pm

Болезнь Помпе?

Pyankov Vasily · Вт июн 11, 2013 11:26 pm

Семейный анамнез?

Pyankov Vasily · Вт июн 11, 2013 11:28 pm

Причин Neonatal Cardiomyopathy достаточно много.

sokolov166 · Ср июн 12, 2013 6:42 pm

Гликогеноз не так выглядит. Как беременность протекала - не знаю точно, вроде нормально, второй близнец - норма. Ребенок из другого города, приехал к нам для решения проблемы. У нас уже были подобные случаи, все заканчивалось хорошо.
Еще раз готов повторить Еккзезиаста (Соломон Давидыча) - насчет многих знаний и скорби .

Pyankov Vasily · Ср июн 12, 2013 9:08 pm

Может быть какая-нибудь артерио-венозная мальформация?

Elena · Ср июн 12, 2013 11:28 pm

Учитывая различный вес при рождении, может ли это быть сердечная недостаточность вследствие фето-фетального трансфузионного синдрома?

С уважением, Елена.

Pyankov Vasily · Ср июн 12, 2013 11:55 pm

Elena писал(а):Учитывая различный вес при рождении, может ли это быть сердечная недостаточность вследствие фето-фетального трансфузионного синдрома?

С уважением, Елена.

Общая сросшаяся плацента у гетерозиготных близнецов встречается редко.

sokolov166 · Чт июн 13, 2013 3:00 am

Когда мы видим такое сердце у ребенка в возрасте от 1 мес до 6 месяцев, мы должны первым делом исключить именно это. К сожалению, случаев подобных данному не так мало. Всегда необходимо исключать первым делом наиболее частую патологию. Это врожденный порок - составляет до 10% от всех впс по встречаемости. Все очень просто на самом деле....

Вальсальва