Сердце ребенка 1 год

[sokolov166]

Ребенок 1 год, одышка, слабость. К сожалению ответ знаю, ваши версии, если надо -доп вопросы

[AOkhotin]

Обращает на себя внимание структура миокарда. Болезнь накопления?

[sokolov166]

ABSOLUTLY!!!
гликогеноз
Генерализованная форма гликогеноза II типа (болезнь Помпе) наследуется по ауто-сомно-рецессивному типу. Первые симптомы болезни выявляются через несколько дней или недель (до 6 мес.) после рождения. Отмечаются цианоз (общий и интермиттирующий), расстройство дыхания (ускоренное, поверхностное), беспокойство или адинамия. Постепенно увеличивается язык (макроглоссия), нарастает мышечная гипотония. Отмечаются отсутствие аппетита, пилороспазм, задержка роста. Увеличиваются размеры печени, селезенки, почек, сердца. В связи с гипертрофией миокарда сердце приобретает шаровидную форму, появляются изменения ЭКГ. Часто возникают бронхиты, ателектазы легких, гипостатические пневмонии. Наблюдаются миодистрофия, гипорефлексия, бульбарные нарушения, спастические параличи

[Pyankov Vasily]

На основании чего был заподозрен и как подтвержден диагноз?

[sokolov166]

Диагноз был установлен достаточно легко- генерализованная форма, ребенок плохо дышал, ферменты печени. биопсия мышц, ну и по виду эхо- бросилось что накопление... + генетический анализ

Большой КДО но не ДКМП, толстые стенки но не ГКМП (хотя до нас ставили и то и другое).
- подверждено и аутопсией.
Никакого лечения у этой болезни нет... увы

[Pyankov Vasily]

...Никакого лечения у этой болезни нет увы...

Поgooglил. Лечение есть. Мало того, разрабатываются новые лек. средства, ведутся регистры больных, работают интернет-ресурсы для пациентов и профессионалов! Так что, не все так плохо. Может и в РФ что-нибудь изменится со временем...

http://www.pompe.com/
http://www.myozyme.com/
http://www.amda-pompe.org/
http://www.unitedpompe.com/
http://www.agsdus.org/