• Администратор

46, XX/46, XX, 3q+(66%),gt(8p)

Модераторы: Alon, dr.Ira, Ren_Yumi

Ответить
AOkhotin
Site Admin
Сообщения: 3529
Зарегистрирован: Пн мар 19, 2007 10:40 am
Откуда: Таруса
Контактная информация:

46, XX/46, XX, 3q+(66%),gt(8p)

Сообщение AOkhotin » Вс янв 13, 2008 12:33 am

Что стоит за обозначением хромосомной аномалии: 46, XX/46, XX, 3q+(66%),gt(8p) ?
с уважением, Артемий Охотин
https://telegram.me/valsalvaru
Изображение

Natasha
Сообщения: 16
Зарегистрирован: Сб мар 31, 2007 8:22 pm
Откуда: Львов

Re: 46, XX/46, XX, 3q+(66%),gt(8p)

Сообщение Natasha » Вс янв 13, 2008 5:03 pm

Это не обозначение хромосомной аномалии, а формула кариотипа. Вы правильно переписали кариотип? Надо сказать, что в этой формуле не хватает некоторых данных, которые обычно указывают. Во-первых, не ясно какое количество клеток исследовалось.

Вот что можно сказать:
мозаичный кариотип, часть клеток (какая?) несет нормальный женский кариотип, у части клеток (не понятно к чему относятся эти 66%) выявлено увеличение длинного плеча 3-й хромосомы. gt(8p) - означает гетерохроматиновую область короткого плеча 8-й хромосомы, но для чего она тут записана - не понятно.
А чей это кариотип?

AOkhotin
Site Admin
Сообщения: 3529
Зарегистрирован: Пн мар 19, 2007 10:40 am
Откуда: Таруса
Контактная информация:

Сообщение AOkhotin » Вс янв 13, 2008 10:46 pm

Переписал правильно, не из заключения, а из выписки.
Женщина, 22 года. Низкорослость (140 см), первичная дисфункция яичников, эпикантус, деформация лица (не берусь описывать), пролапс митрального клапана, интеллектуально без значительного отставания.
с уважением, Артемий Охотин
https://telegram.me/valsalvaru
Изображение

Natasha
Сообщения: 16
Зарегистрирован: Сб мар 31, 2007 8:22 pm
Откуда: Львов

Сообщение Natasha » Пн янв 14, 2008 1:00 pm

Странно. Исходя из фенотипа скорее можно было ожидать изменения Х хромосомы. Может запись не верная, а может и ошиблись при анализе....
Для терапии точность кариотипа не очень важна. Но если Вы хотите описать этот случай, то лучше переделать анализ на кариотип.

Melnichenko
Сообщения: 271
Зарегистрирован: Пн апр 02, 2007 1:49 pm
Откуда: москва

Сообщение Melnichenko » Пн янв 14, 2008 8:46 pm

первичной дисфункции яичников нет как диагноза - в отличие от первичной аменореи
Описываете Вы женщину с с-мом Тернера как скорее всего приходящую в голову идею - есть какая-то ошибка при переписывании ( из анализа в выписку, а там ординатор откуда что знает? - какие -то там хромосомы )
В ЭНЦ регистр , да и с Тернером есть что делать - так что милости просим

Не совсем в тему, но Вы наверно помните нашу Мишель и ее добывания кортефа - ларчик таки открывался просто
Врачи были убеждены, что КОРТЕФА нигде нет в списках ДЛО - потому как слово КОРТЕФ не было написано, а слово ГИДРОКОРТИЗОН таблетированный кто ж прочтет ..

( расследование проведено представителем Пфайзер по Северо - Западу после писем Мишель)
С уважением ГА Мельниченко

dr.Ira
Сообщения: 1003
Зарегистрирован: Пн мар 19, 2007 11:20 pm
Откуда: Israel

Сообщение dr.Ira » Пн янв 14, 2008 8:54 pm

Melnichenko писал(а):Описываете Вы женщину с с-мом Тернера
Ура! :D Я так и подумала, но не решилась сказать :oops:
Делай, что должен, и будь, что будет.

Ответить

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и 1 гость