нужен совет

Doc Vadik · Пн май 14, 2007 11:02 pm

Уважаемые коллеги,

Может кто что посоветует ребенку с иммунодефицитом и кашлем на протяжении 2 мес.?

http://forums.rusmedserv.com/showthread ... post318420

Вам многим знаком этот случай - ребенок с лимфоангиоэктазией и втор. иммунодефицитом, из нового - сканы краткой выписки из Германии.

Если нет желания писать там, то напишите здесь, а я перенесу туда с соблюдением авторских прав.

dr.Ira · Пн май 14, 2007 11:24 pm

Уже видела.
Думаю.

Alon · Пн май 14, 2007 11:28 pm

Это очень "интересный" случай. Я в свое время получил от мамы все выписки (это было до отъезда в Германию) и их прочитал. Из этих выписок в частности следовало, что из 4-х анализов электролитов пота, сделанных в разных местах 3 были не нормальны + соответствующая клиническая картина и пр. Т.е. тогда мне было не ясно, почему не выставлен диагноз CF. Не исключаю, что анализы были сделаны не корректно, поэтому хотелось бы знать результаты аналогичного анализа из Германии.
В принципе сейчас это и не столь важно. Ребенок как минимум нуждается в организации правильного питания и постоянном наблюдении квалифицированного врача. Мама уже снова начала метаться, снова начала безглютеновую диету, хотя нет никаких указаний на целиакию, и т. д. Ни к чему хорошему это не приведет, к сожалению. Что тут можно сделать с этим в условиях Тольятти я не знаю.

dr.Ira · Пн май 14, 2007 11:49 pm

Заочно ничего нельзя сказать по-поводу кашля. Но история с лимфоангиоэктазией мне не очень симпатична, пусть, даже и в Германии. У этого ребенка дважды была положительная потовая проба и один раз отрицательная. Я не помню, делали ли ему генетический анализ на CF?

Алон, у тебя есть соображения по-поводу этого ребенка?

Bella · Вт май 15, 2007 1:07 am

Режьте меня, если часть клиники - так и не пролеченная хроническая БЦЖ-инфекция... Ребенку толком ее никто не исключал. Надо какашки посеять, все-таки.
И сделать сейчас посев мокроты, а еще лучше - ПЦР, чтобы быстро.
Больные с ВИЧ-инфекцией оооочень долго ходят вполне сохранными. Зато потом - ужас.
Ну поставили немцы Манту - и что? У него иммунодефицит, он привит БЦЖ - Манту отрицательная. Ни о чем не говорит.

Igor Bulatov · Вт май 15, 2007 2:10 am

В связи c пожизненным лишением русмедсерверского членства, открыть файлы не представляется возможным.Однако, судя по описанию, у ребенка есть симптомы интестинальной малабсорбции, практически не реагирующие на диетические и медикаментозные модификации. Также имеется хронический ринит, вероятно, являющийся причиной кашля. Отсусттвие кашля во время ночного и дневного сна может свидетельствовать против проблем с легкими. Причиной хронического ринита и кашля может быть гастро-эзофагеальный рефлюкс.
Причиной FTT-failure to thrive , вероятно, является интестинальная малабсорбция. Малабсорбция же, может быть причиной имунодефицита. Вне зависимости от этиологии малабсорбции (непереносимость лактозы,глютена,http://www.emedicine.com/ped/topic1074.htm) ребенок явно нуждается в ТPN (total parenteral nutrition http://www.stjude.org/patient-informati ... 31,00.html )

При выраженном гастроэзофагеальном рефлюксе и трудностями с кормлением довольно часто делается операция -фундопликация с одновременной установкой гастростомической трубки. Такая процедура, наряду с TPN, позволяет нормализовать нутриционный статус ребенка и по ходу дела решать вопрос с диагнозом и лечением.

dr.Ira · Вт май 15, 2007 9:55 am

Да, на мой взгляд, то, что предлагает д-р Булатов

Igor Bulatov писал(а):операция-фундопликация с одновременной установкой гастростомической трубки.Такая процедура, наряду с TPN, позволяет нормализовать нутриционный статус ребенка и, по ходу дела, решать вопрос с диагнозом и лечением.

достаточно логично. Проблема в другом, кто будет это делать в Тольяти...

Alon · Вт июн 26, 2007 12:15 pm

ilux_alena писал(а): Здравствуйте!
Мы вернулись из Москвы. У нас очень хорошие результаты поездки. Наконец-то нам поставили правильный диагноз и ребенку с каждым днем становиться все лучше. У нас подтвердилась целиакия, абсолютно точно, с полными описанием биоптатов.(к.м.н Лысиков Ю.А. Институт питания РАМН). Этот человек также пересмотрел предыдущие биоптаты, которые были непрвильно зафиксированы, срезы были неправильно выполнены, что и привело к неправильной постановке диагноза. Новая биопсия не показала признаков лимфангиоэктазии, зато имеются все признаки целиакии, в острой стадии. Когда нам исключили диагноз в РДКБ - ребенок был на нестрогой безглютеновой диете, поэтому лучше никак не становилось, а когда мы приехали из Германии(они разрешили все кушать), стало совсем плохо. Мы поступиди в отделение с весом 8500, а через 3 недели выписались с весом 9200! И сейчас Кирилл чувствует себя очень хорошо, и стул лучше, и аппетит.

Но также врачи не исключают и туберкулез мезентериальных лимфоузлов (проф. Лебедева Л.В НИИ фтизиопульмонологии), так как на противотуберулезной терапии эффект был однозначным, на 2 неделе приема препаратов вес начал расти, кашель прошел полностью, хотя мы еще не соблюдали безгютеновую диету. Но 100% доказательств этому диагнозу нет, просто оценили эффект от лечения. Так что мы будем принимать эти препараты (рифампицин, изониазид) до конца сентября, т.е всего 4 месяца. Спасибо Анне Сергеевне! Ее доводы помогли нам настоять, чтобы еще раз вернулись к рассмотрению возможного туберкулеза.

Теперь мы знаем точно, что в России тоже есть очень хорошие специалисты и совсем не обязательно ехать куда - то за границу. Тем более, что наш опыт показал, что ошибаться могут и там, вот только эта ошибка могла стоить жизни ребенка.

Какие будут комментарии?

dr.Ira · Вт июн 26, 2007 12:30 pm

Какие тут могут быть коментарии?
----
Помнишь, мы еще в самом начале обсуждали, что не похоже это на лимфангиоэктазию.
А в общем, все, как всегда. Когда не соблюдается правило : "порядок есть порядок".

Alon · Вт июн 26, 2007 12:53 pm

Да, но почему целиакия?

dr.Ira · Вт июн 26, 2007 5:15 pm

Alon писал(а):Да, но почему целиакия?

По-моему, она писала где-то в выписке про безглютеновую диету, вроде было улучшение на ее фоне. Но никто там так дела до конца и не довел. Но точно я не помню. А выписки у меня уже нет. Вроде, кровь ей брали на целиакию, результаты вернулись отрицательные... В общем....ты же сам выписку

читал . А ведь мы можем что-то предполагать только на основании выписки...
---
Вот, нашла обрывки.

с 6 месяцев замедление прибавки веса. Остановка прибавки в весе в 9 месяцев (вес в 9 и 10 месяцев 8 кг, в 1год 9200). Перенес острый энтероколит в 9 месяцев. Длительно сохранялся жидкий стул, получал биопрепараты с положительным эффектом. В 1,1 год вновь частый жидкий стул (до 10 раз в день), сопровождающийся высокой темп. ....Предполагался диагноз целиакии. Получены результаты антиглиадиновых антител (IgA-AGA 1,9 Ед/мл (<12,0), IgG-AGA <0,5 (<12,0) (IgA-tTG 2,4 Ед/мл (<10,0)), на основании которых диагноз целиакии был снят.

Хотя, для снятия диагноза этого недостаточно. Нужна отрицательная биопсия.

Ребенок получал безлактозную диету, однако состояние не улучшалось, продолжал лихорадить, сохранялся жидкий обильный стул, нарастала потеря веса. ....

Почему он получал безлактозную диету, непонятно. Я у мамы тогда еще спрашивала, как решили, что у него лактазная недостаточность, но ответа уже не получила.

Последняя госпитализация (с отменой противотуберкулезного лечения) с диагнозом целиакия, постинфекционный энтероколит, лактазная недостаточность, диссеминация

На основании чего?

Для уточнения диагноза и обследования в сентябре-октябре 2005г госпитализирован в РДКБ. Исключены целиакия, муковисцидоз, аномалии развития желудочно-кишечного тракта, синдром приобретенного иммунодефицита

И на основании чего диагноз снят?
---
А потом ребенок уехал в Германию, где ему сделали биопсию, результаты которой нам не понравились.
---
А вот скажи, могло ли его тяжелое состояние, вызванное Celiac disease, привести к тому, что у него потовая проба была н-ко раз ложно-положительной ? ( Ну, если предположить, что все так и есть ).

Alon · Сообщение **Alon** » Ср июн 27, 2007 1:32 pm

Differential Diagnosis of Elevated Sweat Electrolyte Levels
• Metabolic Causes (True Positives)
» Cystic Fibrosis
» Fucosidosis
» Glycogen Storage Disease Type I
» Mucopolysaccharidosis
» Hypothyroidism
» Vasopressin - Resistant Diabetes Insipidus
» Adrenal Insufficiency
» Familial Cholestasis
» Familial Hypoparathyroidism
• Skin and Sweat-Gland Disease (False Positives)
» Malnutrition
» Ectodermal Dysplasia
» Atopic Dermatitis
• Iatrogenic Cause: Prostaglandin E1 Infusion
• Methodologic Errors
» Partial Evaporation of Sample
» Calculation Error

dr.Ira · Ср июн 27, 2007 10:01 pm

Thanks.

Doc Vadik · Пт июл 27, 2007 1:13 am

Уважаемые коллеги,

Вновь обращаюсь к Вам с просьбой по поводу врожденной лимфангиоэктазии

http://forums.rusmedserv.com/showthread ... post346274

Основной вопрос: какие конкретно рекомендации по диете (что можно а что нельзя) кроме типичных "Replacing fat in the diet with medium-chain triglycerides" "This diet will be designed by a nutritionist" можно указать? Есть ли где в наличии список продуктов?

dr.Ira · Пт июл 27, 2007 1:51 am

Ищу.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entre ... stractPlus
http://www.springerlink.com/content/881667u704592v14/
Что-то я про конкретные продукты ничего не нашла...

МСТ - это масло такое, насколько я поняла...
Может быть Алон подскажет?