Гипертелоризм.

[dr.Ira]

У меня новая пациентка 7-ми мес. Выраженный гипертелоризм. И все время язык наружу. Одно ухо меньше другого и странной формы.
Мочеполовую систему проверяю ( ее принесли по-поводу Т, оказалось UTI). К окулисту отправила исключить косоглазие ( но это может быть просто выраженная эпикантальная складка). Родничок не закрыт, небольшой по размеру. Со стороны ССС , вроде, ничего особенного.
Вопросы: делать ли ей ЭХО сердца? Вообще, делать ли что-нибудь еще в плане обследования. Или отправить к генетику, и пусть у нее голова болит?
Смущает, именно, гипертелоризм+язык наружу=Funny Looking Kid.

[Dr. Mom]

Ира, мое мнение по поводу FLK ты знаешь.
Для непосвященных - клинической генетикой занималась как в Москве (первая диссертация по буллезным генодерматозам, вторая - по мультифакториальным заболеваниям кожи), так и в Штатах (fellowship по медицинской генетике перед резидентурой - у меня все не как у людей)

Так вот, среди профессиональных генетиков FLK был такое же табу как... валсальва на РМС .

Окружность головы? Рост? Вес? (все 3 - желательно в динамике с рождения, если у тебя нет - запроси, это очень важно), отметь все на карте роста, предоставленной Алоном (я обычно для этого пользуюсь программой Paint)

Развитие - грубая и тонкая моторика, социальное и пре-речевое?

Данные клинического осмотра - шумы в сердце, тд

Данные ультразвука МВП?

Есть ли фотография?

[dr.Ira]

Окружность головы? Рост? Вес? (все 3 - желательно в динамике с рождения, если у тебя нет - запроси, это очень важно), отметь все на карте роста, предоставленной Алоном (я обычно для этого пользуюсь программой Paint)

Развитие - грубая и тонкая моторика, социальное и пре-речевое?

Со слов родителей, претензий со стороны "типат халав" ( это служба, которая наблюдает здоровых детей и следит за их развитием. В их же компетенции, кстати, и прививки ) к ребенку претензий нет.

Данные клинического осмотра - шумы в сердце, тд

Нет, ничего "выдающегося" за исключением того, что я уже описала, при осмотре нет.

Данные ультразвука МВП?

Ждем-с .
Ну, мочеполовую систему я бы ей и так проверяла бы ( уши, гипертелоризм + UTI вот организовалась...).

Есть ли фотография?

Увы! Да и не умею я ...

[Dr. Mom]

Со слов родителей, претензий со стороны "типат халав" ( это служба, которая наблюдает здоровых детей и следит за их развитием. В их же компетенции, кстати, и прививки ) к ребенку претензий нет.

Ира, я же не спросила - имеют ли к ним претензии другие службы, ведь и коллега уважаемого Алона не имел претензий к малышу с SSSS, когда его смотрел за день до тех самых драматических фотографий.

Неужели при первом висите к врачу малыша не взвесили и не обмеряли? Ведь если мы только задумываемся о генетике - сразу сами должны подтвердить для самих себя что с ребенком все в порядке.

Я без карты роста себя на приеме как без рук чувствую.... Может неправа? А что если их в какой-то момент смотрела практикантка?

[dr.Ira]

Ира, я же не спросила - имеют ли к ним претензии другие службы, ведь и коллега уважаемого Алона не имел претензий к малышу с SSSS, когда его смотрел за день до тех самых драматических фотографий.

Это не совсем одно и то же. "Нет претензий" в данном случае означает, что росто-весовая кривая, как в textbook, то же самое касается психомоторного развития. Дело в том, что если ребенок, например, не прибавил в весе по сравнению с предыдущим месяцем, он отправляется ко мне ( или к Алону ). Если врач/сестра "типат халав" услышал шум в сердце ( или ему показалось, что услышал), нащупал выступающую печень...неважно, короче, увидел что-то, что не укладывается в среднестатистический стандарт, ребенок отправляется к врачу больничной кассы ( то бишь, ко мне ).
-------
Офф-топ, но для примера сойдет . Сестра из "типат халав" очень напугала молодую маму тем, что ее 9-ти месячная девочка до сих пор не ползает...И велела немедленно обратиться ко мне. Но дело в том, что эта девочка ходит самостоятельно, держась ручками за бортик манежа. А сестра ей сказала, что девочке нельзя разрешать самой садиться ( она сама садится ) и ходить, раз она еще не умеет ползать.
В общем, это те самые "особенности". Безусловно, не очень удобно, но я привыкла.

А что если их в какой-то момент смотрела практикантка?

У нас практиканты в "типат-халав" не работают . Только врачи, закончившие "итмахут" ( резидентуру, по-вашему ).

[Мария Ильина]

Хорошая практика всех детей с подозрением на дисморфизм в неэкстренном порядке направить на консультацию к детскому кардиологу. Если такой возможности нет, проведите и запишите детальный кардиологический осмотр включая давление и перкутанную сатурацию (SaO2) верхних/нижних конечностей, сделайте ЭКГ и направьте на Эхо. Некоторые генетические синдромы ассоциируются с кардиомиопатиями при структурно нормальном сердце которые могут манифестировать клинически в более позднем возрасте, и полезно иметь baseline ЭКГ и эхо на будущее.

[Igor Bulatov]

Here is a review article on craniofacial malformation syndromes,associated with hypertelorism
http://www.emedicine.com/plastic/topic183.htm

[dr.Ira]

Спасибо, Игорь. Это я уже прочитала "до того"...