Вальсальва

Игорь, я обязательно отвечу, как только увижу ин-т детской эндокринологии

Правда, я немножко боюсь за свой авторитет руководителя ( титул маньячки - интернет фанатки мне уже будет присужден)
Дело в том, что общее мнение коллег , следящих занаешй беседой, выглядит следдующим образом :Вы несколько злоупотребляете моей интернет - активностью ( должна же я и другие функции выполнять, помимо отчета перед старшим братом )
Честно говоря, помимо диагностического и деонтологического аспектов нашей беседы, остались неразобранными еще два - ведение детей с сольтеряющей формой в ургентных интрекуррентных состояних ( ведь в ауле оперировали по поводу кишечной непрохидимости, вызванной не помню уж чем, и передозировка глюкокртикоидов на это время автоматически обеспечена - я поражаюсь тому, что все обошлось

Статистически должно было появиться 100 новых пациентов с классической адренальной гиперплазией

Как минимум два ребенка , выявленных в результате неонатального скрининга, который в Питере проводится всем детям ,наблюдаются в нашей поликлинике.

А вторая проблема- индивидуальная чувствительность : если бы не письмо Мишель, я никогда не подумала бы о столь большом разбросе доз
Ну а оргпроблемы - честно говоря, где их нет и куда они денутся - но, конечно, спасибо за напоминание о них

Я довольно быстро справилась с заданием- итого получилось следующее
Скрининг идет год ( с лета прошлого года ) Скринировано 97 500 детей, в регистр по скринингу внесено 111 детей с классикой
Лучше всего дела как раз в аулах - там достаточно бысто сообщают педиатрам и эндокринологам ( региональным),хуже в крупных городах, там много самодеятельности и хуже выдерживается алгоритм
Будет опубликована статья в Проблемах эндокринологии по итогам скрининга за год с включением данных о регистре до скрининга - то есть появляется почва для анализа скольких же мы спасли скринингом и было ли бы лучше, если бы потратила эти деньги на обучение неонатологов и педиатров
Алон, Ира, спасибо за стимулирующую задачу- узнала много для себя нового ( про CF так и не расспросила - оставим для грядущего)

Прошу прощения - 975 000 детей ( все- уползаю домой , хватит с меня )
Итого - 975 тыс детей - 111 регистр скрининга

Тема получилась очень большая, но интересная. Однако не всем легко пробраться через 12 страниц обсуждения, причем не всегда корректного. Поэтому у меня просьба к модераторам: подвести итог темы, сделать резюме на 1-2 страницы. В чем проблема, в чем были вопросы, какие высказывались мнения, какие были получены ответы, какие сделаны выводы, в чем особенности случая и пр. В стиле классических клинических разборов.

Абстрактный флуд про то, что в России все плохо, все идиоты, а я самый умный, предлагаю вести в отдельной теме в разделе коффе-брейк.

Отдельное спасибо за активное участие уважаемой Галине Афанасьевна. Может быть кто-то и злоупотреблял Вашей интернет-активностью, но остальные получили определенную пользу от дискуссии. Надеюсь, если будет четкое резюме, то польза станет еще больше.

Артем, спасибо - но трудно прочесть 14 страниц?
Да что тут читать-то ? ( поглядывая на собрания сочинений на полках) Это 15 минут чтения

.......

Melnichenko писал(а):Артем, спасибо - но трудно прочесть 14 страниц?

Да, мне тоже кажется, что "покоцанье" такой темы было бы непростительным расточительством.

alexdr писал(а):

Melnichenko писал(а):Артем, спасибо - но трудно прочесть 14 страниц?

Да, мне тоже кажется, что "покоцанье" такой темы было бы непростительным расточительством.

Тему резать никто не собирается. Но читать клиническое обсуждение в перемежку с эмоциональными всплесками со стороны мамы и сводками смертности в Псковской области не очень удобно. Особенно когда многие сообщения отформатированы наподобие последнего сообщения Мишель, где понять где цитата, а где прямая речь без поллитра невозможно.

Я за трезвых врачей. Меня уже однажды оперировал пьяный хирург в глубинке. Моя тема того не стоит.

Сопоставляются РЕНИН ( я писала несколько раз, что именно его определение может быть проблемным) , электролиты, глюкоза ( боимся ГИПОГЛИКЕМИИ), линейный рост, самочувствие - надо ли так уж сильно гоняться за 17 опг - сильно сомневаюсь, кортизол утром не сильно интересен - еще раз, от введенного в 17 часов кортефа к утру ни крошки, то есть кортизол и говорит, что недостаточность глюкокортикоидов никуда не делась ( в том -то и дело, что лабораторные показтели опережают клинику - Кеннеди 10 лет бродил по Штатам с недиагностированой НН - и еще летал куда-то и на Жаклин женился)

То есть - все это выложить Каревой/Орловой/Семичевой/ Кузнецовой /Калинченко на сайте ЭНЦ - хотя, повторюсь, эти сорадники хорошо знают о нашей переписке и подчеркивают, что иногда переполненные эмоциями посты читать сложно - пропадают факты

Чем больше мы читаем о том, что доктор не туда посмотрел и не так сказал, а другой не подошел или ушел , тем меньше шансов прочесть основной текст: анализы, линейный рост и пр

Имеет смысл приехать с ребенком в ЭНЦ, получить нормальную выписку , которую можно читать другим врачам

Я вот только при контрольном прочтении ( не укладываюсь в 15 минут, соврала) заметила странную фразу об ожидании второй операции , заметила, что во всех постах увеличение живота рассматривается как с-м передозировки глюкокортикоидов, но никогда не рассматривается в контексте последовавшей операции, по самой этой операции тоже как-то скудно - есть ли что -то вменяемое о причинах непроходимости ( грешна, тогда я боялась , не острая ли это НН и абдоминальный с-м как ее проявление ) - словом, нужен кто-то разумный с наличием времени, кто очистит информацию в истории болезни от эмоций и приведет ее вообще в хронологический порядок с примерным указанием на дозы/ события/ рост и прт - иначе еще многие будут фрагментарно ее понимать и говорить нечто, что будет смущать маму и Мишку

AOkhotin писал(а):Тема получилась очень большая, но интересная. Однако не всем легко пробраться через 12 страниц обсуждения, причем не всегда корректного. Поэтому у меня просьба к модераторам: подвести итог темы, сделать резюме на 1-2 страницы. В чем проблема, в чем были вопросы, какие высказывались мнения, какие были получены ответы, какие сделаны выводы, в чем особенности случая и пр. В стиле классических клинических разборов.

Абстрактный флуд про то, что в России все плохо, все идиоты, а я самый умный, предлагаю вести в отдельной теме в разделе коффе-брейк.

.

Разбор отдельного конкретного случая давно себя исчерпал.Ирине с Мишей здорово повезло:диагноз был,не взирая на трудности и приключения,установлен правильно.Лечение идет.Ребенок развивается нормально.Нюансы проверки эффективности лечения и предотвращения побочных эффектов стероидной заместительной терапии-детали можно решить на уровне,в худшем случае,принудительного телефонного и интернет-контакта местного псковского эндокринолога со специалистами из Москвы.
Атрем,то что Вы называете "абстрактным флудом"-реальная,хоть и усредненная мной,статистика.Zoom in и zoom out на проблему диагностики и лечения даже таких редких заболеваний никогда не мешает.Не все, читающие форум такие же знающие и умные,как Вы.

Да, еще о кортизоле в суточной моче : в теории можно использовать этот тест для того, чтобы убедиться, что нет значительной передозировки: будут складываться принятый извне и гипотетический собственный при минимуме перекрестных реакций
Мы не знаем, каким образом все - таки копейки / или рубли этого кортизола синтезируются , но кортизол СНИЖЕН - но не нулевой
Это не отменяет диагноза - потому как мы вообще не совсем понимаем, что помогает ВСЕМ детям с ВДКН сольтеряющей компенсироваться от рождения до криза ( а время может быть и в месяцах), что помогает им порой существено снижать дозы - у ДЭАС нет своих рецепторов , может быть, у этих детей он связывается частично с рецепторами к глюкокортикоидам, может быть ( это я уже писала) достаточно запустить синтез ферментов крошкой кортизола - и потом еще долго идет влияние на электролитный обмен и глюконеогенез.

Что касается разрастания своих надпочечников - тут есть покруче феномен, может разрастаться внеадреналовая ткань ( гонады) и радости особой от этого нет

Словом, еще раз - нет смысла отказываться от очной консультации в специализированной центре, нет смысла ссориться с доктором по месту жительства или же имеет смымл поменять доктора и найти такого, который будет в контакте с центром, при каждом сомнении и пр очередного консультанта вербализация этого сомнения и запрос в центр