КАЛЬЦИЙ

[Dr. Mom]

Вот для этого и нужны смайлики - вседь я же написала это шутя! Как говорит мой ребенок - сарказьм.

И поосторожнее насчет нашей родной Нью-Джерсийщины - мы, конечно маленькие, но с гонором

Насчет анализов - мы их вообще-то не в лабораторип напрямую отправляем, а в отдел здравоохранения.

Лабораторий у нас много, но пользуемся только двумя основными алулами лабораторного капитализма. Во-первых - что бы со страховками недоразумений не было, а во-вторых - у них больше объем и лучше контроль.

[Melnichenko]

Прошу прощения - при чем тут сорвавшаяся защита отечества ?

По моему, речь идет о вмешательстве в неполное информирование врачей о заболевании ребенка и нудном рассказе о сравнительно редком заблевании, его скрининге , генетическом подтверждении и особенностях течения у конкретного пацинета -и попытка остановить прочувствованное предлоложение, что преднизолоном, леча сепсис, вызвали резчайшее увеличение 17опг и делецию в третьем экзоне у мальчика

Лечащие сольтеряющую ВДКН каждый день могут выйти вперед и осудить предложение проконсультровать ребенка с приоединившимся вторым заболенвиаем и пробелмами для матери в контактах с лечащим врачом- бесспорно, предложение консультации у человека, заведующего отделением эндокринопатий, омерзительно по сути ( хотя несколько уступает по экзотичности верссии о повышении калия подвлиянием преднизолона)

Я не вижу ничего плохого в том, что в Питер везут бумажные носители, раз уж экономически ( технически ) возникают проблемы с этим в Пскове - но не уверена, что владею информацией

Теерь проблема скринига на ВДКН - в нашей стране этому тесту подвергунтся все дети - я не поручусь за родившихся у Агафьи Лыковой в тундре, при этом ничто не мешает ребенку с ВДКН родитьсянедоношенным, а норм для недоношенных нет - отсюда каждый второй положительный тест ложно - положителен
Алгоритм извещений :родители, педиатр, Центр - в нашем центре ин-т детской эндокринологии отвечает за внедрение теста, обучение, регистр ( РЕГИСТР ) - это принципиально, регистр мы ведем по всей стране - есть возражения?
Что касается муковисцидоза, здесь могу соврать- знаю, что скрининг введен, но отбираемыекогорты и алгоритм просто не знаю, спасибо за подсказку, уточню
НО меня поражает другое - коллеги, Вы, не дрогнув ни единым мускулом Б7 страниц ( Семь страниц) разбирали версию о зря леченном преднизолоном сепсисе, вызвавшем надпочечникову недостаоочность, о кровоизлиянии в один надпочечник и о вызвавшем гиперкалиемиюпреднизолоне ВСЕРЬЕЗ
Вот это потрясающе

[Melnichenko]

Еще любопытнее, что не поступило предложений рассказать о политике в области репродуктивного планирования семьи с ребенком с ВДКН

[dr.Ira]

По моему, речь идет о вмешательстве в неполное информирование врачей о заболевании ребенка и нудном рассказе о сравнительно редком заблевании, его скрининге , генетическом подтверждении и особенностях течения у конкретного пацинета - и попытка остановить прочувствованное предлоложение, что преднизолоном, леча сепсис, вызвали резчайшее увеличение 17опг и делецию в третьем экзоне у мальчика

Совершенно справедливо.

НО меня поражает другое - коллеги, Вы, не дрогнув ни единым мускулом 7 страниц ( Семь страниц) разбирали версию о зря леченном преднизолоном сепсисе, вызвавшем надпочечникову недостаоочность, о кровоизлиянии в один надпочечник и о вызвавшем гиперкалиемиюпреднизолоне ВСЕРЬЕЗ

Не будьте к нам так строги, Галина Афанасьевна! Во-первых, мы - не эндокринологи. Во-вторых, не у всех была полная информация, в т.ч. и по техническим причинам. И мы позвали ВAC, потому что "что-то не складывалось" в обсуждении, а кто же лучше Вас поможет разобраться?

[Melnichenko]

Я рада, что обсуждение концепции вызванной преднизолоном делеции сменилось рекомендациями по организации лабораторной службы, но вынуждена принести извинения за свой плохой русский язык- под тремином КРУПНАЯ лаоратория я подразумевала не размер, а загруженность - нет смысла дробить оборудование и кадры на сто маленьких лабораторий - даже при плохих дорогах
ПОэтому регионы должны решать сами - как им оптимизировать лабораторную службу- а в связи с расширением скрининга поставляется оборудование в имеющиеся центры

[Igor Bulatov]

"Разбор на 7 страниц"был сделан не целью опровержения диагноза,а для того,чтобы еще раз пройти через крайне распространенный в бывшем СССР алгоритм диагностики адрено-кортикальной гиперплазии.

[Alon]

1)Поскольку за прошедшие сутки (почти) Галина Афанасьевна опубликовала около 30 сообщений, что является абсолютным рекордом нашего форума, от лица учредителей считаю нужным объявить перед строем благодарность Игорю.
2) При консультациях прошу врачей быть более внимательными и ответственными. И не выплескивать с водой ребенка.

[Melnichenko]

Ирина, мы же хорошо знакомы- пусть и виртуально
Но мне немножко действует на нервы разбор не имевших места полетов вместо помощи врачебной
Пусть поднимет руку легко диагностировавший и лечивший сольтеряющую ВДКН ( это я еще не выберусь в свои таблицы и слайды по мировой статистике ) у мальчика доктор - и я пожму ему руку
Честно говоря, впервый визит Мишель к нашим педиаьрам я устроила педиатрам разнос- ткак Вы могли поговорить так с матерью, что она ничего не поняла, как может мать особого ребенка, в столь сложныхситуациях ( яне помню вермя формирования кишечной непроходимости и операций ) не звонить Вам каждый день а запрашивать информацию на сайтах и пр.
Потом требовала разъяснений по поводу доз и костного возраста, потом - накричала на зав генетической лабораторией за плохой контакт с клиницистами - не послали пациентку для разъяснений
разъяснения потом были получены - итогом их явилась наша беседа ( и моя с клиницистами нашего центра)
Да, вероятно не всегда и не все мы можем объяснить маме ребенка, да, нам трудно посмтреь не привезенного на консультацию ребенка, да, кто-то из врачей, не работающих каждый день с детьми с ВДКН может в чем-то когда-то усомниться ( при оборванном телефонном проводе эти сомнения сразу нельзя решить), да, я могу не подписать счет на праймеры на этом месяц поскольку вышла из бюджета- словом, проблемы бывают
Но если мы сейчас не поймем, что все возможности для нормального ведения даже не вполне обычных вариантов есть, что дляпацинетки и ее ребенка открыты все двери- ане только клавиатура, и что неспециалист без знания деталей истории вряд ли поможет лучше, чем специаист ( всяко на Земле бывает, дорошие доктора, Вы не сегодня родились) то будем и дальше дискутировать - о преднизолоне как средстве для формирования типичной делеции

[dr.Ira]

Галина Афанасьевна!
Я, вот, очень довольна, что Игорь "зародил сомнения" в правильности диагноза. Почему? Потому что в результате его постов, началось обсуждение, в результате которого я, например, получила реальное, а не книжное представление о таком сложном и редком заболевании, как ВДКН, a Вы были вынуждены участвовать в дискуссии, что, само по себе, приятно и лестно.
Мишель и ее сомнения...Ну что ж...Это, своего рода, плата за то, что ее ребенка консультирует академик, причем, не формальный, а действительно, одна из лучших, если не самая лучшая в своей области.

[Melnichenko]

Ирина, как и любой человек на Земле, я таю при похвале, и Вы правы- история ребенка неординарна, и стоило ее обсуждать - если бы обсуждение помгло нам решать зависшие проблемы

1. нет контакта между мамой и врачами, ведущими ребенка
2. нет контакта между мамой и вудущим учреждением, специализирующимся на лечении редких эндокринопатий - какой вопрос возникнет завтра, мы опять будем решать по и-нету?
3 нет ясности в вопросе оценки костного возраста и причин его задержки ( наложение периодов передозировки и с-ма короткий кишки?) ошибки оценки,другие проблемы?
4 пара не информирована о потенциальных возможностях ин виво фертилизации с подсадкой эмбриона без генетических поломок ( это новый подход к планированию фертильности в подобных ситуациях)
5.теоретически одной из проблем для мамы являются полученные результаты генетического обследовнаия( еще раз - это не является проблемой для генетиков как таковых) Нужно или ненужно решать эти проблемы при планируемой фертильности - не знаю

[Melnichenko]

Да, я сгоряча пропустила еще одну подковырку от д-ра Ном о захолустье и скриниге - проблема 2-х -3-х суток по скринингу по ВДКН сочетается с необходимостью 3-5 суток по скринингу на гипотироз ( 2-е сутки - много ложноположительных, увеличиваются ретесты)То есть я не спрашивала еще, как технически решается проблема- берем всем на 3-и сутки, колем пяточку дважды, так же, как я абсолютно не знаю вид отправки материала - конверт с почтой, курьер , упряжка собачья- надо уточнить

[Igor Bulatov]

Ира!Адрено-генитальная гиперплазия-очень даже нередкое заболевание среди евреев-ашкенази.Можете,ради интереса,взглянуть на статистику носительства.

[Dr. Mom]

Да, я сгоряча пропустила еще одну подковырку от д-ра Ном о захолустье и скриниге - проблема 2-х -3-х суток по скринингу по ВДКН сочетается с необходимостью 3-5 суток по скринингу на гипотироз ( 2-е сутки - много ложноположительных, увеличиваются ретесты)

Уважаемая Галина Афанасьевна,
Приятно познакомиться. Меня зовут Алла, Dr. Mom (мой псевдоним, придуманный моим сыном, в смысле "доктор мама") происхотит из знаменитой рекламы моего самого нелюбимого лекартства Robitussin - "Recommended by Dr. Mom".

Я простой ньюджерсийский участковый (ая?) педиатр и, хотя по натуре я зараза каких мало, никакой подковырки о захолустье и тестировании до 2х-дневного возраста не было.

По закону в Штатах детей выписывают на 2е сутки после естественных родов, на 4е - после кесарева. Были в свое время "проездные" ("drive-through") роды, когда мам выписывали через 12 часов после родов, но это выло в поху моей резидентуры, так что как решался вопрос о тестировании - не знаю.

Но если у меня сегодня (в четверг) родится пациент в 23:59, то выписывать я его должна в субботу днем, т.е. на сроке около 36 часов жизни. Протокол для тестирования новорожденных - не менее 24 часов после первого кормления. Все ложно-положительные результаты (которые, как Вы сами понимаете попадают ко мне на стол автоматически) связаны или со слишком ранним тестированием (до 24х часов после первого белкового кормления) или с повышенной чувствительностью тестов (обычно связано не с гипотиреозом, а другими тестами, что собственно и хорошо, ибо мы имеем дело со скринингом)

В практике у меня два ребенка с диагнозом врожденный гипотиреоз. Один был недоношенным, лечение начато еще в больнице, лечится, проблем нет. Второй, доношенный, был диагносцирован вовремя, но мама (о, наши совковые мамаши....) протянула время консультациями и нежеланием "травить ребенка гормонами" и ... грустно...

Адрено-генитальная дисплазия - у 2х пациентов. Кстати, оба - не евреи (хотя практика у меня достаточно разнообразна, "национально ориентированная" прослойка все-таки выражена)

По этой ссылке Вы можете найти информацию о Нциональной Программе Скрининга Новорожденных
http://genes-r-us.uthscsa.edu/nbsdisorders.htm

Так что никаких подковырок и сарказма, только суровая правда из жизни захолустного американского педиатра.

[Melnichenko]

За подковырку прошу прощения - этот вопрос ( 2 день для ТТГ ) мы уже давно когда-то обсуждали с Ирой и Алоном на РМС - дело в том, что скрининг на ТТГ до 3-го дня увеличивает количество ложноположительных результатов и, соотвественно, ретестов
Вообще тут медицина пересекается с экономикой- мы , обсуждая введение скрининга, все время говорим - да, скрининг на ВДКН неоправданно дорог( ведь в сущности наша целевая группа скорее именно мальчики с сольтеряющей формой- именно их жизни угрожает гибель, девочек все - таки чаще вылавливают из-за неправильного строения наружных гениталий
Нам возражают - дешевле научить простых педиатров тому, что такое ВДКН сольтеряющая ( Вы прекрасно приводите пример обученного педиатра, и я стремлюсь изо всех сил к тому, чтобы наши достигли такого же уровня
Но имено благодаря нашей дискуссии я и сделала себе пометку - как мы сегодня решаем проблему дней ( получив дорогой скрининг по ВДКН - еще раз, у нас сегодня 50 % ложноположительных за счет недоношенных- мы еще и приобрели нарастание скрининга на гипотироз)
Во многих странах скрининг на гипотироза ( не в США ) оплачивают родители - для семьи это 1$ - нам экономически выгоднее оплатить это за госкошт

[Melnichenko]

Виновата, пропустила как вопрос от Мишель ( вернее, два вопроса), так и пост от Игоря Булатова о девочках с вирильным синдромом и прогестероне при невынашивании

Начнем с Мишель
1/ Я НЕ ПРЕДЛАГАЛА отменять кортеф - я внятно и понятно ( как мне некритично кажется) писала что если Вы самостоятельно отмените кортеф , то моментально катастрофа не разовьется , но при первой же инфекции и пр и др, поэтому я предлагала Вам вернуться к вопросу о кортефе при необходимости в стационаре
2/я прекрасно вижу два ренина за 2004 и 2005 год - по ним ребенок компенсирован
Проблема в том, что сейчас 2007

Игорь, все о прогестероне и еще зхуже дексаметазоне в моем исполнении Вы можете как на сайте РМС, так и на сайте Сольвей - пожалейте старуху , ну не всю же жизнь мне писать об одном и том же
А вот тема СССР - Россия - ВДКН мне самой интересна, и , если доживу до вечера, постараюсь нашлепать эссе по этому поводу с минимальным количеством опечаток и максимальным - ссылок