КАЛЬЦИЙ

Модераторы: Ren_Yumi, Alon, dr.Ira

Igor Bulatov
Сообщения: 1232
Зарегистрирован: Сб апр 21, 2007 3:31 am

Сообщение Igor Bulatov »

Melnichenko писал(а): Алон, Ира, спасибо за стимулирующую задачу- узнала много для себя нового ( про CF так и не расспросила - оставим для грядущего)
On the basis of data from state newborn screening programs that included CF in 2000, the overall birth prevalence of CF in the United States is approximately 1/3,700 (21). It is more common than PKU (1/20,000) and galactosemia (1/67,000) and less common than congenital hypothyroidism (1/2,500) and SCD (1/2,600)† (21).
http://www.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/rr5313a1.htm
http://genes-r-us.uthscsa.edu/resources ... mplete.pdf
dr.Ira
Сообщения: 1003
Зарегистрирован: Пн мар 19, 2007 11:20 pm
Откуда: Israel

Сообщение dr.Ira »

AOkhotin писал(а):Тема получилась очень большая, но интересная. Однако не всем легко пробраться через 12 страниц обсуждения, причем не всегда корректного. Поэтому у меня просьба к модераторам: подвести итог темы, сделать резюме на 1-2 страницы. В чем проблема, в чем были вопросы, какие высказывались мнения, какие были получены ответы, какие сделаны выводы, в чем особенности случая и пр. В стиле классических клинических разборов.

Абстрактный флуд про то, что в России все плохо, все идиоты, а я самый умный, предлагаю вести в отдельной теме в разделе коффе-брейк.

Отдельное спасибо за активное участие уважаемой Галине Афанасьевна. Может быть кто-то и злоупотреблял Вашей интернет-активностью, но остальные получили определенную пользу от дискуссии. Надеюсь, если будет четкое резюме, то польза станет еще больше.
Я совершенно согласна с этим предложением. (Просто, должно быть три разных темы. Конкретная тема - о проблеме ребенка Мишель. Тема о ВДКН и сопутствующие или возникшие во время обсуждения вопросы по эндокринологии, скрининговым программам и их особенностям в разных странах и отдельной темой в коффе-брейк "про то, что в России все плохо", если, уж, очень хочется). Одно "НО". Я технически не умею разделять темы. Попросим об этом д-ра Алона. Он проводит клинические разборы просто замечательно.
Делай, что должен, и будь, что будет.
dr.Ira
Сообщения: 1003
Зарегистрирован: Пн мар 19, 2007 11:20 pm
Откуда: Israel

Сообщение dr.Ira »

Теперь про скрининг CF. У ашкеназских евреев носительство гена встречается с частотой 1:29. Поэтому всем беременным в Израиле делается генетический анализ крови на наличие гена. Если будущая мама - носитель, будущему папе тоже делают этот анализ.

Screening
There is a carrier screening test which requires a sample of blood that can determine whether or not a gene change is present in the gene for Cystic Fibrosis.

Prenatal diagnosis for Cystic Fibrosis can be attained with the use of CVS (chorionic villus sampling) or
amniocentesis, which are performed early in the pregnancy.
http://www.mazornet.com/genetics/cystic ... #incidence

Это то, что знаю я . Алон, есть что-то еще?
Делай, что должен, и будь, что будет.
Мишель
Сообщения: 162
Зарегистрирован: Вс май 06, 2007 12:14 am
Откуда: россия

Сообщение Мишель »

Если будет возможность прошу ответить на вопросы.
Melnichenko писал(а):Сопоставляются РЕНИН ( я писала несколько раз, что именно его определение может быть проблемным) , электролиты, глюкоза ( боимся ГИПОГЛИКЕМИИ), линейный рост, самочувствие - надо ли так уж сильно гоняться за 17 опг - сильно сомневаюсь, кортизол утром не сильно интересен - еще раз, от введенного в 17 часов кортефа к утру ни крошки, то есть кортизол и говорит, что недостаточность глюкокортикоидов никуда не делась.
Опять же недопонимание. До 4 мес у нас не было ни кортефа , ни кортизона. А вот показатель кортизол = 50 обычно перепроверяется.
Или Вы имели в виду кортинефф?


Когда интересен кортизол , если не утром? Ведь стандарт - утренний забор. Я то хотела проверить еще и вечерний, но это просто одна из моих возможно абсурдных идей о ритме.

Можно использовать суточный натрий для определения низкой дозы? Меня в этом плане интересует. Снижение обычно на месте, так хоть так подстраховаться.

Из истории -- у Миши гипертензионный синдром долго сохранялся, температура до года в нормальном состоянии была -35,2/35,4.
Одышка была -- так тяжело дышат обычно астматики, когда начинается приступ при снижении дозы в июне 2005, но почему-то ночью.

А вообще полные данные есть только у меня на руках -- вес, рост, дозировка, добавочная доза и т.д. Я это делала без назначения врачей за свой счет , кроме увеличения дозы и коррекции. А участковый не усложняла себе жизнь контролем ребенка, ее устраивала то , что я ей даю. И совсем не интересовало -- как и где взвешиваю или беру биохимию, раз нельзя в поликлиннике. В Питере тоже нет нашей истории. Там тоже за свой счет.
Москва... не знаю.
Единственное, что интересно -- рассказ на ТВ о болезни и то, чтобы мне врачам не объяснять.
Контакт с местным врачом невозможен.
Мишель
Сообщения: 162
Зарегистрирован: Вс май 06, 2007 12:14 am
Откуда: россия

Сообщение Мишель »

И очень прошу ответить, если это возможно.
Почему сиквенс моего гена не играет роли при диагнозе Миши? Не пойму.
Alon
Сообщения: 574
Зарегистрирован: Пн мар 19, 2007 11:19 pm
Откуда: Israel

Сообщение Alon »

К сожалению, Мишель стерла большинство своих сообщений в этой теме, что делает невозможным дальнейшее обсуждение.
Тема закрыта.
Всего наилучшего, Алон
Закрыто