КАЛЬЦИЙ

Модераторы: Ren_Yumi, Alon, dr.Ira

Melnichenko
Сообщения: 271
Зарегистрирован: Пн апр 02, 2007 1:49 pm
Откуда: москва

Сообщение Melnichenko »

Итак, Игорь спрашивал

"как ведутся девочки,родившиеся с вирилизирующим синдромом в результате адpено-кортикальной недостаточности?Эндокринологическая помощь,очевидно,доступна всем.Есть ли психологическая помощь и хирургическое лечение?" ( про маскулинизацию наружных гентиталий в результате внутриутробных ятрогенных воздействий - позже)

Настаиваю на том, что термин "вирилизирующий с-м в результате адренокортикальной недостаточности" неудачен, равно как и ранее использованный "адренокортикальная дисплазия"
(это во мне бушует педагог )

Теперь дальше - в педагогировании есть одна уникальная возможность - ты видишь, как меняются технологии, меняя акценты учебников, пособий, методичек и лекций ( кстати, Игорь, посмотрите схему д-ра Мом про внедрение скрининга САН в Штатах - все не так просто именно и конкретно из-за сображений а в какую копеечку это выльется..)

Так вот, я пришла в ординатуру в 1972 году и еще застала Ирину Вячеславовну Голубеву ( дивная книжка "Гермафродитизм" - все,что ей удалось выпустить в конце 70-х), феминизирующие пластики у 6-ти летних и старше у нас в центре ( при том, что дежурила отвественным дежурным в неоперационные дни - врагу не пожелаешь ставить выпавший катетер из уретры ребенка на вторые сутки после феминизируюшей операции ) и рыдания родителей и детей 6-15 лет при постановке диагноза и после начала феминизации на стероидах, как ординатор бегала с бумажками по куче комиссий в случае (sic!) смены пола и даже однажды треть нашего института полгода таскались в милицию после кражи в овощном ларьке , где работала наша пациентка, сменившая пол и документы
Застала я и таких уникальных больных, как лиц в мужском паспортном поле в 40-45 летнем возрасте с поздней феминизацией и появившимися менструальными кровотечениями, ошибочно принимаемыми за проявления онкологического процесса,а также больных с вторичными автономными адреналовыми опухолями при длительно нелеченной вирильной САН

Здесь малость статистики и первый перерыв
На конец 70-х в институте были истории болезни примерно 800 больных с САН ( большинство с простой вирильной, судьба мальчиков с сольтеряющей тогда просто была трагичной, а мальчики с простой вирильной редко попадали в поле зрения), но были и 17 альфа -гидроксилазные блоки ( Тюлтпакова я полюбила раз и навсегда из-за поставленного им по дежурству д-за гидроксилазного блока у 46 ХУ в женском поле поступившей с д-зом с-м тестикулярной феминизации) - но это уже лирика
Так вот, из этих 800 примерно 25 ( ошибусь на 2-5 человек) обратились ВПЕРВЫЕ к эндокринологу в связи с бесплодием жен ( а наш самый любимый с поздней феминизацией - после повторного брака -причиной развода было бесплодие первой жены)

Ассистентом я начала читать факультативные лекции и проводить клинразборы таких больных ( а ассистентом я пришла на курс эндокринологии кафедры факультетской терапии)

Мои больные перешли со мной и никогда не забуду реакцию доцента ( кардиолога)при обходе такой палаты : осматривая девочку 18 лет, сменившую пол после попытки самоубийства ( ее выгнали из дома как мальчика- урода) и проведшую пластические операции ( целью госпитализации было исключение формирования вторичной опухоли и, честно говоря, педагогика) она задумчиво сказала -"да, есть акцент 2 тона на легочной артерии" ...
Но не суть - суть в том, что в эти мрачные годы, когда наша педагогика сводидась к рассказу о критериях диагноза,принципах лечения и обучению "трем правилам оценки акушерского пола при неправильном строении наружных гениталий", мы имели, пожалуй, самую сильную психотерапевтическую поддержку для этих больных - дело в том, что тогда очень активно работал проф АИ Белкин и он практически организовывал нам всю службу реабилитации этих пациенток, был разработан алгоритм их ведения? был консилиумный принцип принятия решения о выборе пола и реабилитационные схемы

Сегодня мне жалко лекции той поры - то, что было когда-то длинным рассказом об искалеченной судьбе из-за ферментой поломки в скучной для студента простыне стероидогенеза , и следствием практически непредотвратимой ошибки акушерок и врачей - попробуйте научить акушерок на бескрайней 1/ 6 отличить мальчика от девочки-она что, сама не знает??сегодня стало короткой картинкой и началом куда более сложного рассказа..
Но вот как мы тогда не вляпывались ( при полном отсуствии законодательной базы ) в тяжелые судебные дела- по сей день не знаю..
на нас была только одна жалоба в ЦККПСС от пациента с транссексуализмом, которому в 70-е отказали в феминизирующей пластике -- текст начинался словами- у них сплошщной разврат, мужчины и женщины лежат в одной палате ( а правда, где должен лежать 46ХХ в мужском поле ребенок с ВДКН, которого готовят к феминизирующей пластике? ) при наличии тогда палат на 5 коек- и баста!! ( наберусь сил для дальнейшего рассказа)
С уважением ГА Мельниченко
Melnichenko
Сообщения: 271
Зарегистрирован: Пн апр 02, 2007 1:49 pm
Откуда: москва

Сообщение Melnichenko »

да, врезка - американцы о скрининге ..

Horm Res. 2007;67(6):284-91. Epub 2007 Jan 3. Links
How many deaths can be prevented by newborn screening for congenital adrenal hyperplasia?

Grosse SD, Van Vliet G.
National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities, Centers for Disease Control and Prevention, Atlanta GA 30333, USA. sgrosse@cdc.gov
BACKGROUND/AIMS: Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is increasingly being included in newborn screening programs. Screening can prevent neonatal mortality in children with salt-wasting CAH, but the number of deaths prevented is not known. Cost-effectiveness analyses of screening require estimates of the probability of mortality in CAH. METHODS: We reviewed the literature to identify cohort studies of children with CAH ascertained clinically in the absence of screening. We abstracted the numbers of infant deaths attributable to CAH. We also addressed sex ratios among children with clinically detected CAH and the contribution of ascertainment bias to unbalanced ratios. RESULTS: The evidence suggests a probability of infant death due to adrenal crises in salt-wasting CAH of 4% or less in contemporary advanced economies without screening for CAH. This is lower than previous estimates, although the rate of mortality could be considerably higher in populations with limited clinical awareness or access. CONCLUSION: Although screening for CAH is conducted in a number of countries, further research is still needed to provide reliable estimates on the numbers of prevented deaths, along with evidence-based assessments of the potential benefits, harms, and costs of screening. Copyright 2007 S. Karger AG, Basel.
С уважением ГА Мельниченко
Мишель
Сообщения: 162
Зарегистрирован: Вс май 06, 2007 12:14 am
Откуда: россия

Сообщение Мишель »

.......
Последний раз редактировалось Мишель Сб июн 09, 2007 5:14 pm, всего редактировалось 1 раз.
Melnichenko
Сообщения: 271
Зарегистрирован: Пн апр 02, 2007 1:49 pm
Откуда: москва

Сообщение Melnichenko »

В 80-е -90-е я отошла от больных с ВДКН ( а в стране были большие крадровые перетурбации и проблемы с деньгами как средством оплаты проезда в ту самую Москву, куда и надо ехать, когда что-то не вяжется ) поэтому я плохо представляю себе реальную практику этого периода по отношению к классической ВДКН - но тут нас постигло страшное бедствие - гинекологи нашей стали всех лечить дексаметазоном ( это отдельная песня)

Может быть , ошибусь, но в это же время стало нарастать у эндокринологов понимание необходимости создания медицинских стандартов и юридических решений, кроме того, стало меньше случаев смены пола в возрастной группе старше 6 лет и пластика гентиталий в этой группе сместилась к возрасту до 2-х лет ( теперь это уже была работа кафедры детской эндокринологии РМАПО ( Окулов) и Долецкого
Думаю, что все знают, что принято считать, что половая аутоидентификация происходит после 2-х лет ( как мать двух мальчиков, верю, что у мальчиков это так - но как бабушка двух внучек, считаю что девочка кокетничает с 6-ти месяцев - но это шутка, не EBM)
Складывалось впечатление о нарастающем благополучии - меньше приезжало больных подростков с ошибкой в определении пола и пр
Вместе с тем это могло быть связано и с отделением части республик, и с миграцией, и с ростом знаний врачей на местах - словом, версий много
В конце 90-х пришло НLA типирование, а затем генетические исследования ( мы тестируем на наиболее распространенные мутации), пришли переводы консенсусов, создан институт детской эндокринологии и вышло много достойных работ именно по ВДКН - но в нашем центре мы сейчас пластику проводим только в старшей возрастной группе при дефектах ранее проведенной пластики, мы не выработали единой тактики реабилитации ( даже впечатление, что мы что-то потеряли со времен Белкина), внедрение скрининга и работа с регистром заставит нас крепко задуматься над вопросами Игоря о психологической поддрержке и ( мне это особенно нравится в переводном консенсусе по САН) о крайне щепетильном отношении к осмотрам гинеколога ( да, совсем забыла - вы себе не представляете, каким адом может быть половая жизнь вирильной формы ВДКН и каков сексувльный опыт этих детей - не забудем, что педагоги к ним относятся своеобразно : внешне в младших классах они взрослее других, андрогенов много - а ментальность детская ( есть еще зяпятые, но промолчу)

Но проблем много - вот недавно у наших педиатров лежал 11 летний из детского дома ребенок в мужском поле с начавшимися спонтанными циклами
Я сейчас уже хуже знаю практическую сторону проблем - но молодежь у нас очень перспективная и работу имено с этими пациентами ведет ряд очень достойных врачей
С уважением ГА Мельниченко
Melnichenko
Сообщения: 271
Зарегистрирован: Пн апр 02, 2007 1:49 pm
Откуда: москва

Сообщение Melnichenko »

Мишель, ренин отвечает на вопрос, хватает ли кортинеффа, а Кушингоидизм может вызвать избыток кортефа/преднизолона/ кортизона
Мне трудно соотнести годы ( 2004-2007) и возраст Миши, но мне действительно нужен низконормальный ренин ( со всеми запятыми по поводу необходимости его очень правильного забора - это крайне капризный гормон)
Если последний ренин от 2007 г, значит, сейчас все в порядке по минералокортикоидной линии
Еще и еще раз - Вы ищете не совпадающие в книжным описанием симптомы - не посветлела мошонка, раньше времени стала меньше потребность в кортефе/кортинеффе , а анчале ставили сепсис и пр

Более того, если есть делеция и активность фермента должна быть нулевой, почему же снижется потербность? Почему дети то или иное время тянут после рождения без лечения ? И многое - многое другое волнует Вас

На часть вопросов можно дать ответ, только посмотрев на ребенка и зная сотни вариантов течения - я не беру на себя смелость категорически уверенно отвечать на все вопросы ..
Идея о диабете была бредовой и я не могу понять, почему она возникла у Вашего врача -скорее по аксон -рефлексу : гормоны - диабет
Ничего заслуживающего обсуждения в этой идее нет и не было - приходится сожалеть, что она была высказана, но вряд ли нам стоит обсуждать все, что когда - либо не так было сказано- какова выгода от этого обсуждения?)

( а о том, что мы говорим студентам сейчас, расскажу для врачей чуть позже)
С уважением ГА Мельниченко
Dr. Mom
Сообщения: 484
Зарегистрирован: Сб май 05, 2007 6:00 pm
Откуда: США
Контактная информация:

Сообщение Dr. Mom »

Опять-таки - дьявол в детялях
This is lower than previous estimates, although the rate of mortality could be considerably higher in populations with limited clinical awareness or access.
С учетом того, что вероятность непостановки диагноза и "списания" ребенока под ярлыком сепсиса, перинатакли или еще чего-нибудь достаточно велика... Грустно...
Алла
"Life is either a daring adventure, or nothing."
Dr. Mom
Сообщения: 484
Зарегистрирован: Сб май 05, 2007 6:00 pm
Откуда: США
Контактная информация:

Сообщение Dr. Mom »

Melnichenko писал(а):...этот вопрос ( 2 день для ТТГ ) мы уже давно когда-то обсуждали с Ирой и Алоном на РМС - дело в том, что скрининг на ТТГ до 3-го дня увеличивает количество ложноположительных результатов и, соотвественно, ретестов
...
Но имено благодаря нашей дискуссии я и сделала себе пометку - как мы сегодня решаем проблему дней ( получив дорогой скрининг по ВДКН - еще раз, у нас сегодня 50 % ложноположительных за счет недоношенных- мы еще и приобрели нарастание скрининга на гипотироз)
Уважаемая Тамара Афанасьевна:
По причине занятости и провинциальности на РМС не хожу, так что извините если насчет этих самых 3х дней чего-то не добираю.

Давайте попытаемся отделить зерно доношенных деток от плевел незрелости и недоношенности.

Когда делается скрининг в отделении патологии новорожденных мы осознаем, что вероятнее всего придется повторять тестировяное из-за задержки с кормлением, переливания препаратов крови, введения антибиотиков и тд. Никаких проблем, все охвачено и предусмотрено.

За Россию сказать не могу, я в прошлой жизни - детский дерматолог, педиатрия была больше хобби, чем профессией, но за все годы участковой практики в Штатах я не видела ложно-положительных анализов на гипотериоз у доношенных здоровых деток если анализ был сделан через 24 часа после начала белкового кормления. Если сестричка не подумала и поторопилась - да, может быть раза 2 в год. Но 50%?! что-то непонятное и странное.

И ведь при этмо эпидемии пропущенного гипотериоза у нас нет...
Алла
"Life is either a daring adventure, or nothing."
Melnichenko
Сообщения: 271
Зарегистрирован: Пн апр 02, 2007 1:49 pm
Откуда: москва

Сообщение Melnichenko »

Ну вот сегодня мы и говорим : создана система скрининга, есть пренатальная диагностика, есть спорная концепция внутриутробной профилактики вирилизации, есть метод ЭКО у пары имеющей ребенка с ВДКН с выбором генетически нормального эмбриона - но все равно, эти пациенты в самых различных возрастах могут оказаться у Вас с самыми различными проблемами - ибо могут болеть дополнительно всем тем, чем болеют другие люди Земли, только для них эти болезни несут дополнительные риски, поэтому так важен регистр обновляемиый и полная база данных ( в теории,могли бы быть регональные регистры, но нам пока нужнее регистр страны)
Наши проблемы - генетические исследования не на все мутации ( при необходимости редкие ищем в кооперации), социальные сложности - нередко это дети из неблагополучных семей,отсутствие надежной системы преемствености в лечении - федеральный центр- региональные центры - первичное звено, плохое знание особенностей ведения у этих пацинетов инрекуррентных заболеваний, нет катамнестичеких данных по позднерепродуктивному периоду и тем более пери- и постменопаузе
С уважением ГА Мельниченко
Melnichenko
Сообщения: 271
Зарегистрирован: Пн апр 02, 2007 1:49 pm
Откуда: москва

Сообщение Melnichenko »

Да не вы не добираете - я плохо объясняю

Сдача крови на пятнышко на ТТГ на 2-ой день чревата резким увеличением ретестов ( потому как будет больше гипердиагностики )

Внедрение нового скрининга - на ВДКН пока дает 50% ложноположительные - то есть на 20000 родов должно быть 2 ВДКН - а тест дает 4, то есть в половине случаев ложноположительный, и нужен ретест ( то есть вв ели дорогой тест с высокой чатсотой ошибки - а мы притираемся к врачам и организатороам здравоохранения)

Теперь смотрим - мы настояли на тесте на ВДКН - и резчайшим образом увеличивли расходы здравоохранения
Сами сроки этого теста диктуют проведение одновременно и теста на ТТГ - то есть будет больше и ложноположительных по гипотирозу - опять же возрастет кодичество ретестов
То есть финансисты нас по головке не погладят - а опоненентов много И врачи начнут бурчать - то есть нужна бошльшая разъяснительная работа . так что это я сама себе ною..
С уважением ГА Мельниченко
Dr. Mom
Сообщения: 484
Зарегистрирован: Сб май 05, 2007 6:00 pm
Откуда: США
Контактная информация:

Сообщение Dr. Mom »

Melnichenko писал(а): Думаю, что все знают, что принято считать, что половая аутоидентификация происходит после 2-х лет ( как мать двух мальчиков, верю, что у мальчиков это так - но как бабушка двух внучек, считаю что девочка кокетничает с 6-ти месяцев - но это шутка, не EBM)
Да... Тут позволю себе с Вами не согласиться... Как мама двух мальчиков - сыночка и щеночка :wink: - могу четко сказать, что кокетничать оба начали еще в грудном возрасте и до сих пор (одному 23, другому 3,5) не прекратили.

Интересный вопрос насчет ЕВМ... Как участковый педиатр не замечала что между полами существует разница в возрасте начала кокетства во время профилактических осмотров (визиты по болезни не в счет - мужики в любом возрасте переноят любой насморк как мировую трагедию - nothing personal для наших уважаемых мужчин :twisted: ). Хотя мне кажется что мальчишки кокетничают немного больше.

А знаете что? Посмотрю, понаблюдаю - интересная статейка может получиться (это когда со всеми другими проектами разгребусь... Может кто поможет? 8)
Последний раз редактировалось Dr. Mom Чт июн 07, 2007 11:22 pm, всего редактировалось 1 раз.
Алла
"Life is either a daring adventure, or nothing."
Dr. Mom
Сообщения: 484
Зарегистрирован: Сб май 05, 2007 6:00 pm
Откуда: США
Контактная информация:

Сообщение Dr. Mom »

Melnichenko писал(а): Сдача крови на пятнышко на ТТГ на 2-ой день чревата резким увеличением ретестов ( потому как будет больше гипердиагностики )
Может в Старом Свете оно и так, а у нас, на Американщине - ну не вижу я этого резкого увеличения, даже простого увеличения не вижу, хоть тресни... И разницы между кесарятами (выписка на 3й-4й день) и естественниками (выписка на 2й день) в количестве ложно-положительных не замечала...
Алла
"Life is either a daring adventure, or nothing."
Igor Bulatov
Сообщения: 1232
Зарегистрирован: Сб апр 21, 2007 3:31 am

Сообщение Igor Bulatov »

Суммируя дискуссию,можно выделить несколько ключевых моментов диагностики и лечения врожденной адренальной гиперплазии.
-Это наследственное заболевание,связанное с энзиматическим дефицитом 21гидроксилазы.
-Встречается в трех формах: сольтеряющей, простой вирилизирующей и неклассической. Сольтеряющая врожденная адренальная гиперплазия-угрожающее жизни состояние.Вместе с вирилизирующей представляет собой классическую врожденную адренальную недостаточность или классический дефицит 21гидроксилазы. Неклассическая форма недостаточности 21гидроксилазы-наиболее распространенное в мире аутосомально-рецессивное заболевание.Классическая недостаочность 21гидроксилазы встречается с частотой 1:12тыс живых новорожденных.Неклассичекая-у 1 из 100 (среди евреев-ашкенази у 1 из 27).
При сольтеряющей форме,кризисное состояние,сязанное с развитием гипонатриемии,гиперкалиемии,гипокальцемии и гипогликемии обычно развивается у новорожденных (вне зависимости от половой принадлежности) от недели до двух месяцев возраста.Без своевременной коррекции электролитных нарушений,а также полноценний диагностики с началом гормональной терапии,кризис заканчивается смертью ребенка.
Ребенок обычно выписывается из роддома практически здоровым.Однако,иногда уже через неделю становится беспокойным,затем вялым,летаргичным,теряет вес,отказывается от еды или вырывает сьеденное или выпитое.При поступлении в больницу-характерная картина вышеописанных электролитных нарушений.Если подобная картина развивается в месячном возрасте,то рвоту с электролитными нарушениями можно легко перепутать с пилорическим стенозом и прооперировать ребенка с летальным исходом.В более раннем возрасте обычный диагноз -сепсис.Поэтому,если ребенок не подвергался послеродовому скринингу на дефицит 21гидроксилазы,одновременно с коррекцией электролитных нарушений (как при пилорическом стенозе),необходимо немедленно проанализировать уровень 17 ОН прогестерона,ренина,кортизола,альдостерона (последние два также и в моче),а также уровень натрия в суточной моче.Высокий уровень 17ОН прогестерона,низкий кортизол с альдостероном и ренином подтверждают диагноз и требуют начала заместительной терапии кортизоном (глюкокортикоидом) и флудрокортизоном(минералкортикоидом).Степень вирилизации при этом может варьировать от незначительной пигментации гениталий у мальчиков до ложного гермафродитизма у девочек.
Возможность быстрого получения лабораторных результатов определяет успех диагностики и лечения новорожденных,не подвергшихся послеродовому скринингу.Возможно ли своевременное определение 17ОН прогестерона,кортизола,альдостерона в условиях многочесленных аулов типа Пскова,Калуги,Брянска или Тарусы?Имеется ли в наличии в аптеках кортизон и флудрокортизол?На скольлко участковые педиатры и детские реаниматологи знакомы с такими вещами?Есть ли "горячая линия"(hotline),по которой врачи из аулов могут поговорить с экспертами Российского Эндокринологическо Центра и Тюльпановым?
Кстати,сегодня я в своем ауле провел своеобразное survey своих коллег-педиатрических интенсивистов (реаниматологов),неонатологов и ER докторов с сокращенной версией Мишиной истории (без анализов).Предлагалась лишь клиническая картина с возможными диагнозами:сепсис,врожденная адренальная гиперплазия,пилорический стеноз,непереносимость лактозы.
30 из 35 врачей ответили-врожденная адренальная гиперплазия.
Несмотря на скрининг,наши латиноамериканские мигранты умудряются быстро скрываться из поля зрения врачей сразу после рождения ребенка,опасаясь депортации и неоплаченных медицинских счетов.И привозят ребенка в ЕR когда кризис уже в разгаре.
Alon
Сообщения: 574
Зарегистрирован: Пн мар 19, 2007 11:19 pm
Откуда: Israel

Сообщение Alon »

Просто так. :)
Еще одна небольшая историческая зарисовка о смене полов. (А.Герцен."Былое и думы")

Губернатор Корнилов должен был назначить от себя двух чиновников при ревизии. Я был один из назначенных. Чего не пришлось мне тут прочесть! - и печального, и смешного, и гадкого. Самые заголовки дел поражали меня удивлением.
"Дело о потери неизвестно куда дома волостного правления и о изгрызении плана оного мышами".
"Дело о потери двадцати двух казенных оброчных статей", то есть верст пятнадцати земли.
"Дело о перечислении крестьянского мальчика Василья в женский пол".
Последнее было так хорошо, что я тотчас прочел его от доски до доски. Отец этого предполагаемого Василья пишет в своей просьбе губернатору, что лет пятнадцать тому назад у него родилась дочь, которую он хотел назвать Василисой, но что священник, быв "под хмельком", окрестил девочку Васильем и так внес в метрику. Обстоятельство это, по-видимому, мало беспокоило мужика, но когда он понял, что скоро падет на его дом рекрутская очередь и подушная, тогда он объявил о том голове и становому. Случай этот показался полиции очень мудрен. Она предварительно отказала мужику, говоря, что он пропустил десятилетнюю давность. Мужик пошел к губернатору. Губернатор назначил торжественное свидетельствование этого мальчика женского пола медиком и
повивальной бабкой... Тут уж как-то завелась переписка с консисторией, и поп, наследник того, который под хмельком целомудренно не разбирал плотских различий, выступил на сцену, и дело длилось годы и чуть ли девочку не
оставили в подозрении мужеского пола...
Всего наилучшего, Алон
Melnichenko
Сообщения: 271
Зарегистрирован: Пн апр 02, 2007 1:49 pm
Откуда: москва

Сообщение Melnichenko »

Сегодня почти час разбирала нашу беседу с сотрудниками детского отделения
Поэтому начну для Аллы вначале ( не путая доношенных/ недоношенных)

1/- в России скрининг на 17опг и ТТГ будет проводиться на 3 сутки ( еще раз - это совместная позиция эндокринологов и экономистов и итоги анализа опыта скрининга на ТТГ прошедших 10 лет) Причины, по которым акушеры России не выписывают родильниц на вторые сутки нами не обсуждаются - ревизия этой практики повлечет и ревизию наших подходов как с плюсами , так и с минусами
2/ Я не успела раньше написать, но, помимо выявления группы ретеста ( ТТГ больше 20 мед/мл) и группы явного гипотироза ( больше и равно 100 мед/мл) ТТГ в регионах иодного дефицита несет функцию мониторирования степени иодного дефицита и контроля его устранения ( число новорожденных с ТТГ более 5)

Для Игоря - подписываю счет на мобильный для горячей линии и благодарю за идею

Для Мишель - варианты сольтеряющей формы с низкой потребностью в стероидах не такая уж и редкость ( просто никому не приходило в голову разбирать эти случаи отдельно) , при этом удивительно то, что сольтеряющая может быть сверхчувствительна, а вирильная при отсутствии вторичной аденомы весьма резистентна

Практически - далеко не всегда клинические проявления корелируют с уровнем электролитов - то есть самочувствие может казаться ( сохраняться ) нормальным при достаточно серьезных отклонениях в электролитах
Еще раз - как раз тщательность выполнения опредлегния ренина проблема великая есть ( наборы не проблема, проблема преаналитический этап и обученный персонал - за аулы не могу поручиться)

Для всех - при отсутствии выявленных ожидаемых мутаций ПЦР будет дополняться сиквенсом практически во всех случаях ( пока хватит денег) - но это не всегда легко выполнимо

Для Аллы - вернемся к недоношенным

недоношенные имеют право иметь как первичный гипотироз, так и ВДКН - и здесь уже дело за реаниматологами

Сейчас из-за начавшегося скрининга у нас невероятная эйфория и рассказы о рано выявленных и пр

Впрочем, еще раз - не все страны сочли необходимым начать скрининг - некоторые скандинавские ( боюсь соврать с географией) приняли решение, что дешевле обучить врачей - одна маленькая стран выделила бригаду педиатров и эндокринологв , 4 года ( четыре) за высокую оплату обучать диагностике и ведению ВДКН - это была их единственная работа
Засим крепко целую и иду в химчистку
С уважением ГА Мельниченко
Melnichenko
Сообщения: 271
Зарегистрирован: Пн апр 02, 2007 1:49 pm
Откуда: москва

Сообщение Melnichenko »

А как же я эти вопросы пропустила ? Вроде с утра отвечала .. Совсем плоха стала
Ладно, ответим перед строгим судом



'Возможно ли своевременное определение 17ОН прогестерона,кортизола,альдостерона в условиях многочесленных аулов типа Пскова,Калуги,Брянска или Тарусы?'
Введение скрининга подразумевает, что возможно - и возможно было ранее везде, где есть лаборатории горомнальные, потому как наборы купить - не драма
Другое дело , что я из Москвы не вижу все города и веси, и не всегда специалисты по лабораторному делу имеют данные о качестве работы лаборатории - но тут уж работа и работа


"Имеется ли в наличии в аптеках кортизон и флудрокортизол?"
ФлудрокортизоЛа нет по причине отсуствия такового в мире , а флудрокортизоН ( дженерик Польфа кортинефф - предостаточно, препарат в жизненно необходимых и ДЛО )


"На скольлко участковые педиатры и детские реаниматологи знакомы с такими вещами?" - виноваты, могут быть незнакомые НО эти незнакомы и с другими вещами Уже писала- одна маленькая скандинавская стран потратила 4 года специально выделив бригаду хорошо оплачиваемых классных специалисто для обучения врачей


"Есть ли "горячая линия"(hotline),по которой врачи из аулов могут поговорить с экспертами Российского Эндокринологическо Центра и Тюльпановым?"---------------

Специального номера только для ВДКН нет - но сегодня я обсудила эту идею и мы решили купить сотовый под эти цели на входящие звонки

Вообще же как телефоны , так и факс, а в равной степени сайт (www.endocrincentr.ru) и офис для телемедиицнских консультаций наличествует


"Кстати,сегодня я в своем ауле провел своеобразное survey своих коллег-педиатрических интенсивистов (реаниматологов),неонатологов и ER докторов с сокращенной версией Мишиной истории (без анализов).Предлагалась лишь клиническая картина с возможными диагнозами:сепсис,врожденная адренальная гиперплазия,пилорический стеноз,непереносимость лактозы"-------------------- я рада за аул, но что делали Вы 7 страниц до моего прихода и ( скажем честно) до публикации Алоном данных?
А если бы Алон не поддержал меня? Долго бы еще обсуждали сепсис и откушенный преднизолоном экзон?.
С уважением ГА Мельниченко
Закрыто