КАЛЬЦИЙ
Модераторы: Ren_Yumi, Alon, dr.Ira
.........
Последний раз редактировалось Мишель Сб июн 09, 2007 5:10 pm, всего редактировалось 1 раз.
-
Igor Bulatov
- Сообщения: 1232
- Зарегистрирован: Сб апр 21, 2007 3:31 am
Данные истории болезни,представленные Мишелью для обсуждения (http://vir.otvt.ru/~gav/ ) не содержали результатов генетической консультации,показателей биохимиии крови,свидетельствующих о нарушении электролитов (гипонатремия,гиперкалиемия) и гипогликемии.
Выписка из С.Петербургского обследования основана на результатах анализов,полученных при первом поступлении ребенка в псковскую больницу и факте умеренного повышения 17 ОН прогестерона с одновременным понижением кортизола.Это,на фоне предшествующего приема преднизолона,а затем кортизона.Кстати,в дневниках из Пскова,говорится о потере веса.Ничего,при этом, о рвоте. В основном,о леикоцитозе со сдвигом влево,фебрилитете.Анемии,требующей многократного переливания эритрицитарной массы и препаратов крови (плазмы) ("с целью замещения"?).
Диагноз адреногенитальной недостаточности фактически был установлен на основании клинической картины.Ребенок до сегодняшнего дня ни разу не был подвергнут полноценному обследованию по этому поводу.
Выписка из С.Петербургского обследования основана на результатах анализов,полученных при первом поступлении ребенка в псковскую больницу и факте умеренного повышения 17 ОН прогестерона с одновременным понижением кортизола.Это,на фоне предшествующего приема преднизолона,а затем кортизона.Кстати,в дневниках из Пскова,говорится о потере веса.Ничего,при этом, о рвоте. В основном,о леикоцитозе со сдвигом влево,фебрилитете.Анемии,требующей многократного переливания эритрицитарной массы и препаратов крови (плазмы) ("с целью замещения"?).
Диагноз адреногенитальной недостаточности фактически был установлен на основании клинической картины.Ребенок до сегодняшнего дня ни разу не был подвергнут полноценному обследованию по этому поводу.
-
Melnichenko
- Сообщения: 271
- Зарегистрирован: Пн апр 02, 2007 1:49 pm
- Откуда: москва
-
Melnichenko
- Сообщения: 271
- Зарегистрирован: Пн апр 02, 2007 1:49 pm
- Откуда: москва
Диагноз адреногенитальной недостаточности в природе отсуствует - существует диагноз врожденой дисфункции коры надпочечников, сольтеряющая форма ( САН )
Типичный криз развивается у мальчиков примерно на 10 день от рождения ( куда реже на 4 -ом месяце ) и является жизнеугрожающим состоянием,типичными являются гиподиагностика и установление диагнозов пневмония ( аспирационная и пр )
На сей день в чем вопрос, я все - таки не понимаю? Ревизовать диагностичскую концепцию? Заочно - невозможно, отменить в стационаре все препараты смотреть динамику 17 опг? Ради Бога - но ведь не по -нету же мы будем это делать
Переделать гнетику - плз все возможно
Что мы решим в процесссе дискусий?
Типичный криз развивается у мальчиков примерно на 10 день от рождения ( куда реже на 4 -ом месяце ) и является жизнеугрожающим состоянием,типичными являются гиподиагностика и установление диагнозов пневмония ( аспирационная и пр )
На сей день в чем вопрос, я все - таки не понимаю? Ревизовать диагностичскую концепцию? Заочно - невозможно, отменить в стационаре все препараты смотреть динамику 17 опг? Ради Бога - но ведь не по -нету же мы будем это делать
Переделать гнетику - плз все возможно
Что мы решим в процесссе дискусий?
С уважением ГА Мельниченко
Igor Bulatov писал(а): Данные истории болезни,представленные Мишелью для обсуждения (http://vir.otvt.ru/~gav/ ) не содержали... результатов показателей биохимиии крови,свидетельствующих о нарушении электролитов (гипонатремия,гиперкалиемия)
Мишель писал(а): http://vir.otvt.ru/~gav/lech.htm
Натрий -131,3
Калий - 8,0
-------------------------
натрий 117
калий 6,7
-------------------------
натрий 115
калий 5,9
--------------------------
натрий 122
калий 6,4
--------------------------
натрий 117
калий 5,5
--------------------------
натрий 120,5
калий 6,9
--------------------------
и т.д.
Всего наилучшего, Алон
-
Melnichenko
- Сообщения: 271
- Зарегистрирован: Пн апр 02, 2007 1:49 pm
- Откуда: москва
Ув. Мишель! Мы продолжаем обсуждение, поскольку для части из нас (например, для меня 
) очень важно разобраться в этом клиническом случае. Однако, Вы не должны забывать, что возможности и-нет консультации весьма ограниченны ( мы не видим ребенка, мы можем почерпнуть информацию о нем только из ссылок, но не все ссылки открываются, не всегда открываются полностью и т.п.). Рекомендую Вам прислушаться к совету Галины Афанасьевны и связаться с врачами, для которых проблема Вашего ребенка - ежедневная работа.
) очень важно разобраться в этом клиническом случае. Однако, Вы не должны забывать, что возможности и-нет консультации весьма ограниченны ( мы не видим ребенка, мы можем почерпнуть информацию о нем только из ссылок, но не все ссылки открываются, не всегда открываются полностью и т.п.). Рекомендую Вам прислушаться к совету Галины Афанасьевны и связаться с врачами, для которых проблема Вашего ребенка - ежедневная работа.Делай, что должен, и будь, что будет.
У меня есть только первый анализ...Alon писал(а):Мишель писал(а): http://vir.otvt.ru/~gav/lech.htm
Натрий -131,3
Калий - 8,0
-------------------------
натрий 117
калий 6,7
-------------------------
натрий 115
калий 5,9
--------------------------
натрий 122
калий 6,4
--------------------------
натрий 117
калий 5,5
--------------------------
натрий 120,5
калий 6,9
--------------------------
и т.д.
Делай, что должен, и будь, что будет.
-
Melnichenko
- Сообщения: 271
- Зарегистрирован: Пн апр 02, 2007 1:49 pm
- Откуда: москва
-
Igor Bulatov
- Сообщения: 1232
- Зарегистрирован: Сб апр 21, 2007 3:31 am
Обратите,однако,внимание,на снижение Na после начала введения преднизолона (на 3 день после поступления с нормальными электролитами).Наиболее острое снижение натрия было отмечено через 3 дня после начала преднизолона.Преднизолон обладает глюко и минералкортикоидными свойствами и в/в должен был подействовать в течение первых суток после начала.Снижение натрия продолжалось в течение последующих 5 дней.Alon писал(а):Igor Bulatov писал(а): Данные истории болезни,представленные Мишелью для обсуждения (http://vir.otvt.ru/~gav/ ) не содержали... результатов показателей биохимиии крови,свидетельствующих о нарушении электролитов (гипонатремия,гиперкалиемия)Мишель писал(а): http://vir.otvt.ru/~gav/lech.htm
Натрий -131,3
Калий - 8,0
-------------------------
натрий 117
калий 6,7
-------------------------
натрий 115
калий 5,9
--------------------------
натрий 122
калий 6,4
--------------------------
натрий 117
калий 5,5
--------------------------
натрий 120,5
калий 6,9
--------------------------
и т.д.
Меня также смущает оределение 17 -ОН прогестерона и кортизола после относительно недавнего прекращения преднизолона и продолжения ведения на кортизоне.
При сольтеряющей форме,глюкокортикоид вызывает суппрессию естественного синтеза кортизола (в том числе и 17 ОНП).Супрессия синтеза 17-OHP может сопровождаться повышение синтеза альдостерона (минералкортикоида,дефицит которого ответственен за потерю солией).
В ситуации с сольтеряющей классической формой адрено-генитальной гиперплазии,было бы более рациональным определение уровней альдостерона,а не кортизола.Так же,как и назначение минералкортикоида (флудрокортизона)вместе с кортизоном при сольтеряющей форме-императив.Никто не определял лабораторно адекватность уровня альдостерона ,синтез которого может почти полностью отсутствовать при классической форме.
-
Melnichenko
- Сообщения: 271
- Зарегистрирован: Пн апр 02, 2007 1:49 pm
- Откуда: москва
Да, еще забыла по поводу потребности - дело в том, что наши представления о продукции гидрокортизона оказались несколько неадекватными : мы всегда считали, что вне стресса у взрослого продуцируется 50 мг F , что возмещается 10 мг преднизолона или же 50 мг E или же собственно 50 мг F ( в виде кортефа)
Потом как-то съехали на 30 мг кортефа, а сейчас и, вообще, дают расчет 0.12 на кг реальной массы ( расчет для вторичной НН - чтобы не заморачиваться с минералокортикоидами)
Кстати, с этим тесно соприкасается весь бум в отношении сепсис/стресс / стероиды, о котором, вскользь, говорил Игорь Булатов - но это другая история.
Более того, наша знаменитая пила ритмов секреции глюкокртикоидов имеет куда более частые флуктуации, вплоть до нуля ( надо же рецепторы очищать). Словом, это к тому ( при НН ) , что мы малость передозируем кортизол порой.
А, разбирая текст от Мищель вместе с Валентиной Александровной Петерковой и Алисой Витебской, я, все- таки, так и не поняла , какая проблема ( кроме неверия в диагноз и используемой сравнительно низкой дозы - 5 мг кортефа+ 12 мг кортизона + 0,025 флудрокортизона ) сейчас волнует маму.
Почему имело бы смысл очно встретиться - ну не понравился проф Тюльпаков, можно еще с кем-то:
1/ обсудить неясные для мамы вопросы по ребенку и в целом взаимодействие с врачами,
2/обсудить будущие репродуктивные планы пары ( есть принципиально новые идеи по раннему выявлению мутаций у эмбриона).
Алону, как всегда, спасибо за подобранные электролиты, напомню еще раз, что стратовый 17опг мальчика ВЫШЕ 200, что кортизол утренний низок БЕЗ дексаметазона ( ни кортизон, ни кортеф вечерние до утра не дотягивают), и что найдена типичная поломка СYP21A2 ( не умею переключать на курсив и делаю ошибку- гены указывают италиком) 3 del.
Еще хотела бы напомнить, что венный преднизолон совсем не равен оральному по продолжительности действия - венный наполовину элиминируется после первого пассажа через печень, пероральный тянет до 12 часов
Причина отсутствия обнаруженных поломок у родителей маме объяснены ( и сегодня я узнала, что это не такая уж редкая вещь).
Потом как-то съехали на 30 мг кортефа, а сейчас и, вообще, дают расчет 0.12 на кг реальной массы ( расчет для вторичной НН - чтобы не заморачиваться с минералокортикоидами)
Кстати, с этим тесно соприкасается весь бум в отношении сепсис/стресс / стероиды, о котором, вскользь, говорил Игорь Булатов - но это другая история.
Более того, наша знаменитая пила ритмов секреции глюкокртикоидов имеет куда более частые флуктуации, вплоть до нуля ( надо же рецепторы очищать). Словом, это к тому ( при НН ) , что мы малость передозируем кортизол порой.
А, разбирая текст от Мищель вместе с Валентиной Александровной Петерковой и Алисой Витебской, я, все- таки, так и не поняла , какая проблема ( кроме неверия в диагноз и используемой сравнительно низкой дозы - 5 мг кортефа+ 12 мг кортизона + 0,025 флудрокортизона ) сейчас волнует маму.
Почему имело бы смысл очно встретиться - ну не понравился проф Тюльпаков, можно еще с кем-то:
1/ обсудить неясные для мамы вопросы по ребенку и в целом взаимодействие с врачами,
2/обсудить будущие репродуктивные планы пары ( есть принципиально новые идеи по раннему выявлению мутаций у эмбриона).
Алону, как всегда, спасибо за подобранные электролиты, напомню еще раз, что стратовый 17опг мальчика ВЫШЕ 200, что кортизол утренний низок БЕЗ дексаметазона ( ни кортизон, ни кортеф вечерние до утра не дотягивают), и что найдена типичная поломка СYP21A2 ( не умею переключать на курсив и делаю ошибку- гены указывают италиком) 3 del.
Еще хотела бы напомнить, что венный преднизолон совсем не равен оральному по продолжительности действия - венный наполовину элиминируется после первого пассажа через печень, пероральный тянет до 12 часов
Причина отсутствия обнаруженных поломок у родителей маме объяснены ( и сегодня я узнала, что это не такая уж редкая вещь).
С уважением ГА Мельниченко
-
Melnichenko
- Сообщения: 271
- Зарегистрирован: Пн апр 02, 2007 1:49 pm
- Откуда: москва
-
Melnichenko
- Сообщения: 271
- Зарегистрирован: Пн апр 02, 2007 1:49 pm
- Откуда: москва
Рацпредложения по определению уровня альдостерона для диагностики сольтеряющей ВДКН имеет смысл отправить как раз в те регионы Штатов, где, как и во всем мире, тестируют ( скрининг) ВДКН по 17 опг, а контролируют адекватность лечения по ренину.
Кроме того, вам следует как-то узнать, что минералокортикоидные свойства преднизолона куда как ниже чем у гидрокортизона, а сольтеряющую без минералокортикоидов ну никак не поведешь - у нас
как раз поступил скелетик обезвоженный на глюкокортикоидах..
Словом, сепсис можно ставить при сольтеряющей форме ( да и быть может), а делеция в 3-ем экзоне с 17 опг более 200 и типичной клиникой вряд ли проявление сепсиса..
Впрочем, если в ваши планы входит поддержание скептического отношения мамы к диагнозу и лечению - принимайте решение на основании Вашего понимания ситуации
Кроме того, вам следует как-то узнать, что минералокортикоидные свойства преднизолона куда как ниже чем у гидрокортизона, а сольтеряющую без минералокортикоидов ну никак не поведешь - у нас
как раз поступил скелетик обезвоженный на глюкокортикоидах..
Словом, сепсис можно ставить при сольтеряющей форме ( да и быть может), а делеция в 3-ем экзоне с 17 опг более 200 и типичной клиникой вряд ли проявление сепсиса..
Впрочем, если в ваши планы входит поддержание скептического отношения мамы к диагнозу и лечению - принимайте решение на основании Вашего понимания ситуации
С уважением ГА Мельниченко
dr.Ira писал(а):Ув. Мишель! Мы продолжаем обсуждение, поскольку для части из нас (например, для меня
Последний раз редактировалось Мишель Сб июн 09, 2007 5:48 pm, всего редактировалось 1 раз.
-
Melnichenko
- Сообщения: 271
- Зарегистрирован: Пн апр 02, 2007 1:49 pm
- Откуда: москва
Крупный ребенок в положенное время имеет сольтеряющий криз и на кортинефе исследуют 170пг = кортинефф и не думает блокировать АКТГ и , следовательно,17 опг, получают резчайшее увеличение и типичные электролиты много раз
ПОлучают типичное улучшение на кортинефе ( кстати, доза могла бы быть и побольше, и не сразу подавили ангиотензин ( лучше бы смотерли ренин, ну да ладно) , получили клиническую ремиссию и ребенко выжил как полсе криза, так и после последующей тяжедлейшей операици по поводу интрекуррентного заболевания
Проблемой была задержка костного возраста к году ( я не помню, была ли операция до или после этого срока) и не заню костного возраста сейчас- но знаю наличие мутации и знаю, что потребность в кортинеффе снижается со взрослением ( это не значит, что я знаю нынешний костный возраст и волнующую маму сейчас проблему- но почему доцент Скородок ( имя хорошо знаю ) вместе с мамой не позвонит в ЭНЦ - убейте, не пойму
ПОлучают типичное улучшение на кортинефе ( кстати, доза могла бы быть и побольше, и не сразу подавили ангиотензин ( лучше бы смотерли ренин, ну да ладно) , получили клиническую ремиссию и ребенко выжил как полсе криза, так и после последующей тяжедлейшей операици по поводу интрекуррентного заболевания
Проблемой была задержка костного возраста к году ( я не помню, была ли операция до или после этого срока) и не заню костного возраста сейчас- но знаю наличие мутации и знаю, что потребность в кортинеффе снижается со взрослением ( это не значит, что я знаю нынешний костный возраст и волнующую маму сейчас проблему- но почему доцент Скородок ( имя хорошо знаю ) вместе с мамой не позвонит в ЭНЦ - убейте, не пойму
С уважением ГА Мельниченко