КАЛЬЦИЙ

[Melnichenko]

Мишель, а почему Вы не приехали в ЭНЦ к Тюльпакову ?
Ведь если проблема в сомнении в диагнозе ,то уж никак заочно не решишь - как отвергнуть делецию, клинику, 200 нмоль/л 17 опг?
Теперь о полном блоке при делеции -у меня сейчас под рукой нет таблицы по % потери активности фермента при разных мутациях, но 100% потери нет нигде.
Кортинефф обладает глюкокортикоидной активностью, пусть низкой - у меня нет рутинной практики соотношения кортизол/кортинефф у детей- но еще раз повторю, для нашего ин-та детской эндокринологии это ежедневная работа - ну что мешает поговорить?
По моему, я просила и Эльвиру Семеновну Кузнецову Вам ответить ..

[Мишель]

Если этот случай уже обсуждался на другом форуме с участием врачей, дайте пожалуйста ссылку на обсуждение.

[Мишель]

.........

[Melnichenko]

Давайте итожить - ребенок с тяжелой гиперкалиемией и обезвоживанием ( описания гениталий и пр вроде как мы не увидели ) в классические сроки после рождения был расценен как страдающий сольтеряющей формой ВДКН ( САН) и начал лечение преднизолоном

Дальше имеются сведения о 17 опг - 200 нмоль/л
кортизоле утром ( ребенок на кортефе -то есть утром гидроокртизона извне НЕТ ) - 50 нмоль/л ( низкий) и есть данные по генетике - делеция в третьем экзоне Сиквенс всего p450 c 21 родителям не делали ( делеция де ново в обоих аллелях у ребенка не может появиться)
Данные о ребенке есть в крупнейшей клинике страны, где специальной лабораторией заведует человек, проработавший более 5 лет с США и Англии и хорошо известный по литературе по САН ( это чтобы не было вопросов по ВДКН - замечу в скобках, что в США 37 штатов делает скрининг по 17 опг - далеко не все, поелику соотношение цена / польза очень даже страдает, много ложноположиительных)

Ведение сольтеряющей формы осуществляется по контрлю за РЕНИНОМ - аданных об оном как не было, так и нет
Вместе с тем ребенок неплохо развивается. но маму тревожит низкая потребность в кортефе ( 5 мг)
На представленном фото НИКАКИХ данных за передозировку нет
Так что будем делать - давать советы по и-нету или все - таки как-то свяжем с эндокринологами, каждый день ведущими таких детей?

[Melnichenko]

Изначально назначенный преднизолон ВДКН не вызывает и никак не вызовет сольтеряющую форму ВДКН
Был или не был сепсис - не знаю
Что ВДКН есть нет оснований не предполагать
Что кортизол собственный низкий видно из анализа ( не забудьте, что 17 0пг дает перекрестные реакции ) что потребность в кортинефе 0, 025 - чудесно, но где ренин?
Что потребность в кортефе 5 мг - неплохо ( здесь нет критерия оценки гидрокортизона крови, кроме того , у Вас еще кортизон добавляется
Версия = есть делеция, значит нет вообще Р 450 с 21 неверна

[Мишель]

..........

[Мишель]

Изначально назначенный преднизолон ВДКН не вызывает и никак не вызовет сольтеряющую форму ВДКН

[Мишель]

.........

[Melnichenko]

Мишель, при генетическом анализе у Вас и супруга НЕ БЫЛО ОБнаружено МУТАЦИЙ ( МУТАЦИЙ ) в гене СУР 21 - то есть не было замен одного основания другим/ но денлеции НЕ искали
Ген -это НЕ фермент
ген - это то, что кодирует образование фермента
У ребенка есть отсутствие части гена - но отнюдь не всего гена как такового
делеция - см del на клавиатуре
В целом наш разговор - яркая иллюстрация организационной ятрогении
НЕЛЬЗЯ отсылать пациента и его родителей со сложным заболеванием и уникальными анализами, не разъяснив приоблему - видите, сколько конструкций у Вас, сколько мнений было высмказаано не эндокринологами
НО все - таки любопытно - а почему не позвонить в ЭНЦ?

[AOkhotin]

вообще нет Р 450 с 21 неверна. Это не моя, а генетика - при анализе не был обнаружен Его объяснения писала Вам.

Уважаемая Мишель. Пожалуйста цитируйте с использованием функции "QUOTE". Пишите полными предложениями, а то многие сообщения не всем понятны.

[Melnichenko]

Преднизолон блокрирует АКТГ и снижает продукцию кортизола - ноьтникак НЕ альдостерона
Трехмесячный прием преднизолона в дозе более 20 мг в сутки таблетированного вызовет примерно годичную нехватку кортизола
УЗИ надпочечников могут пригодится - указание на увеличение размера
Вообще - и это поразительно, но имеет малое отношение к теме, продукция стероидов плодом весьма и весьма мало напоминает таковую взрослым человеком
Попробую я зазвать сюда Алису Витебскую - а то я уже выдохлась, я по природе прагматик, и когда вижу реальное решение, мне сложно виртуально его обсуждать..

[Мишель]

дубль.

[Мишель]

.........

[Мишель]

.........

[Melnichenko]

Что значит не было интереса к началу истории?
Что значит - хочу открытого обсуждения - чего открытого обсуждения? С кем открытого?
Что значит 2 % ошибки - какой ошибки?