Лихорадка и крапивница у мальчика с гипероксипролинурией

Здесь могут задавать вопросы больные и их близкие

Модераторы: Ren_Yumi, AOkhotin, Алексей Живов, Alon, dr.Ira

Latviya
Сообщения: 15
Зарегистрирован: Пн янв 07, 2008 12:51 pm

Лихорадка и крапивница у мальчика с гипероксипролинурией

Сообщение Latviya »

Здравствуйте. Прошу консультации. Мальчик 13 лет. В период с января 2007 по январь 2008 -раз в полгода (почти строго через 6 мес) резкий подъем температуры до 39,2-39-6, симптомы интоксикации, бледность, вялость, отказ от еды.Рвот ы и поноса нет. Нет иных признаков болезни-ничего не болит, не першит.Сдавали ан.мочи на высоте температуры-норма.На вызове педиатр диагностирует ОРЗ. Температура держиться от3 до 5 дней, сбиваем высокие цифры. Затем, температура приходит в норму. Но, на 2-3 день после спада температуры возникает острая крапивница.Т. Е. без ввода каких-то лекарств, ребенок начинает чесаться и быстро покрываться волдырями беловатыми большими. Руки, ноги, губы. Я в первый раз так перепугалась, дала ЗОДАК. Раньше такого с ребенком не было никогда.
Одним словом,я вижу цикличность , педиатр мне пока помочь не может.
Вот, последний раз заболел 1 января2008г. Температура 39,5*. Бледный, цвет лица просто серый.3-го января темп. упала, вчера 6 янв. стали мгновенно опухать верхние веки глаз, красные, через минуту на веках возникли волдыри, глаза стали как щелочки. Снова дала ЗОДАК. 5 января сдали кровь и мочу. Ан мочи-норма. Кровь: HB 115, эр 3,9х10, цв.пок.0,88, Z 6,4х10, соэ 4, э 1%, С 42, М 5, Л 52.
Прошу совета , что нужно обследовать в первую очередь?
Сопутствующие исследования: наблюдается в медико-генетическом центре по поводу соединительно-тканной дисплазии(гипероксипролинурия), вторичной митохондриальной недостаточности,удвоения левой почки. При проведнии планового УЗИ в МГЦ обнаружено увеличение печени до +1,5, венозное полнокровие печеночных вен. Была сдана биохимия и ГГТ крови, все в пределах нормы. Консультирован гастроэнтерологом- ДЖВП по гип. типу, перегиб желчного пузыря, печень +1,5. Лечение:галстена, мин.вода, наблюдение.
Также наблюдается иммунологом:иммунодефицит по нейтрофильному типу. В иммунологии проверена кровь на стафилоккок, вирусЭпштейна-барр, цитомегаловирус, токсоплазмоз,герпевирус- все отрицательно.
Наблюдение у аллерголога по поводу аллерг.коньюктивитов.
Детские болезни-только краснуха. Дизентерия.
В возрасте 3-х лет прооперирован по поводу удаления ювенильного полипа прямой кишки.
Также удалены гланды и аденоиды, всвязи с хроническими аденоидитами и ангинами.
Дата рождения март 1995, рост 160 см, вес 35 кг. Блондин (брови и ресницы белоснежные, если это имеет значение какое-то).
Ребенок от первой беременности, возраст матери 20 лет, рожден в срок 40 недель, беременность без особенностей, роды стремительные, диагноз при рождении :хр. внутриутробная гипоксия. Вес при рожении 3400. Физиологическая желтушка держалась 8 дней.

Да, и еще, периодически во рту появляются афты белого цвета, болезненные, 1 штука. Мажем солкосер-дента, очень болючие, проходят через неделю-две.
Вроде, все описала, что могла.
Помогите нам советом, пожалуйста. Что нужно обследовать в первую очередь? И отчего эти свечки температуры и крапивница? Спасибо.
dr.Ira
Сообщения: 1003
Зарегистрирован: Пн мар 19, 2007 11:20 pm
Откуда: Israel

Сообщение dr.Ira »

Поскольку некоторые из нас удалены на значительное расстояние от российской медицины, хотелось бы уточнить некоторые термины.

Что Вы ( Ваш врач ) подразумеваете под диагнозом "иммунодефицит по нейтрофильному типу"?
Далее, делали ли ан.крови на высоте Т?
Совпадает ли периодичность появления афт с периодичностью Т?
Чем снижаете высокую Т?
Делай, что должен, и будь, что будет.
Latviya
Сообщения: 15
Зарегистрирован: Пн янв 07, 2008 12:51 pm

Сообщение Latviya »

1.Про "иммунодефицит по нейтрофильному типу" не могу сказать ничего. В выписке из больницы так и написано -диагноз "иммунодефицит по нейтрофильному типу", когда я уточняла о чем речь, мне ответили, что проблема не в кол-ве нейтрофилов, а в их активности, которой нет. Ни одно ОРЗ у него не оканчивалось благополучно, а оканчивалось гнойный синуситом или аденоидитом, и лечилось 2-мя видами антибиотиков.
2. Нет, на высоте Т анализ крови не делали. Последний представлненный Вам анализ был сделан по прошествии 2-х суток с момента высокой Т и при Т 37*.
3.При афтах Т не было ни одного раза.
4.Высокую Т на час- два снижает парацетомол, и на 4-6 часов-нурофен.
Спасибо. Яна, мать ребенка.
dr.Ira
Сообщения: 1003
Зарегистрирован: Пн мар 19, 2007 11:20 pm
Откуда: Israel

Сообщение dr.Ira »

Вы пишите о хр. аденоидитах и ангинах, которые были у ребенка.
Как часто ( до удаления миндалин ), т.е. сколько раз в год были стрептококковые ангины и подтверждались ли они мазком?
Как часто были отиты , т.е. сколько раз в год до удаления аденоидов?
Понимаете, я не нашла такой болезни "имунодефицит по нейтрофильному типу" в англоязычной литературе. А имеющийся у вашего ребенка диагноз ДЖВП ( такой болезни нет на свете) и назначенное по этому поводу лечение (галстена не входит в протокол лечения чего бы то ни было ) заставляют усомниться и в справедливости диагноза "имунодефицит по нейтрофильному типу".
Теперь, что касается соединительно-тканной дисплазии и митохондриальной недостаточности. Не могли бы Вы выложить выписки и рассказать, на основе чего был выставлен диагноз. Хотелось бы оперировать теми же понятиями, что и Ваши врачи, но, пока не получается. В англоязычных медицинских поисковиках таких терминов нет. Есть болезни соединительной ткани и есть митохондриальные болезни. И то и другое - совершенно определенные группы заболеваний, включающие в себя ( повторяюсь ) целый ряд заболеваний.
-----
По-поводу крапивницы. Во-первых, встречается аллергическая реакция на НПС ( к ним относится и нурофен ). Во-вторых, имеет смысл ( раз, уж мы говорим об аллергии ) посмотреть IgE. В третьих, хорошо бы посмотреть кровь на высоте Т ( это, в любом случае, не помешает ) и посмотреть СОЭ и С-реактивный белок вне Т.
Делай, что должен, и будь, что будет.
Latviya
Сообщения: 15
Зарегистрирован: Пн янв 07, 2008 12:51 pm

Сообщение Latviya »

dr.Ira, спасибо за ответы.
Я понимаю, что сидя на Украине , имея на руках выписки с "ДЖВП и дисбактериозами", очень трудно сообщить верный диагноз. А Вам, крайне сложно понять. Се ля ви. Я не виновата. Приходиться общаться и верить здешним врачам. Вы уж простите.
Про аденоидиты. Они были до 10 раз в году. Вплоть до того, что вот, пролечили цефтриаксоном аденоидит, проходит 6-7-8 дней и он начинался заново.
Ангин было всего 2. Но, присутствовал хр. тонзиллит ( с гнойным содержимым лакун). Отиты были до операции 4раза. Мазки брали. Всегда выделялся золотистый стафилоккок в большой степени роста, и из горла и из носа.
Про ДЖВП :oops: загиб тела желчного пузыря, диспанкреатизм,холестаз.

IgE сдвалли и не один раз -норма.
СОЭ и с-реактивный вне Т*-норма.
Обследование в МГЦ комплексное, ТСХ крови, мочи, биохимия, цитогенетическое иследование. ТСХ мочи -повышенная экср. пролина, оксипролина. У ребенка дефицит массы тела, 35 кг при росте 160, руки-ноги-туловище как макарона- длинные , ровные,я не знаю как объяснить, нет мыщц, что-ли. Гипермобильность суставов, пролабирование митрального клапана1 степени, подковообразная почка.
Дело в том, что результаты анализов не расписывают в выписке очень подробно, так как педиатры все равно этого не читают и считают специалистов из МГЦ дурилками, придумывающими проблемы :( Про митохондрии ничего не добавлю, так как анализ на их патологию у нас не делают , были попытки переслать кровь и волосины с луковичками в Америку, но именно нам не повезло - прекратила работу программа по обмену то ли опытом, то ли чем...не знаю. Почему возник вопрос про митохондрии? Ребенко с детства крайне плохо переносил нагрузки, т. е если шел гулять, то через 10 минут орал- на ручки, что идти не может, нет сил.
Доктор Ира, спасибо Вам за ответы.
Действительно, на расстоянии очень сложно общаться, просто если мать не поможет ребенку, тогда кто?
С 1 января прошло уже 9 дней. Мальчик бледно-зеленый. держу на диете. Были там-сям- результат ноль. Хорошо, что хоть нет Т*. Могут ли про холестазе быть высокие Т* без боли в печени? Это мой последний вопрс :)
Маша
Сообщения: 498
Зарегистрирован: Пт мар 30, 2007 9:30 pm
Откуда: Петербург

Сообщение Маша »

Хотелось бы узнать, что у вашего сына со зрением и слухом ? Какую школу он посещает, как учится ?
dr.Ira
Сообщения: 1003
Зарегистрирован: Пн мар 19, 2007 11:20 pm
Откуда: Israel

Сообщение dr.Ira »

Вы можете выложить его фотографию в полный рост?
Делай, что должен, и будь, что будет.
dr.Ira
Сообщения: 1003
Зарегистрирован: Пн мар 19, 2007 11:20 pm
Откуда: Israel

Сообщение dr.Ira »

Маша, аденоидит - это что? Увеличенные аденоиды? Хр. насморк?
Делай, что должен, и будь, что будет.
Маша
Сообщения: 498
Зарегистрирован: Пт мар 30, 2007 9:30 pm
Откуда: Петербург

Сообщение Маша »

Аденоидит - воспаление аденоидов. :roll: Обычно ставят такой диагноз, когда у ребенка затяжной насморк, слизисто-гнойные выделения из носа и специфический запах изо рта.
dr.Ira
Сообщения: 1003
Зарегистрирован: Пн мар 19, 2007 11:20 pm
Откуда: Israel

Сообщение dr.Ira »

Ну, в общем, все понятно...
:(
Удаленные миндалины и аденоиды назад не вставишь, :) поэтому, давайте попробуем с самого начала.

Расскажите о том, как развивался ребенок в первые годы жизни ( когда сел, когда встал...) любит ли рисовать и вырезать из бумаги, хорошо ли у него получается? Посещает ли уроки физ-ры в школе?
Будем ощупью искать направление обследования...
Делай, что должен, и будь, что будет.
Latviya
Сообщения: 15
Зарегистрирован: Пн янв 07, 2008 12:51 pm

Сообщение Latviya »

Здравствуйте всем.
Ребенок был на грудном вскармливании до 1 мес. После кормлений всегда срыгивал. Минут через 10-15, стовроженным молоком. Иногда просто молоком. в 5 мес. посоветовали давать перед кормлением чайную ложечку 5% манной каши- срыгивания прекратились.
Встал на ножки в 7 месяцев, в 8- держась руками стоял и пружинил в кроватке. Пошел сам в 10 месяцев.
Вырезать, рисовать, особенно мелкие рисунки, собирать "Лего"- все это он очень хорошо умел с малого возраста (3 года и старше). перекрасно говорил с 1,5 лет. Пел. :) Зубы-вовремя. В школе учиться очень хорошо. Зрение, слух- норма.
Уроки физкультуры - это наш бич. Под любым предлогом пытается не ходить: "Мама, мне очень тяжело, если пробегаю кросс- просто умираю, крутится все в голове, тянет на рвоту и нет сил". С его слов.
В детстве был очень возбудимый, всегда оч. мало спал. Дневного сна не было с 2 лет. Не переносит езду в транспорте- укачивает сильно, рвоты.
Вот. Вроде, вставила фотографию.
Я стала переживать, что эти свечки температурные, из-за печени и холестаза? вчера делали УЗИ, холестаз, печень +1,5.
Вложения
2.jpg
2.jpg (132.81 КБ) 15552 просмотра
dr.Ira
Сообщения: 1003
Зарегистрирован: Пн мар 19, 2007 11:20 pm
Откуда: Israel

Сообщение dr.Ira »

По какому поводу обратились в медико-генетический центр ( не диагноз, а жалобы, пожалуйста ) и к имунологам?
Делай, что должен, и будь, что будет.
Latviya
Сообщения: 15
Зарегистрирован: Пн янв 07, 2008 12:51 pm

Сообщение Latviya »

К иммунологу направил лор-врач, так как гнойные аденоидиты, синуситы не лечились 2-мя курсами антибиоткиов, + он заболевал ОТ ЛЮБОЙ ситуации- переохладился, перегрелся, кто-то пришел с насморком- и он на завтра "готов".
+ после всех прививок поднималась Т* под 40*.

К генетикам попали случайно. Однажды он болел, с высокой Т. сдали мочу- были эритроциты до 10 в поле зр. Я потащила его на узи - мне говорят- надо смотреть почки. Я пришла в МГЦ и просто попросилась на консультацию. Тогда дитю было 7 лет. + в то время беспокоили постоянные синяки на ногах, они появлялись от малейшего ушиба, сначала темного цвета, потом желтели. + конституция ребенка тоже не осталась без нвимания и врач сказал, что будет его наблюдать, так как есть что наблюдать. Еще генетик сказала, что нарушен обмен чего-то, что приводит к нарушению выработки нормального коллагена.
Может, и не надо было никуда обращаться. Все равно болеет, все равно никакого лечения нет.

Спасибо.
dr.Ira
Сообщения: 1003
Зарегистрирован: Пн мар 19, 2007 11:20 pm
Откуда: Israel

Сообщение dr.Ira »

Latviya писал(а):К иммунологу направил лор-врач, так как гнойные аденоидиты, синуситы не лечились 2-мя курсами антибиоткиов
Золотистый стафиллококк, который высевался из носа у Вашего ребенка - представитель НОРМАЛЬНОЙ флоры носоглотки и не требует лечения. Что Вы подразумеваете под синуситами? В каком возрасте были синуситы и как они проявлялись? ( Вашими словами. Маловразумительные диагнозы пересказывать не надо.)
Latviya писал(а): после всех прививок поднималась Т* под 40*
. Это говорит лишь о том, что у ребенка нормальный, адекватный имунный ответ.
Latviya писал(а):К генетикам попали случайно. Однажды он болел, с высокой Т. сдали мочу- были эритроциты до 10 в поле зр.
Это часто бывает на фоне высокой Т у детей? Была ли инфекция мочевыводящих путей, а именно, делался ли посев мочи, и что там высеялось?
Latviya писал(а): подковообразная почка.
Подковообразная почка, найденная СЛУЧАЙНО во время УЗИ, сделанного БЕЗ ПОКАЗАНИЙ, не является болезнью. Примерно у 10% людей имеется подковообразная почка.
Latviya писал(а):в то время беспокоили постоянные синяки на ногах, они появлялись от малейшего ушиба, сначала темного цвета, потом желтели.
Это - нормальное "течение" синяков. Если Вас это очень волновало, достаточно было взять ОАК и посмотреть кол-во тромбоцитов.
Latviya писал(а):конституция ребенка тоже не осталась без нвимания и врач сказал, что будет его наблюдать, так как есть что наблюдать
На мой взгляд, прекрасная конституция. На фотографии представлен замечательный мальчик.
Кстати, когда и как был поставлен диагноз "пролапс"?
Делай, что должен, и будь, что будет.
Latviya
Сообщения: 15
Зарегистрирован: Пн янв 07, 2008 12:51 pm

Сообщение Latviya »

Спасибо за добрые слова.
Был направлен педиатром к кардиологу, небольшие шумы -и обычно сразу на всяк случай к кардиологу ведут. Там- кардиограмма + ЭХО-кг. По ЭХО : пролапс МК 1 степени с мин. митральной.ригурт.
Доктор Ира, я не ищу болезней. Нет. Поймите меня тоже. Я живу в обществе, имею возможность наблюдать жизнь и развитие других детей. Я вижу как часто болеют они, как быстро они выздоравливают, используя просто подручные средства в виде "пухового платка от насморка" или парения ног в горячей воде. Я вижу , какой мышечный развитый корсет имеют мальчики возраста моего сына, и вес их далек от 35 кг, я вижу как другие не ограничивают себя в выборе еды и едят все подряд-жареное, соленое и у них нет проблем с пищеварением. Другие дети прекрасно на моих глазах выходят из наркоза, а мой то не выходит и все мечуться, то дает ацетон вместо мочи после наркоза , и все опять мечуться и не знают- с чего бы это?
Может быть, я что-то недопоняла и не так делала всю жизнь, но Т* 39,5 в моем понимании не может возникать без признаков болезни , выматывать ребенка, держатьсо по трое-четверо суток. Я не врач. Возможно, что я ошибаюсь. Я очень благодарна Вам за время, что Вы выделили нам.
Яна.
Ответить