• Администратор
Дорогие участники форума! Рады сообщить, что мы переехали на новый хостинг и на новую версию программного обеспечения!
Узнать о новых возможностях форума и оставить свои замечания можно в этой теме: http://valsalva.ru/viewtopic.php?f=2&t=3074

Кроме того, некоторые участники форума начали составлять новый указатель случаев взамен утраченного. См. здесь: http://valsalva.ru/viewtopic.php?f=2&t=2690
Сам указатель (рабочая версия) см. здесь: http://drokhotin.pythonanywhere.com/valsalvaindex

аортальный стеноз алкаптонурического генеза

Под эгидой ОССН и секции Эхокардиографии РКО
Ответить
Свеклина Татьяна
Сообщения: 5
Зарегистрирован: Вт авг 19, 2014 4:15 pm

аортальный стеноз алкаптонурического генеза

Сообщение Свеклина Татьяна » Вт авг 19, 2014 11:30 pm

Алкаптонурия — врожденное нарушение метаболизма аминокислот фенилаланина и тирозина, обусловленное мутацией в гене 1, 2-диоксигеназы гомогентизиновой кислоты, приводящей к ее накоплению в организме и развитию клинических проявлений заболевания в виде наиболее характерной триады симптомов: потемнение мочи, охроноз и артрит. Несмотря на то, что патогенез алкаптонурии предполагает накопление гомогентизиновой кислоты в структурах аортального клапана, в существующих отечественных классификациях причин стенозов устья аорты данное заболевание не фигурирует.
Под нашим наблюдением находилась пациентка М., 1944 года рождения (65 лет), пенсионерка (в прошлом инженер), поступившая на обследование в 1 клинику терапии усовершенствования врачей ВМА 19.02.09 с типичными стенокардитическими жалобами и одышкой. Из анамнеза известно, что до 40-летнего возраста пациентка чувствовала себя здоровым человеком. Имевшиеся с детства участки потемнения кожи в подмышечных областях, пигментные пятна на склерах она воспринимала как индивидуальную особенность, а периодическому появлению бурого цвета мочи существенного значения не придавала. В возрасте 50 лет пациентке установлен диагноз алкаптонурии. В 2005 г. (в возрасте 60 лет) впервые обратила внимание на дискомфорт в области сердца и одышку при ходьбе.
На момент госпитализации пациентки в 1 клинику терапии усовершенствования врачей было обращено внимание на следующие особенности объективного статуса.
На склерах наблюдаются участки коричневой пигментации (фото 1). Кожа бледная, в области подмышечных впадин присутствует гиперпигментация; на внутренней поверхности ушных раковин обращают внимание участки характерной синюшности (фото 2). Присутствует незначительный акроцианоз губ. Больная избыточного питания, индекс массы тела 44,2 кг/м2. Периферические отеки до уровня нижней трети обеих голеней. Пульс 66 в 1 мин, одинаковый на обеих руках, ритмичный, малый и медленный (pulsus parvus et tardus). При пальпации области сердца выявлены систолическое дрожание на выдохе во втором межреберье справа от грудины, усиленный верхушечный толчок в шестом межреберье на 2 см кнаружи от левой срединно-ключичной линии. При перкуссии отмечено смещение левой границы сердечной тупости, расширение границ сосудистого пучка. При аускультации тоны сердца приглушены по экстракардиальным причинам (ожирение). Во втором межреберье справа от грудины и в точке Боткина выслушивается грубый систолический ромбовидный шум изгнания с иррадиацией на сонные артерии, в надключичную и ретростернальную область, а также вниз к верхушке сердца. В левой аксиллярной области отмечен проводной нежный убывающий (очевидно, из точки выслушивания митрального клапана) шум.
Общеклинические анализы: без патологии. Была выполнена лабораторная проба, направленная на подтверждение алкаптонурии — добавление 5 капель 10% р-ра NaOH в образец мочи, привело к характерному окрашиванию ее в темно-коричневый цвет (Фото 2 А). Длительное стояние ёмкости с мочой на открытом воздухе при комнатной температуре само по себе способствовало её потемнению (Фото 2 Б).
При анализе ЭКГ от 19.02.09 установлено, что продолжительность зубцов и интервалов нормальная — P 0,08', PQ 0,16', QRS 0,08', QT 0,34'. ЧСС 68 в 1 мин. Нормальное положение ЭОС (< &#945; + 50°). Рубцовых и ишемических изменений не выявлено. Отмечены признаки увеличения левого предсердия. Количественных и реполяризационных признаков гипертрофии левого и правого желудочков не обнаружено.
Наиболее важным из неинвазивных исследований оказалась эхокардиография, (24.02.09), которая позволила установить признаки критического аортального стеноза (раскрытие створок аортального клапана значимо уменьшено, градиент на уровне выходного тракта ЛЖ резко увеличен – более 150 мм рт. ст.). Кроме того, было отмечено увеличение размеров левого предсердия, наличие признаков концентрической ГЛЖ, нарушение диастолической функции ЛЖ по псевдонормальному типу, наличие фиброзных изменений межжелудочковой перегородки, уплотнения стенок аорты, кальцинированных створок аортального и митрального клапанов. Фракция выброса ЛЖ в норме (более 55%), правые предсердие и желудочек нормальных размеров.
02.03.09 пациентке выполнено протезирование аортального клапана бескаркасным биологическим протезом. В ходе операции обращено внимание на то, что удаленный существенно деформированный и кальцинированный аортальный клапан имеет необычно бурую окраску (Фото 3 А). При гистологическом исследовании интраоперационного материала обнаружено отложение крупных глыбок фиолетово-розовых масс, обусловленных накоплением гомогентизиновой кислоты (Фото 3 Б).
Вложения
av-patho.jpg
Микропрепарат аортального клапана (гематоксилин-эозин). Отчетливо видны множественные очаги фиолетово-розовых масс, обусловленных накоплением гомогентизиновой кислоты.
av-patho.jpg (179.45 КБ) 4729 просмотров
av-macro.jpg
Фрагменты макропрепарата аортального клапана. Отчётливо видна бурая пигментация структур клапана
av-macro.jpg (267.43 КБ) 4727 просмотров
urine-morning.jpg
Образец утренней порции мочи после пребывания таковой на открытом воздухе при комнатной температуре в течение нескольких часов.
urine-morning.jpg (123.89 КБ) 4725 просмотров
urine.jpg
Проба с добавлением раствора щёлочи. Справа – пробирка с мочой здорового человека; в центре – образец мочи пациентки М., полученной за несколько минут до данного теста; слева – пробирка с мочой пациентки М., быстро изменившей цвет на тёмно-коричневый всле
urine.jpg (108.49 КБ) 4727 просмотров
ear.jpg
Характерная для алкаптонурии синюшность внутренней поверхности ушных раковин
ear.jpg (28 КБ) 4729 просмотров
eyes.jpg
Характерные для алкаптонурии серо-коричневые пятна на склерах
eyes.jpg (12 КБ) 4729 просмотров
.doc
(2.86 МБ) 152 скачивания

eshkolnik
член секции Эхокардиографии РКО
Сообщения: 118
Зарегистрирован: Вт фев 07, 2012 12:27 am
Откуда: кафедра клинической функциональной диагностики ФПДО МГМСУ

Сообщение eshkolnik » Ср авг 20, 2014 2:28 pm

Спасибо за любопытный случай. Заболевание исключительно редкое. Насколько выражены суставные проявления? Удалось ли проследить наследование?
Напоминаю, что по условиям конкурса должны быть представлены эхокардиографические изображения, выполненные автором лично.

Pyankov Vasily
Сообщения: 3555
Зарегистрирован: Пн ноя 24, 2008 12:59 am
Откуда: Киров

Сообщение Pyankov Vasily » Чт авг 21, 2014 9:18 am

Пьянков Василий Алексеевич

Свеклина Татьяна
Сообщения: 5
Зарегистрирован: Вт авг 19, 2014 4:15 pm

Сообщение Свеклина Татьяна » Пт авг 22, 2014 12:02 am

На момент поступления у пациентки наблюдался двусторонний коксартроз III-IV степени, двусторонний гонартроз III степени. Комбинированная контрактура тазобедренных и коленных суставов.
Принимая во внимание аутосомно-рецессивный тип наследования алкаптонурии, кровным родственникам пациентки был проведен генетический анализ, который не выявил мутаций в гене 1, 2-диоксигеназы гомогентизиновой кислоты.

AOkhotin
Site Admin
Сообщения: 3403
Зарегистрирован: Пн мар 19, 2007 10:40 am
Откуда: Таруса
Контактная информация:

Сообщение AOkhotin » Пт авг 22, 2014 12:37 am

А вот и клипы:
Вложения

D-----------_20120628104348_1049020.AVI.swf [ 743.09 КБ | 4689 просмотров ]

D-----------_20120628104348_1048250.AVI.swf [ 748.48 КБ | 4689 просмотров ]

D-----------_20120628104348_1047530.AVI.swf [ 716.65 КБ | 4689 просмотров ]

D-----------_20120628104348_1047140.AVI.swf [ 710.4 КБ | 4689 просмотров ]

D-----------_20120628104348_1107530.jpg
D-----------_20120628104348_1107530.jpg (114.07 КБ) 4689 просмотров
с уважением, Артемий Охотин
https://telegram.me/valsalvaru
Изображение

Andrey Bushmelev
член секции Эхокардиографии РКО
Сообщения: 2039
Зарегистрирован: Ср мар 05, 2008 10:00 pm

Сообщение Andrey Bushmelev » Пт авг 22, 2014 2:41 pm

Татьяна! Мне очень импонирует приведённый Вами случай, но ТЕЕ (ТОЕ) делали лично Вы (условия конкурса)? И где картинки градиентов на АК при обычной ТТЕ? Расчет площади АК только планиметрически без сравнения с расчетом площади по уравнению непрерывности потока (EOA)...и прочие показатели как средний градиент, время ускорения, DVI. Какова толщина стенок ЛЖ и диаметр восходящей аорты? Бескаркасный биопротез АК какой фирмы?
Андрей Семёнович Бушмелев

Свеклина Татьяна
Сообщения: 5
Зарегистрирован: Вт авг 19, 2014 4:15 pm

Сообщение Свеклина Татьяна » Сб авг 23, 2014 11:00 am

К сожалению, в нашем видеоархиве не сохранилась ТТЕ, могу лишь представить данные в табличном виде.
Вложения
..doc
(71 КБ) 292 скачивания

Andrey Bushmelev
член секции Эхокардиографии РКО
Сообщения: 2039
Зарегистрирован: Ср мар 05, 2008 10:00 pm

Сообщение Andrey Bushmelev » Сб авг 23, 2014 1:09 pm

...02.03.09 пациентке выполнено протезирование аортального клапана бескаркасным биологическим протезом....
Я, конечно, страшно извиняюсь - но представленные ТЕЕ клипы за 28.06.2012!!! Это как? Послеоперационные? Я ни разу не видел бескаркасный ПАК при ТЕЕ (да и при ТТЕ)...Это что, опять рестеноз?!! Площадь планиметрически 0,68 см2...
По проведённой ТТ ЭХО-КГ - отсутствует число... Почему ФВ ЛЖ 40% (даже и Тейхольц) - хотя в описании случая указано, что ФВ ЛЖ хорошая... Декомпенсация Аортального порока? - но тогда полости ЛЖ д.б. более чем приличными. Инфарцирование ЛЖ? Обычно делают КАГ в таком возрасте перед протезированием - где данные? Как правило такой Аортальный градиент сопровождается большей гипертрофией стенок ЛЖ. На МК регургитация 3 ст. - никак его не чинили хирургически? Хотя почему-то в описании указана 2-я степень регургитации на МК... В заключении написано - критический аортальный стеноз, а площадь АК не указана... Ориентировались по градиенту - может в этот момент изменились параметры центральной гемодинамики (АД, ЧСС)...(((
Андрей Семёнович Бушмелев

Свеклина Татьяна
Сообщения: 5
Зарегистрирован: Вт авг 19, 2014 4:15 pm

Сообщение Свеклина Татьяна » Сб авг 23, 2014 5:40 pm

Большое спасибо за все перечисленные нюансы.
Число, указанное в клипах не соответствует проведенному.
Полости ЛЖ зачастую и правда д.б. более приличными, также как и стенки ЛЖ, но соответствовали приведенным.
Выполненная коронароангиография не выявила поражения коронарного русла. Митральная регургитация была 2 степени, как и указано в таблице, но неверно в заключении (извиняюсь за опечатку).
На момент проведения исследования АС был симптомный и высокоградиентный, что позволяло определить дальнейшую тактику лечения.
Еще раз благодарю.

Andrey Bushmelev
член секции Эхокардиографии РКО
Сообщения: 2039
Зарегистрирован: Ср мар 05, 2008 10:00 pm

Сообщение Andrey Bushmelev » Сб авг 23, 2014 7:55 pm

Какой УЗ-аппарат серии "My Lab" использовался? Марка ЧП датчика?
Андрей Семёнович Бушмелев

Свеклина Татьяна
Сообщения: 5
Зарегистрирован: Вт авг 19, 2014 4:15 pm

Сообщение Свеклина Татьяна » Сб авг 23, 2014 9:55 pm

Использовался аппарат «MyLab 70», марку датчика не помню, извините.
С уважением, Свеклина Татьяна

Ответить

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и 1 гость