Молодые родители обратились к вам за консультацией по поводу странных движений ног у их 22 месячного мальчика. Заболевание началось приблизительно одну неделю назад. Среди полного здоровья в течение 48 часов мальчик вдруг перестал ходить. По этому поводу он был осмотрен педиатром, диагностирован двухсторонний средний отит и начато лечение амоксициллином. За следующие два дня ребенок ни только не начал ходить снова, но потерял и способность ползать! Несколько маленьких пузырьков были отмечены на коже туловища. Между прочим выяснилось,что его 6-летний брат только что поправился от ветрянной оспы. На следующий день родители заметили у ребенка повторяющиеся эпизоды "тряски" ног, длительностью от 10 до 15 минут каждый. Движения сохранились и во сне. В дальнейшем руки и голова тоже начали трястись.
MRI мозга, сделанное для исключения опухоли оказалось совершенно нормальным.
Не было никаких указаний на лихорадку, потерю аппетита, нарушение со стороны ЖКТ, травму или отравление. Течение беременности, родов, дальнейший рост и развитие оказались без особенностей.
Физикальный осмотр тоже ничего особенного не выявил. Температура была 37.5, несколько элементов ветрянной оспы на туловище, движения глазных яблок нормальны, без нистагма, глазное дно – без особенностей, тонус и рефлексы нормальны, уши - легкая краснота перепонок, 34 дыхания в минуту, пульс 92, давление 95\67, вес, рост, окружность головы абсолютно нормальны для его возраста.
Как только вы забрали ребенка из материнских рук и попытались его поставить на пол без поддержки появились аритмичные подергивания ног, рук и туловища, которые прекратились сразу после того, как вы вновь взяли мальчика на руки.
Итак, с чем мы имеем дело, и каков круг диф. диагноза?
Case 8. Новый танец под старую мелодию.
Модераторы: Ren_Yumi, AOkhotin, Pyankov Vasily, Алексей Живов, Alon, dr.Ira
Case 8. Новый танец под старую мелодию.
Всего наилучшего, Алон
Итак, движения все-таки больше похожи на миоклонус.Каковы его причины? Эпилепсия, энцефалит (вспомним ветрянную оспу) , болезнь Lafora или Unverricht-Lundborg синдром (хотя начало слишком острое и раннее)? Все-таки сначала вы решаете исключить судороги. На видео ЭЭГ не обнаружено никаких признаков судорожной активности. Инфекция? Выполнена ЛП - все нормально, включая PCR на вирусы герпеса, EBV, ветрянной оспы. Никаких указаний и на энтеровирусы и полиомиелит. Вы даже проверили возможность гипертироидизма, несмотря на нормальный пульс - норма.
Как правильно заметила Мария, миоклонус является одним из проявлений опухолей, например нейробластомы. КТ груди, живота, таза, пробы мочи на vanillylmandelic и homovanillic acid оказалась отрицательны. Биохимический анализ крови исключил печеночную и почечную недостаточность. Тут уже топот копыт заставил подумать и о зебрах. Сфинголипидозы, MELAS (mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) и MERRF (myoclonic epilepsy with ragged red fibers) были тоже исключены.
Короче говоря, вы решили провести пробный курс лечения клоназепамом. Ребенок был отправлен домой. А вы остались ждать новостей у пустого корыта.
Через месяц на фоне лечения клоназепамом не наблюдалось никакого улучшения. Напротив присоединились аритмические движения глазных яблок - глаза начали плясать вместе с туловищем.
И тут вы решили вернуться назад и сделать еще одну проверку.
О чем вы подумали?
Как правильно заметила Мария, миоклонус является одним из проявлений опухолей, например нейробластомы. КТ груди, живота, таза, пробы мочи на vanillylmandelic и homovanillic acid оказалась отрицательны. Биохимический анализ крови исключил печеночную и почечную недостаточность. Тут уже топот копыт заставил подумать и о зебрах. Сфинголипидозы, MELAS (mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) и MERRF (myoclonic epilepsy with ragged red fibers) были тоже исключены.
Короче говоря, вы решили провести пробный курс лечения клоназепамом. Ребенок был отправлен домой. А вы остались ждать новостей у пустого корыта.
Через месяц на фоне лечения клоназепамом не наблюдалось никакого улучшения. Напротив присоединились аритмические движения глазных яблок - глаза начали плясать вместе с туловищем.
И тут вы решили вернуться назад и сделать еще одну проверку.
О чем вы подумали?
Всего наилучшего, Алон
...Если мы уже исключили опухоль задней черепной ямки,сделали люмбальную пункцию и ничего не нашли,то я уже не знаю,что можно сделать.Поэтому вы решили вернуться назад и...?
...Этот синдром вызывается либо опухолью,либо энцефалитом,иногда этиология неизвестна.Возможно назначение стероидов.
...Не знаю.
Поэтому вы решили вернуться назад и все-таки поискать опухоль. Может быть КТ была сделана или описана недостаточно точно? А отрицательные результаты определения vanillylmandelic и homovanillic acid опухоль не исключают.
И вы заказали MRI.
И это оказалась ганглионейробластома.
С хроническим секреторным поносом и "остеомиелитом" мы познакомились раньше на РМС
.А вот еще одна из презентаций этой удивительной опухоли.
И вы заказали MRI.
И это оказалась ганглионейробластома.
С хроническим секреторным поносом и "остеомиелитом" мы познакомились раньше на РМС
.А вот еще одна из презентаций этой удивительной опухоли.
Последний раз редактировалось Alon Вс апр 08, 2007 11:39 pm, всего редактировалось 1 раз.
Всего наилучшего, Алон
Вдогонку.
------------------
Opsoclonus-myoclonus syndrome (OMS), sometimes known as the "dancing eyes-dancing feet" syndrome, or the opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrome reportedly occurs in about 2% to 3% of children with neuroblastoma. It is one of the many presentations of neuroblastoma that physicians who care for children must become familiar with.
The onset of the abnormal movements can be acute or slow to develop. Myoclonus is a clonic spasm or twitching of a muscle group. In this syndrome the myoclonus is most often axial, involving the trunk rather than the extremities. Ataxia is often present as well. Although the myoclonus may be present at any time, it frequently is worsened by stress, anxiety, moving, or sweating. Opsoclonus is a fascinating finding consisting of random, rapid, chaotic eye movements that may be present during sleep as well as during wakeful periods. These eye movements may precede the onset of myoclonus, or follow the other movement disorders.
Children with this syndrome may have other neurologic findings suggestive of a neoplasm such as dysarthria, hypotonia, tremor, head tilt, and encephalopathy.
OMS is labeled as a paraneoplastic syndrome, a nonmetastatic complication of a neoplasm. The only paraneoplastic disorder identified in children is the opsoclonus- myoclonus syndrome, which is most commonly associated with neuroblastomas and related tumors. In adults, paraneoplastic syndromes have been associated with small oat cell carcinoma of the lung and breast or ovarian carcinoma and include opsoclonus, encephalomyelitis, the Lambert-Eaton myasthenic syndrome, cerebellar degeneration, and the stiff-man syndrome. The pathogenesis is thought to be an immunologic response triggered by tumor antigens that affect the CNS in various ways. The presence of specific autoantibodies in both serum and CSF was first discovered in 1985 in patients with small-cell lung carcinoma.Since then five autoantibodies have been found only in patients with paraneoplastic syndromes and associated carcinomas. These antibodies are not found in cancer patients who do not have paraneoplastic syndromes. Anti-Ri is detected in adults with breast carcinoma who develop opsoclonus-ataxia, but this antigen has not been routinely found in children with OMS.
Neuropathology of OMS shows no specific changes or hallmark findings in the central or peripheral nervous systems that correlate with neuroblastomas or OMS. The pathologic changes in the brain are most similar to paraneoplastic cerebellar degeneration seen in adults with breast or ovarian carcinoma.
The opsoclonus-myoclonus syndrome has its onset at a mean age of 19 months. Neuroblastomas and ganglioneuroblastomas are the tumors most frequently associated with the syndrome in children. Interestingly, survival of children with OMS is 90% to 100%, compared with a survival rate of 35% to 55% among children with neuroblastoma who do not have this syndrome. And, more curious, the improved prognosis is not associated with the child's age, or the stage, grade, or location of the tumor.
Although OMS has been described for over 60 years, the association with neuroblastomas has not been consistently recognized until the development of improved imaging modalities, first with CT scans. In a combined series of 25 cases of OMS, the association with neuroblastoma was made in 93% by CT imaging; 72% of the tumors were located in the abdomen.Whereas urinary screening tests for vanillylmandelic and homovanillic acid are positive in 95% of patients with neuroblastoma, only two thirds of children with OMS associated with neuroblastoma have positive tests.
Although the long-term survival of children with OMS is encouraging and many have gradual resolution of the abnormal movements, the majority have persistent problems with development and learning, including cognitive delays, speech and language deficits, inattention, and problems of behavioral self-control.
------------------
Opsoclonus-myoclonus syndrome (OMS), sometimes known as the "dancing eyes-dancing feet" syndrome, or the opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrome reportedly occurs in about 2% to 3% of children with neuroblastoma. It is one of the many presentations of neuroblastoma that physicians who care for children must become familiar with.
The onset of the abnormal movements can be acute or slow to develop. Myoclonus is a clonic spasm or twitching of a muscle group. In this syndrome the myoclonus is most often axial, involving the trunk rather than the extremities. Ataxia is often present as well. Although the myoclonus may be present at any time, it frequently is worsened by stress, anxiety, moving, or sweating. Opsoclonus is a fascinating finding consisting of random, rapid, chaotic eye movements that may be present during sleep as well as during wakeful periods. These eye movements may precede the onset of myoclonus, or follow the other movement disorders.
Children with this syndrome may have other neurologic findings suggestive of a neoplasm such as dysarthria, hypotonia, tremor, head tilt, and encephalopathy.
OMS is labeled as a paraneoplastic syndrome, a nonmetastatic complication of a neoplasm. The only paraneoplastic disorder identified in children is the opsoclonus- myoclonus syndrome, which is most commonly associated with neuroblastomas and related tumors. In adults, paraneoplastic syndromes have been associated with small oat cell carcinoma of the lung and breast or ovarian carcinoma and include opsoclonus, encephalomyelitis, the Lambert-Eaton myasthenic syndrome, cerebellar degeneration, and the stiff-man syndrome. The pathogenesis is thought to be an immunologic response triggered by tumor antigens that affect the CNS in various ways. The presence of specific autoantibodies in both serum and CSF was first discovered in 1985 in patients with small-cell lung carcinoma.Since then five autoantibodies have been found only in patients with paraneoplastic syndromes and associated carcinomas. These antibodies are not found in cancer patients who do not have paraneoplastic syndromes. Anti-Ri is detected in adults with breast carcinoma who develop opsoclonus-ataxia, but this antigen has not been routinely found in children with OMS.
Neuropathology of OMS shows no specific changes or hallmark findings in the central or peripheral nervous systems that correlate with neuroblastomas or OMS. The pathologic changes in the brain are most similar to paraneoplastic cerebellar degeneration seen in adults with breast or ovarian carcinoma.
The opsoclonus-myoclonus syndrome has its onset at a mean age of 19 months. Neuroblastomas and ganglioneuroblastomas are the tumors most frequently associated with the syndrome in children. Interestingly, survival of children with OMS is 90% to 100%, compared with a survival rate of 35% to 55% among children with neuroblastoma who do not have this syndrome. And, more curious, the improved prognosis is not associated with the child's age, or the stage, grade, or location of the tumor.
Although OMS has been described for over 60 years, the association with neuroblastomas has not been consistently recognized until the development of improved imaging modalities, first with CT scans. In a combined series of 25 cases of OMS, the association with neuroblastoma was made in 93% by CT imaging; 72% of the tumors were located in the abdomen.Whereas urinary screening tests for vanillylmandelic and homovanillic acid are positive in 95% of patients with neuroblastoma, only two thirds of children with OMS associated with neuroblastoma have positive tests.
Although the long-term survival of children with OMS is encouraging and many have gradual resolution of the abnormal movements, the majority have persistent problems with development and learning, including cognitive delays, speech and language deficits, inattention, and problems of behavioral self-control.
Всего наилучшего, Алон