• Администратор

Генетика ?

Демонстрация и обсуждение клинических случаев

Модераторы: Алексей Живов, Alon, dr.Ira, Ren_Yumi, AOkhotin

Ответить
Маша
Сообщения: 498
Зарегистрирован: Пт мар 30, 2007 9:30 pm
Откуда: Петербург

Генетика ?

Сообщение Маша » Чт окт 18, 2007 9:04 pm

Конечно, свой клинический случай я представлю не по врачебному, но мне простительно, как новорожденной. :P
Честно говоря, просто любопытство замучало.
По дежурству в выходной день пришла на вызов. Ребенку три года. Очаровательная толстая девочка, очень доброжелательная, практически не говорит, но все понимает.
Похожа на большого пупса. На голове - кавернозная крупная гемангиома. На ручках - синдактилия 4-5 палец. Готическое небо. Частые обсруктивные бронхиты.
Родилась доношенной, вес/рост 3200/50 см. До года вес набирала очень плохо, синдром срыгиваний. После года начала толстеть. Были в генетическом центре до года. Кроме полового хроматина никакой анализ не делали. Половой хроматин - 15%женщина ( так в карточке написано)
Больше в генетический центр не ходили, ну и правильно. Смысла в этом никакого нет. (увы, кариотип не сделан ни одному ребенку , которого направляли, только целиакию у всех ищут, так-как на нее получен грант).
Ребенок не с моего участка, карточку просмотрела ( ничего интересного, ПЭП, ожирение, задержка психического развития.)
Пока карточка больше мне в руки не попадет. А я уже вся извелась, мне любопытно что это такое ? Может это быть синдром Прадера-Вилли, и как его подтвердить/исключить ? В семье есть старший сын - 17 лет, абсолютно здоров. Девочка, со слов мамы -абсолютная копия тети, только у тети нет задержки умственного развития.( хотя это не факт. 8) )
Не могу найти никаких генетических атласов. Не там ищу ?
...Вызов был на насморк и подкашливание ( в воскресенье, заметьте :twisted: ).

Igor Bulatov
Сообщения: 1232
Зарегистрирован: Сб апр 21, 2007 3:31 am

Сообщение Igor Bulatov » Чт окт 18, 2007 9:17 pm


Маша
Сообщения: 498
Зарегистрирован: Пт мар 30, 2007 9:30 pm
Откуда: Петербург

Сообщение Маша » Чт окт 18, 2007 9:35 pm

Игорь, спасибо. как всегда. :) Девочка на второй фото справа - очень похожа ...Текст еще не прочитала.

bridgit-x
Сообщения: 576
Зарегистрирован: Чт июн 07, 2007 7:18 pm

Сообщение bridgit-x » Чт окт 18, 2007 10:06 pm

Маш, посмотри, может быть пригодиться:i

ссылка 1

ссылка 2

Маша
Сообщения: 498
Зарегистрирован: Пт мар 30, 2007 9:30 pm
Откуда: Петербург

Сообщение Маша » Чт окт 18, 2007 10:21 pm

Маш, посмотри, может быть пригодиться:i
Спасибо Большое ! Ну очень похоже на Прадера -Вилли. Наверное потому, что я ничего другого не знаю. 8)

bridgit-x
Сообщения: 576
Зарегистрирован: Чт июн 07, 2007 7:18 pm

Сообщение bridgit-x » Пт окт 19, 2007 8:17 pm

Маш, тебе так приятно помочь! :D

Dr. Mom
Сообщения: 484
Зарегистрирован: Сб май 05, 2007 6:00 pm
Откуда: США
Контактная информация:

Сообщение Dr. Mom » Вс окт 21, 2007 4:49 pm

Последний пациент в пятницу (почему такое всегда у последнего пациента в пятницу?!) - профилактический осмотр, 9 месяцев, мама - моя бывшая пациентка. Жалуется, что за последние 3 месяца появилось много "пятнышек" на теле...

55(!) cafe'au-late пятен, 9 из которых более 1 см. в диаметре...

Вот вам и менделизьм с морганизьмом... Их тоже обследовать только на половой хроматин с целиакией?
Алла
"Life is either a daring adventure, or nothing."

Artem_Co
Сообщения: 366
Зарегистрирован: Пт май 18, 2007 10:22 am

Сообщение Artem_Co » Вс окт 21, 2007 5:14 pm

Чтоб вернуться к практическому здравоохранению, интересно узнать, как часто в вашей практике для подтверждения диагноза приходится прибегать к генетическим методам исследования?
http://humbio.ru/humbio/har/001a9e89.htm#001c13cf.htm - это для российских коллег, вдруг пригодится.

Маша
Сообщения: 498
Зарегистрирован: Пт мар 30, 2007 9:30 pm
Откуда: Петербург

Сообщение Маша » Вс окт 21, 2007 8:18 pm

Немножко отвлекусь на "своего" Прадера -Вилли. Интересно, если отправить их в генетический центр с этим диагнозом под вопросом, воспоследует ли что бы то ни было ?

MGilarov
Сообщения: 441
Зарегистрирован: Вс апр 01, 2007 8:10 pm
Откуда: Москва, ММА им. И.М. Сеченова

Сообщение MGilarov » Вс окт 21, 2007 8:31 pm

Artem_Co писал(а):Чтоб вернуться к практическому здравоохранению, интересно узнать, как часто в вашей практике для подтверждения диагноза приходится прибегать к генетическим методам исследования?
http://humbio.ru/humbio/har/001a9e89.htm#001c13cf.htm - это для российских коллег, вдруг пригодится.
Редко. Мы, в основном, ищем тромбофилии и иногда - наследственные аритмии (с-м Бругада, например).
С уважением,
Гиляров Михаил Юрьевич

Dr. Mom
Сообщения: 484
Зарегистрирован: Сб май 05, 2007 6:00 pm
Откуда: США
Контактная информация:

Сообщение Dr. Mom » Пн окт 22, 2007 2:37 am

Artem_Co писал(а):Чтоб вернуться к практическому здравоохранению, интересно узнать, как часто в вашей практике для подтверждения диагноза приходится прибегать к генетическим методам исследования?
А это зависит от Вашей практики, Ваших знаний и знаний Ваших консультантов.

За последний год в генетическом центре было проконсультировано как минимум 6 моих пациентов:
- Марфан (http://medico.ru/cgi-bin/medatlas/comme ... _08&page=0) переведена по моей рекоммендации в генетическую клинику, специализирующуюся на этом синдроме, а заодно там же была проконсультирована и старшая сестра пациентки по поводу начала собственной семьи
- Болезнь Дауна - для установления точного генотипического диагноза и консультации родителей о будующих беременностях
- Туберозный склероз -"-
- хроническое невынашивание беременностей у мамы моей пациентки
- остеоженисис имперфекта (этот ребенок была направлена ко мне генетическим центром еще до рождения - мама там консультировалась, так что ребенку был подтвержден диагноз практически после рождения (ждать переломов как-то не хотелось...)
- ну и этот новый нейрофиброматоз...
Алла
"Life is either a daring adventure, or nothing."

Dr. Mom
Сообщения: 484
Зарегистрирован: Сб май 05, 2007 6:00 pm
Откуда: США
Контактная информация:

Сообщение Dr. Mom » Пн окт 22, 2007 4:14 am

Artem_Co писал(а):Чтоб вернуться к практическому здравоохранению, интересно узнать, как часто в вашей практике для подтверждения диагноза приходится прибегать к генетическим методам исследования?
http://www.emedicine.com/ped/TOPIC2418.HTM
Алла
"Life is either a daring adventure, or nothing."

Dr. Mom
Сообщения: 484
Зарегистрирован: Сб май 05, 2007 6:00 pm
Откуда: США
Контактная информация:

Сообщение Dr. Mom » Пн окт 22, 2007 4:35 am

Маша писал(а):Немножко отвлекусь на "своего" Прадера -Вилли. Интересно, если отправить их в генетический центр с этим диагнозом под вопросом, воспоследует ли что бы то ни было ?
Машенька,
практический ответ - Сказать очень сложно. Если у них не "воспоследовало" первый раз - какая вероятность того, что они начнут думать во второй? Посмотри, если ты лимитирована только институтом мед. генетики - если есть хорошая кафедра генетики в мед. институтах можно послать туда.

Теоретический ответ (даже два)

С точки зрения специалиста (как союзного дермато-генетика, так и капиталистического адоптятского) - я предпочитала и предпочитаю иметь как можно больше информации от направляющего врача - не только анализы, консультации, и карты роста, но и то, о чем доктор думал, подозревал, говорил с семьей.

С точки зрения участково - я всегда предпочитаю в таких случаях связаться со специалистом и преговорить интересующий меня случай заранее. Тем сразу решаются несколько проблем - с подачи специалиста мое обследование может пойти по новому руслу, я могу добавить что-то к документам, посланным специалисту, могу ускорить консультацию для ребенка и, если мне не понравится, что/как со мной говорит специалист - могу и направить ребенка куда-нибудь в другое место :twisted: .

Я своего ребеночка завтра посмотрю уже со всей семьей (забила для них 45 минут на приеме, просто приятно подумать - получу $46 за осмотр 2х детей и 2х родителей, заплатив больше зарплаты сотрудникам, остальные расходы не учитываются - гримасы капитализма :cry: :evil: ), пошлю их на консультацию к офтальмологу (этот надежен, умен согласен смотреть моих деток быстро если я позвоню) и в 2 генетические клиники - какая раньше возьмет. Если мне не понравится то, что там скажут - у меня развяжутся руки послать их или в Нью-Йорк или в Филадельфию.
Алла
"Life is either a daring adventure, or nothing."

Маша
Сообщения: 498
Зарегистрирован: Пт мар 30, 2007 9:30 pm
Откуда: Петербург

Сообщение Маша » Пн окт 22, 2007 4:05 pm

Да, Алла, спасибо. Жаль, что ребенок не с моего участка, но если родители захотят, то я отправлю их еще раз в генетическийцентр с подробной выпиской из истории развития.
...Не уверена,что что-то воспоследует. Тогда остается только :
" в Москву,в Москву". Диагноз мукополисахаридоза ( синдром Хантера) , мой "последний герой" , был подтвержден только в Москве. В Питере ничего делать не стали. :(

Ответить

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и 1 гость