ГКМП у двоих детей в одной семье?
Модераторы: Ren_Yumi, AOkhotin, Pyankov Vasily, Алексей Живов, Alon, dr.Ira
-
- Сообщения: 167
- Зарегистрирован: Пт апр 25, 2014 12:24 am
ГКМП у двоих детей в одной семье?
Уважаемые коллеги. особенно Александр Анатольевич. Помогите разобраться. Прошу прощение.что нет клипов( смотрела вчера вечером. разволновалась и забыла сохранить). Мальчик 6 лет(рост 132,вес 37, ППТ 1,165 м2) в течение последних двух лет выслушивается интенсивный систолический шум над всей областью сердца с р.макс. 4 м/р слева. На Эхо-Кг в 2016г. норма(по заключению). Жалоб нет. Синкопе не было. Правда мальчик полный. двигается мало. Вчера на эхо-Кг увидела гипертрофию МЖП до 16 мм с лабильным градиентом в ВОЛж от 20 до 55-60 мм рт.ст. ТЗСЛж 10 мм. Очень похоже на ГКМП. Но смущает "странная" дуга аорты - узкая, извитая.да и вообще я не уверена,что вижу именно дугу. Странная картинка(еще раз прошу прощение. что нет видео). Да и брюшная аорта диаметром 10 мм и тоже извитая. Давление у него на руках 110/60 мм рт.ст. Пульсация на бедренной артерии хорошая. На ЭКГ признаки гипертрофии Лж с систолической перегрузкой. ЭКг в 2016 году - норма.
У младшей 2-хмесячной сестры этого мальчика 1,5 мес.назад в НЦ им.Бакулева выставили диагноз: извитость дуги и и нисходящей аорты,обоих БЦС. Градиент на перешейке 20 мм рт.ст.(подтверждено на КТ). Цитата из выписки:"...в связи с отсутствием коарктационного синдрома операция пока не показана..." Гипертрофия миокарда МЖП(ТМЖП 8 мм), по поводу чего девочке назначен анаприлин. Что это может быть? ГКМп у обоих детей? Но почему извита аорта у обоих(правда у мальчика пока без подтверждения по КТ)? Или может это гипертрофия вторичная? Или может это симптомокомплекс какого то заболевания. о котором я не знаю. Мальчик только в понедельник ложится на обследование у нас в городе.
Посмотрела обоих родителей. на Эхо-Кг у обоих норма. Семейный анамнез по ВС не отягощен.
У младшей 2-хмесячной сестры этого мальчика 1,5 мес.назад в НЦ им.Бакулева выставили диагноз: извитость дуги и и нисходящей аорты,обоих БЦС. Градиент на перешейке 20 мм рт.ст.(подтверждено на КТ). Цитата из выписки:"...в связи с отсутствием коарктационного синдрома операция пока не показана..." Гипертрофия миокарда МЖП(ТМЖП 8 мм), по поводу чего девочке назначен анаприлин. Что это может быть? ГКМп у обоих детей? Но почему извита аорта у обоих(правда у мальчика пока без подтверждения по КТ)? Или может это гипертрофия вторичная? Или может это симптомокомплекс какого то заболевания. о котором я не знаю. Мальчик только в понедельник ложится на обследование у нас в городе.
Посмотрела обоих родителей. на Эхо-Кг у обоих норма. Семейный анамнез по ВС не отягощен.
Бредихина
-
- Сообщения: 5567
- Зарегистрирован: Пн ноя 24, 2008 12:59 am
- Откуда: Киров
Re: ГКМП у двоих детей в одной семье?
Надежда!
Давайте уже конкретную информацию.
Подробный анамнез, данные физикальных исследований, копии выписок, клипы, слайды (естественно все должно быть обезличено).
Пока один сумбур.
Диф. диагностический ряд без клинических и инструментальных данных может быть слишком длинным (от Arterial Tortuosity Syndrome до фибромускулярной дисплазии и.т.д.).
P.S. Анаприлин "по поводу гипертрофии ЛЖ" не назначают (тем более 2 месячному ребенку).
Давайте уже конкретную информацию.
Подробный анамнез, данные физикальных исследований, копии выписок, клипы, слайды (естественно все должно быть обезличено).
Пока один сумбур.
Диф. диагностический ряд без клинических и инструментальных данных может быть слишком длинным (от Arterial Tortuosity Syndrome до фибромускулярной дисплазии и.т.д.).
P.S. Анаприлин "по поводу гипертрофии ЛЖ" не назначают (тем более 2 месячному ребенку).
Пьянков Василий Алексеевич
-
- Сообщения: 167
- Зарегистрирован: Пт апр 25, 2014 12:24 am
Re: ГКМП у двоих детей в одной семье?
Уважаемый Василий Алексеевич, я не прошу помочь поставить диагноз. К сожалению, я не сохранила видеоклипы. А без них, конечно, разговор беспредметный. Меня смущает сочетание гипертрофии МЖП с обструкцией ВОЛЖ и извитости аорты.
Попробую добавить информацию, которой располагаю.
ЭКГ мальчика от 09.02.18
Попробую добавить информацию, которой располагаю.
ЭКГ мальчика от 09.02.18
- Вложения
-
- IMG_20180212_143403_HDR.jpg
- (1.41 МБ) 0 скачиваний
-
- IMG_20180212_143352_HDR.jpg
- (1.42 МБ) 0 скачиваний
-
- IMG_20180212_143341_HDR.jpg
- (1.56 МБ) 0 скачиваний
-
- IMG_20180212_143329_HDR.jpg
- (1.58 МБ) 0 скачиваний
Бредихина
-
- Сообщения: 167
- Зарегистрирован: Пт апр 25, 2014 12:24 am
Re: ГКМП у двоих детей в одной семье?
ЭХОКГ (очень извиняюсь за фото с телефона)
- Вложения
-
- IMG_20180212_143304_HDR.jpg
- (838.93 КБ) 0 скачиваний
-
- IMG_20180212_143236_HDR.jpg
- (764.12 КБ) 0 скачиваний
Бредихина
-
- Сообщения: 167
- Зарегистрирован: Пт апр 25, 2014 12:24 am
Re: ГКМП у двоих детей в одной семье?
Выписка из ей ссх им.Бакулева младшей сестры этого мальчика.
- Вложения
-
- IMG_20180212_141842_HDR.jpg
- (1.45 МБ) 0 скачиваний
-
- IMG_20180212_141758_HDR.jpg
- (1.8 МБ) 0 скачиваний
-
- IMG_20180212_141859_HDR.jpg
- (2.03 МБ) 0 скачиваний
Бредихина
-
- Сообщения: 5567
- Зарегистрирован: Пн ноя 24, 2008 12:59 am
- Откуда: Киров
Re: ГКМП у двоих детей в одной семье?
Посмотрел выписки и фото. По ним никакой вывод сделать нельзя. Выписка из Бакулевки тоже вызывает массу вопросов.
ЭхоКГ нужно переделать с обязательной записью клипов и основных измерений.
Внимательно посмотреть кровоток в нисходящей и брюшной аорте.
Брахиоцефальные сосуды тоже можно посмотреть.
При подозрении на патологию грудной аорты (гипоплазия и др. аномалии) необходимо выполнить КТ-сердца и аорты.
ЭхоКГ нужно переделать с обязательной записью клипов и основных измерений.
Внимательно посмотреть кровоток в нисходящей и брюшной аорте.
Брахиоцефальные сосуды тоже можно посмотреть.
При подозрении на патологию грудной аорты (гипоплазия и др. аномалии) необходимо выполнить КТ-сердца и аорты.
Пьянков Василий Алексеевич
-
- Сообщения: 167
- Зарегистрирован: Пт апр 25, 2014 12:24 am
Re: ГКМП у двоих детей в одной семье?
Спасибо. Всё это будет сделано в стационаре. Меня интересовал вопрос , нет ли какого-то заболевания, где сочетается гипертрофия миокарда ЛЖ и извитость крупных сосудов?
Кровоток в брюшной аорте магистральный. Но аорта извита в области дуги и брюшном отделе и имеет диаметр не более 10 мм.
Родители мальчика планируют обследоваться в НЦЗД. Как только появится какая то информация, могу здесь сообщить...если кому-то интересно.
Кровоток в брюшной аорте магистральный. Но аорта извита в области дуги и брюшном отделе и имеет диаметр не более 10 мм.
Родители мальчика планируют обследоваться в НЦЗД. Как только появится какая то информация, могу здесь сообщить...если кому-то интересно.
Бредихина
-
- Сообщения: 5567
- Зарегистрирован: Пн ноя 24, 2008 12:59 am
- Откуда: Киров
Re: ГКМП у двоих детей в одной семье?
Конечно есть.Надежда Бредихина писал(а): ↑Ср фев 14, 2018 12:23 pmСпасибо. Всё это будет сделано в стационаре. Меня интересовал вопрос , нет ли какого-то заболевания, где сочетается гипертрофия миокарда ЛЖ и извитость крупных сосудов?
Например: https://rarediseases.org/rare-diseases/ ... -syndrome/
P.S. Случай очень интересный. Сообщите результаты дообследования.
Пьянков Василий Алексеевич
-
- Сообщения: 167
- Зарегистрирован: Пт апр 25, 2014 12:24 am
Re: ГКМП у двоих детей в одной семье?
Мальчику, о котором я писала, обследовали в НМИЦЗД. Вот такой диагноз и рекомендации. Может кому-то будет интересно.
- Вложения
-
- IMG_20180416_141513.jpg
- (1.9 МБ) 0 скачиваний
-
- IMG_20180416_142417.jpg
- (1.11 МБ) 0 скачиваний
-
- IMG_20180417_222659.jpg
- (1.96 МБ) 0 скачиваний
Бредихина
Re: ГКМП у двоих детей в одной семье?
"Мальчику, о котором я писала, обследовали в НМИЦЗД. Вот такой диагноз и рекомендации. Может кому-то будет интересно."(ц)
Да, интересное заключение. Но остались некоторые вопросы. Например:
Где-нибудь ещё, кроме НМИЦЗД, пользуются термином "локальная систолическая функция левого желудочка"?
Каково кардинальное различие между глобальной и насосной функциями сердца?
Почему АД измеряется в %? И почему ДАД ночью 93%?
По какой классификации оценивалась выраженность эффекта Вентури?
Что такое "медиальный сегмент левого желудочка"? (Не удалось обнаружить такого ни в 16-сегментной, ни в 17-сегментной классификации)
Почему эффект Вентури отностися к "медиальному сегменту"? И каково его клиническое значение, в таком случае?
Уважаемые коллеги! Кто-нибудь может прояснить эти моменты? На курсах ЭхоКГ, в СЗГМУ, их почему-то не освещали.
Да, интересное заключение. Но остались некоторые вопросы. Например:
Где-нибудь ещё, кроме НМИЦЗД, пользуются термином "локальная систолическая функция левого желудочка"?
Каково кардинальное различие между глобальной и насосной функциями сердца?
Почему АД измеряется в %? И почему ДАД ночью 93%?
По какой классификации оценивалась выраженность эффекта Вентури?
Что такое "медиальный сегмент левого желудочка"? (Не удалось обнаружить такого ни в 16-сегментной, ни в 17-сегментной классификации)
Почему эффект Вентури отностися к "медиальному сегменту"? И каково его клиническое значение, в таком случае?
Уважаемые коллеги! Кто-нибудь может прояснить эти моменты? На курсах ЭхоКГ, в СЗГМУ, их почему-то не освещали.
-
- Сообщения: 167
- Зарегистрирован: Пт апр 25, 2014 12:24 am
Re: ГКМП у двоих детей в одной семье?
АД измеряется не в процентах. Это ИВ(индекс времени) в процентах оценивали.
А в остальном поддерживаю вопросы. Но я так не цеплялась к заключению. Смысл понятен. Кстати , на фоне приема конкора градиент В ВОЛЖ уменьшился до 30 мм .от.ст( по Эхокг). Результаты МРТ будут в начале следующей недели. ( сделали в последний день прибывания в стационаре), обещали переслать.
А в остальном поддерживаю вопросы. Но я так не цеплялась к заключению. Смысл понятен. Кстати , на фоне приема конкора градиент В ВОЛЖ уменьшился до 30 мм .от.ст( по Эхокг). Результаты МРТ будут в начале следующей недели. ( сделали в последний день прибывания в стационаре), обещали переслать.
Бредихина
-
- Site Admin
- Сообщения: 3780
- Зарегистрирован: Пн мар 19, 2007 10:40 am
- Откуда: Таруса
- Контактная информация:
Re: ГКМП у двоих детей в одной семье?
Во-первых, интересны результаты измерения АД на руках и ногах, если пишут о гипоплазии аорты.
Во-вторых, я бы считал нужным исключить болезнь Фабри, это сейчас можно сделать бесплатно:
Во-вторых, я бы считал нужным исключить болезнь Фабри, это сейчас можно сделать бесплатно:
- Вложения
-
- fabry.png (1.18 МБ) 9097 просмотров
-
- Сообщения: 5567
- Зарегистрирован: Пн ноя 24, 2008 12:59 am
- Откуда: Киров
Re: ГКМП у двоих детей в одной семье?
Еще раз убеждаюсь, что уровень детской кардиологии в РФ очень низкий (и не только детской).Надежда Бредихина писал(а): ↑Вт апр 17, 2018 11:31 pmМальчику, о котором я писала, обследовали в НМИЦЗД. Вот такой диагноз и рекомендации. Может кому-то будет интересно.
Печально, что в ведущем детском учреждении РФ детское ЭхоКГ выполняется не по международным стандартам.
Очень сомневаюсь, что 2,5 мг Конкора могли снизить градиент с 120 мм.рт.ст. до 30 мм.рт.ст.
Ждем результатов МРТ (если будет возможность попросите диск с DICOM)
Будет ли проведено генетическое исследование?
Пьянков Василий Алексеевич
-
- Сообщения: 5567
- Зарегистрирован: Пн ноя 24, 2008 12:59 am
- Откуда: Киров
Re: ГКМП у двоих детей в одной семье?
Артемий! Откуда взята данная картинка?
Пьянков Василий Алексеевич
-
- Site Admin
- Сообщения: 3780
- Зарегистрирован: Пн мар 19, 2007 10:40 am
- Откуда: Таруса
- Контактная информация:
Re: ГКМП у двоих детей в одной семье?
Фирма Shire, производитель Replagal, предлагает бесплатную диагностику.