Case 21. Гиперактивность или мышечная слабость?

Демонстрация и обсуждение клинических случаев

Модераторы: Ren_Yumi, AOkhotin, Pyankov Vasily, Алексей Живов, Alon, dr.Ira

Alon
Сообщения: 574
Зарегистрирован: Пн мар 19, 2007 11:19 pm
Откуда: Israel

Сообщение Alon »

Periodic paralyses are autosomal dominant disorders linked by their distinct clinical feature of weakness. Once, they were classified on the basis of the serum potassium level; now, they are differentiated by the particular skeletal muscle ion channel in which an abnormality is found: Disorders of the sodium channel cause hyperkalemic periodic paralysis and paramyotonia congenita; disorders of the calcium channels lead to hypokalemic periodic paralysis (hypoPP); and disorders of chloride channels are linked with Thomsen's (autosomal dominant) and Becker's (autosomal recessive) myopathies. Hypokalemic periodic paralysis can be either primary (familial) or secondary to an underlying disease state. Familial hypoPP (FPP), the most common periodic paralysis, is linked to chromosome 1q31-32 and has reduced penetrance in women. It usually presents after puberty, with acute onset of muscle weakness occurring during rest after strenuous exercise, a carbohydrate-rich meal, or increased sodium load. The hypokalemia may be accompanied by characteristic EKG changes.

Secondary hypoPP usually results from intracellular potassium depletion from a renal, gastrointestinal, endocrine, or drug-induced mechanism. Late onset of hypoPP (during late adolescence and adulthood) and an extremely low level of potassium should raise strong suspicion of a secondary disorder rather than a primary one. Gastrointestinal causes of hypoPP, such as villous adenoma, non-insulin-secreting pancreatic tumor, gastrointestinal fistula, laxative abuse, and nontropical sprue, are usually associated with diarrhea, weight loss, and volume depletion. Urinary chloride loss is usually less than 20 mEq/day. Renal loss of potassium is attributable to abnormalities of the potassium secretory mechanism of the distal nephron. Bartter syndrome, Fanconi syndrome, and renal tubular acidosis (RTA) typically present in infancy as failure to thrive, vomiting, constipation, polyuria, and polydyspia. Urinary chloride loss is typically increased (>20 mEq/day ) in the presence of renal potassium loss.

Primary hyperaldosteronism and thyrotoxicosis are endocrinopathies associated with hypoPP. Primary aldosteronism, also known as Conn syndrome, is usually the result of adrenal hyperplasia or an adenoma. The two cardinal findings are hypertension and suppressed renin activity. Diagnosis usually rests on an elevated 24-hour urinary aldosterone level and suppressed renin activity.

Thyrotoxic periodic paralysis (TPP) is a well-established entity first described in 1902 in Germany. Except for the findings caused by hyperthyroidism, which are often subtle in patients with TPP, the clinical and biochemical features of TPP are identical to those of FPP. TPP tends to be seen later in life (third and fourth decades) and in Asian males; FPP tends to present earlier—in the first and second decades and is more common in Caucasians. Earlier reports from Asia noted symptoms and signs of hyperthyroidism before the onset of TPP, and some experts in the US have observed the simultaneous occurrence of hyperthyroidism and TPP. In rare cases, TPP presents before evidence of hyperthyroidism.

The precise pathophysiology of TPP has not been elucidated. Thyroid hormone increases sodium-potassium (Na-K) ATPase activity in skeletal muscle, liver and kidney, resulting in increased intracellular transport of potassium in the setting of hyperthyroidism. Hyperthyroidism also increases tissue responsiveness to b-adrengergic stimulation, which may explain, first, the role of epinephrine in precipitating exacerbations of TPP and, second, why symptoms resolve with b-adrenergic blockade. Na-K ATPase is also activated by insulin, a likely explanation for the relationship between paralytic attacks and insulin challenges.

In the typical case of TPP, normalization of thyroid function with avoidance of precipitating factors at the initiation of treatment leads to complete cessation of paralytic attacks. Oral potassium chloride supplements may be sufficient to treat the hypokalemia associated with TPP, although it may be necessary to use agents such as propanolol or spironolactone and to treat the underlying hyperthyroidism.

A lesson for clinicians
A behavioral disturbance may herald the onset of organic disease in a child (and in an adult). ADHD can be confused with various organic processes, including those listed in the "ADHD masqueraders" table, and your patient's diagnosis of ADHD at 13 years of age—which led to an individualized education plan at school and a course of methylphenidate—may in fact have marked the onset of hyperthyroidism and not ADHD in the textbook sense. Children who display disruptive behavior in adolescence deserve careful attention and evaluation to rule out an underlying organic problem.
Последний раз редактировалось Alon Вс июл 15, 2007 9:28 pm, всего редактировалось 1 раз.
Всего наилучшего, Алон
dr.Ira
Сообщения: 1003
Зарегистрирован: Пн мар 19, 2007 11:20 pm
Откуда: Israel

Сообщение dr.Ira »

Alon писал(а): вы посмотрели что же было в предыдущие обращения в приемный покой.
Ну, в общем, это логично. Но что делать, если нет возможности посмотреть предыдущие анализы?
Делай, что должен, и будь, что будет.
Alon
Сообщения: 574
Зарегистрирован: Пн мар 19, 2007 11:19 pm
Откуда: Israel

Сообщение Alon »

Продолжить наблюдение до прояснения картины, что и было сделано.
Всего наилучшего, Алон
Маша
Сообщения: 498
Зарегистрирован: Пт мар 30, 2007 9:30 pm
Откуда: Петербург

Сообщение Маша »

Алон, как всегда спасибо. :)
Dr. Mom
Сообщения: 484
Зарегистрирован: Сб май 05, 2007 6:00 pm
Откуда: США
Контактная информация:

Сообщение Dr. Mom »

Alon писал(а): diagnosis of ADHD at 13 years of age—which led to an individualized education plan at school and a course of methylphenidate—may in fact have marked the onset of hyperthyroidism and not ADHD in the textbook sense. Children who display disruptive behavior in adolescence deserve careful attention and evaluation to rule out an underlying organic problem.
Только что (в буквальном смысле этого слова) спустилась с наших местных "гор" и пытаюсь быстро разобраться с накопившимися делами...

Диагноз "острого" ADHD начавшегося в 13 лет - недопустим, как таковой.
По определению.
В буквальном смысле этого слова - опасен для физического здоровья пациента и профессионального здоровья врача.

Как обычно, все упирается не (только) в анализы, сколько в хороший анамнез...
Алла
"Life is either a daring adventure, or nothing."
Alon
Сообщения: 574
Зарегистрирован: Пн мар 19, 2007 11:19 pm
Откуда: Israel

Сообщение Alon »

Dr. Mom писал(а):Диагноз "острого" ADHD начавшегося в 13 лет - недопустим, как таковой.
По определению.
Справеливое замечание, однако из условий задачи не следует, что симптомы ADHD появились в 13 лет. Действительно, по определению они должны присутствовать не менее 6 месяцев и появляться до 7 лет.
В условии задачи описан ребенок с хорошим аппетитом, получающий риталин, - это встречается редко.
------------------------
Еще раз для желающих http://valsalva.ru/viewtopic.php?t=198
Всего наилучшего, Алон
dr.Ira
Сообщения: 1003
Зарегистрирован: Пн мар 19, 2007 11:20 pm
Откуда: Israel

Сообщение dr.Ira »

Alon писал(а): [описан ребенок с хорошим аппетитом, получающий риталин, - это встречается редко.
Воспользуюсь именно этой цитатой, чтобы задать вопрос "по тактике мышления".

Ну не все же такие умные, что знают про РР.
:)

Мой "путь к диагнозу" был таким:
- риталин, но при этом хорошо кушает. Значит что-то не стыкуется.
- риталин, но, при этом, крупнее всех в классе. А почему он крупнее всех в классе? Может быть, это какая-то болезненная крупнота?
- ест одни углеводы
- мышечная слабость и риталин ( риталин может вызывать аритмии, поэтому прошу ЭКГ.)
- крупнота... может быть речь идет о гигантизме, а сердце маленькое, отсюда и приступы мышечной слабости
- риталин вызывает изменение печеночных функций
- вопрос с электролитами и СРК ясен ( раз есть жалобы на мышечную слабость, это само-собой )
- ну и TSH, разумеется. Я сама один раз нарвалась на ADHD, оказавшимися нарушением ф-ций щитовидки.

Что в моих рассуждениях требует корректировки?
Делай, что должен, и будь, что будет.
Ответить