Вальсальва

Я не помню, кто смотрел ребенка в ЭНЦ ( возраст около 3-х лет)
Я могу подключить этого доктора к обсуждению
-----------------------------------------------------------
Это 2000 сообщение на нашем форуме.
Галина Афанасьевна, Вам положен бонус.

Диагноз адреногенитальной недостаточности в природе отсуствует - существует диагноз врожденой дисфункции коры надпочечников, сольтеряющая форма ( САН ) Типичный криз развивается у мальчиков примерно на 10 день от рождения ( куда реже на 4 -ом месяце ) и является жизнеугрожающим состоянием,типичными ...

Если 17 опг и кортизол не параметры диагностики ВДКН и генетический анализ к ним не относятся, то тогда, конечно, ребенок не обследован по ВДКН - давайте обследуем по и-нету

Что значит не было интереса к началу истории?
Что значит - хочу открытого обсуждения - чего открытого обсуждения? С кем открытого?
Что значит 2 % ошибки - какой ошибки?

Преднизолон блокрирует АКТГ и снижает продукцию кортизола - ноьтникак НЕ альдостерона Трехмесячный прием преднизолона в дозе более 20 мг в сутки таблетированного вызовет примерно годичную нехватку кортизола УЗИ надпочечников могут пригодится - указание на увеличение размера Вообще - и это поразитель...

Мишель, при генетическом анализе у Вас и супруга НЕ БЫЛО ОБнаружено МУТАЦИЙ ( МУТАЦИЙ ) в гене СУР 21 - то есть не было замен одного основания другим/ но денлеции НЕ искали Ген -это НЕ фермент ген - это то, что кодирует образование фермента У ребенка есть отсутствие части гена - но отнюдь не всего г...

Изначально назначенный преднизолон ВДКН не вызывает и никак не вызовет сольтеряющую форму ВДКН Был или не был сепсис - не знаю Что ВДКН есть нет оснований не предполагать Что кортизол собственный низкий видно из анализа ( не забудьте, что 17 0пг дает перекрестные реакции ) что потребность в кортинеф...

Давайте итожить - ребенок с тяжелой гиперкалиемией и обезвоживанием ( описания гениталий и пр вроде как мы не увидели ) в классические сроки после рождения был расценен как страдающий сольтеряющей формой ВДКН ( САН) и начал лечение преднизолоном Дальше имеются сведения о 17 опг - 200 нмоль/л кортизо...

Мишель, а почему Вы не приехали в ЭНЦ к Тюльпакову ? Ведь если проблема в сомнении в диагнозе ,то уж никак заочно не решишь - как отвергнуть делецию, клинику, 200 нмоль/л 17 опг? Теперь о полном блоке при делеции -у меня сейчас под рукой нет таблицы по % потери активности фермента при разных мутация...

Что касается диагнозов сепсис и пр при рождении у детей с сольтеряющей формой ВДКН - до скрининга на 17 0пг это было банальной ошибкой

Артем, у ребенка классическая сольтеряющая ВДКН, делеция в 3 экзоне Родители и ребенок обследованы в генетической лаборатории ЭНЦ, при этом по пичинам, далеким от собственно медицины, обследование было ограничено поиском типичных мутаций у родителей, хотя ребенок - гомозигота с делецией Можете себе ...

Тесту с синактеном избыток кортефа ну никак не мешает - потому как к утру вечернего кортефа уже нет; а короткий тест - 60 минут Мешает проведению теста как его бессмысленность ( еще раз повторю, что по этому тесту при ВДКН не кортизол смотрет) , а то обстоятельство, что 1-24 АКТГ для короткого теста...

Прошу прощения- в контексте моего ответа "клиника"- это клиническая картина заболевания Уменьшение дозы кортефа вполне возможно - мы далеко не всегда угадываем дозу препарата идеально, вопрос о резервах глюкокортикоидов в принципе никогда не ставится при клинически, биохимически и генетиче...

При проведении Ваших исследований у ребенка выявлена делеция , типичная для ВДКН,которая не могла быть выявлена у Вас- Вам искали мутации ( это типичная история) Я очень сожалею, что ответ Анатолия Николаевича ( я помню, что он писал его по моей просьбе на моем компьютере ) оказался неинформативным ...

Уважаемые коллеги! Сын нашей Мишель наблюдается в институте эндокринологии, у малыша делеция в 3-ем экзоне, мальчик с ВДКН сольтеряющей ( диагноз установлен на основании уровня 17 опг и клиники) Кортинефф ( флудрокортизон ) отродясь ни при каких обстоятельствах НЕ может заблокировать продукцию корти...